Sindromul Pendred este o boală care există încă de la naștere. condiție se caracterizează prin pacienții afectați care suferă de pierderea auzului. În plus, guşă este evident ca parte a sindromului Pendred.
Ce este sindromul Pendred?
Sindromul Pendred este de obicei moștenit, astfel încât persoanele afectate au avut condiție de la nastere. În primul rând, este o tulburare a auzului. Sindromul Pendred este cea mai frecventă tulburare sindromală asociată cu tulburări de auz. În plus, sindromul Pendred reprezintă aproximativ cinci la sută din toate deficiențele de auz moștenite. Sindromul Pendred apare cu o frecvență care variază în funcție de regiune. De exemplu, boala este mult mai frecventă în Marea Britanie decât în țările scandinave. În Germania, frecvența este, de asemenea, relativ scăzută. Între patru și zece la sută dintre pacienții copii care sunt surzi de la naștere au sindromul Pendred. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Pendred și și-a primit numele cu referire la el. Practic, sindromul Pendred se caracterizează printr-o lipsă a așa-numitei tirooperoxidazei. Aceasta este o enzimă specifică care joacă un rol important în metabolismul iod în glanda tiroida. În plus, există o legătură genetică între boală și așa-numitul pendrin genă. Aceasta se află pe al șaptelea cromozom și reprezintă o proteină responsabilă de transportul iod.
Cauze
Motivul dezvoltării sindromului Pendred este o tulburare genetică. În acest caz specific, este o mutație asupra a genă. genă codurile în cauză pentru o proteină de transport numită pendrin. Proteina acționează ca un mediator între substanțe anionice speciale din urechea internă glanda tiroida și rinichii. Din cauza tulburării genetice, iod transport în foliculii din glanda tiroida este afectat. Ca urmare, formarea tiroidei hormoni este deranjat. Practic, sindromul Pendred este moștenit într-un mod autosomal recesiv către posibili descendenți.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Pendred se manifestă prin diferite plângeri la pacienții afectați. Principalul simptom este pierderea auzului, care este de obicei prezent la ambele urechi. În majoritatea cazurilor, tulburarea de auz se manifestă deja la nou-născuții. Unele dintre persoanele afectate dezvoltă, de asemenea, disfuncție tiroidiană. In unele cazuri, guşă se dezvoltă și hipotiroidism poate fi detectat la pacienți. Cu mult mai puțină frecvență, deformările urechii interne sunt adăugate simptomelor sindromului Pendred. În acest caz, de exemplu, se poate vedea o lărgire a unui apeduct special. În cele mai multe cazuri, pierderea auzului se manifestă sub forma pierderii auzului senzorial neural, care este de obicei severă. În plus, boala este asociată cu o cohlee redusă. Deoarece iodul nu este procesat corespunzător în glanda tiroidă, în multe cazuri se dezvoltă o glandă tiroidă subactivă (termen medical hipotiroidism). La pacienții tineri, glanda tiroidă funcționează, de obicei, în mare măsură în mod normal.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă simptomele sau semnele bolii seamănă cu cele ale sindromului Pendred, trebuie consultat un medic adecvat cât mai curând posibil. Adesea, primele semne apar la copiii mici, astfel încât medicul pediatru este de obicei consultat. Dacă este necesar, el sau ea va trimite pacientul afectat către alți specialiști, cum ar fi un specialist în ureche, nas și medicament pentru gât sau un endocrinolog. La începutul diagnosticului, se ia o anamneză pe care medicul curant o conduce cu persoana bolnavă și eventual cu părinții sau tutorii. Accentul este pus pe simptomele respective. O atenție specială este, de asemenea, acordată istoriei familiale, deoarece sindromul Pendred este moștenit și, prin urmare, prezintă o grupare familială. În plus, pacientul este examinat clinic pentru a obține informații cu privire la boala existentă. Sindromul Pendred, de exemplu, poate fi diagnosticat cu o certitudine relativă folosind așa-numitul test de epuizare a percloratului. În acest test, iodul radioactiv este utilizat pentru a verifica procesarea Jobului în glanda tiroidă diagnostic diferentiat, insuficiențele tiroidiene care nu sunt congenitale joacă un rol decisiv. În plus, medicul verifică dacă sindromul Newell-Diddle sau sindromul refetoff-de-Wind-de-Groot pot fi prezenți. În plus, se efectuează de obicei o scanare CT sau o scanare RMN a canalului urechii. Acest lucru se datorează faptului că potențialele malformații ale urechii interne pot fi detectate în acest fel. În cursul de sânge analize, tiroida hormoni sunt determinate și ale lor concentrare interpretat. Un elevat TSH valoarea indică prezența hipotiroidism. În epoca modernă, analizele genetice sunt, de asemenea, din ce în ce mai utilizate, ceea ce confirmă de obicei diagnosticul sindromului Pendred.
Complicațiile
Datorită sindromului Pendred, pacienții suferă în primul rând de pierderea auzului. De obicei, nu există alte simptome sau complicații periculoase, astfel încât speranța de viață a pacientului nu este, de obicei, afectată sau limitată de sindromul Pendred. Mai mult, în unele cazuri există, de asemenea, plângeri ale glandei tiroide, astfel încât să poată prezenta o subactivitate sau o supraactivitate. Acesta poate conduce la diferite alte plângeri, astfel încât glanda tiroidă trebuie tratată în orice caz. La urechi, în unele cazuri, pot exista și deformări, astfel încât estetica pacienților poate fi limitată și de această boală. Dezvoltarea mentală a copilului nu este de obicei afectată de sindrom, astfel încât nici la vârsta adultă nu există de obicei plângeri speciale. Un tratament cauzal al sindromului Pendred nu este posibil, astfel încât pierderea auzului să rămână pe tot parcursul vieții. În plus, funcționarea defectuoasă a glandei tiroide trebuie tratată. Cu toate acestea, nici în acest caz nu apar complicații speciale. Speranța de viață a persoanei afectate nu este afectată negativ de sindromul Pendred.
Când ar trebui să mergi la medic?
În cazul sindromului Pendred, este necesară în orice caz o vizită la un medic, în caz contrar nu se va îmbunătăți această boală. Deoarece boala apare de obicei de la naștere, este diagnosticată imediat după ea. Un medic ar trebui să fie consultat pentru sindromul Pendred dacă persoana afectată suferă de plângeri auditive. Acestea pot varia în severitate și pot avea un impact negativ puternic asupra vieții zilnice a pacientului și o pot limita. Mai mult, pot exista diverse malformații în urechea internă conduce la ureche durere. Dacă apar aceste plângeri, sindromul Pendred trebuie examinat de un medic în orice caz. De asemenea, reclamațiile glandei tiroide pot indica sindromul Pendred, astfel încât glanda tiroidă ar trebui, de asemenea, examinată în mod regulat atunci când apare acest sindrom. Sindromul Pendred este examinat și tratat de un otorinolaringolog. Examinarea glandei tiroide necesită de obicei sânge munca, care poate fi examinată de un medic primar.
Tratament și terapie
Sindromul Pendred reprezintă o tulburare congenitală, astfel încât boala este tratată doar simptomatic. Acest lucru se datorează faptului că nu este posibilă eliminarea completă a cauzelor genetice. Pacienții cu boală primesc de obicei un sprijin extins în ceea ce privește dezvoltarea abilităților lingvistice. Auzul este, de asemenea, instruit special. De exemplu, la numeroși pacienți li se prescrie logoterapie.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul în prezența sindromului Pendred nu este uniform. Efectele ereditare autozomale guşă pierderea auzului poate varia în severitate. În unele cazuri, audierea standard SIDA sunt suficiente; în altele, un implant cohlear trebuie să ofere îmbunătățiri auditive. Pacienții sunt expuși riscului de pierdere progresivă a auzului dacă au apărut anomalii severe la nivelul urechii interne. Pe lângă implantarea unui implant cohlear, nu se mai poate face nimic pentru pierderea progresivă a auzului. măsuri care ajută persoana cu deficiențe de auz să facă față mai bine vieții sunt utile. Tulburările tiroidiene asociate cu sindromul Pendred și hipotiroidismul care se dezvoltă adesea din acesta pot fi tratate cu medicamente. Prognosticul este mai bun dacă persoanele afectate de sindromul Pendred au doar o pierdere ușoară a auzului moderată. De asemenea, dezvoltarea unui gușă nu are loc în fiecare caz cu consecințe grave. În multe cazuri, gușa nu se dezvoltă decât în adolescență sau mai târziu. Hipotiroidismul se dezvoltă numai dacă dietă conține prea puțin iod. Astfel, se poate face ceva timpuriu pentru a contracara unele dintre posibilele sechele ale sindromului Pendred. Acest lucru îmbunătățește prognosticul, astfel încât, în majoritatea cazurilor, o vârstă normală poate fi atinsă în ciuda tuturor dizabilităților. Cu cât cei afectați sunt mai devreme audiați SIDA sau limbajul semnelor, cu atât vor fi mai bine pregătiți pentru surzenia care poate apărea.
Prevenirea
Sindromul Pendred este ereditar, astfel încât, din câte știm, nu există modalități dovedite de prevenire a tulburării.
Urmare
De obicei nu există special sau direct măsuri și opțiunile de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată în sindromul Pendred. În acest caz, un medic ar trebui, în mod ideal, să fie consultat într-un stadiu incipient pentru a preveni complicații suplimentare sau o înrăutățire a simptomelor. Auto-vindecarea nu este posibilă, deoarece aceasta este o boală determinată genetic. Prin urmare, persoana afectată trebuie să contacteze un medic dacă dorește să aibă copii, astfel încât sindromul să nu fie transmis copiilor. Un medic trebuie consultat la primele simptome și semne ale bolii. Copiii afectați au nevoie de sprijinul și îngrijirea intensivă a propriei familii în viața lor de zi cu zi. Conversațiile iubitoare cu propria familie și cu rudele sau prietenii sunt, de asemenea, foarte importante pentru a preveni depresiune și alte supărări psihologice. Copilul ar trebui să fie familiarizat cu un aparat auditiv la o vârstă fragedă și să învețe limbajul semnelor, astfel încât să nu existe complicații speciale în viața de zi cu zi. În sindromul Pendred, controalele și examinările periodice efectuate de un medic sunt de asemenea foarte importante, deși sindromul nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Persoanele cu sindrom Pendred ar trebui să se prezinte în mod regulat la un specialist în urechi sau la un audiolog. Un otorinolaringolog trebuie să monitorizeze progresia și să verifice dacă există modificări ale capacității auditive. Persoanele afectate cu simptome ușoare pot compensa pierderea auzului cu ajutorul unui aparat auditiv. Hipoacuzia severă trebuie tratată chirurgical prin introducerea unui implant. Pacienții trebuie să-și întrebe medicul despre diferitele opțiuni de tratament și să ia măsurile necesare. După o intervenție chirurgicală a urechii, urechea trebuie protejată de curenți și umezeală. Este recomandat să purtați o șapcă de baie în primele câteva zile. În caz de reclamații neobișnuite, medicul trebuie consultat. Problemele concomitente ale tiroidei trebuie tratate de un medic. Suferinții pot sprijini terapie cu un adaptat dietă și exercițiu. În plus, trebuie clarificat dacă anumite medicamente, cum ar fi cortizonul sau beta-blocantele agravează simptomele. Aceste preparate trebuie întrerupte. Dacă acestea măsuri sunt luate, sindromul Pendred poate fi tratat eficient. Cu toate acestea, reclamațiile pot reapărea în cursul bolii, care trebuie clarificate de către un medic. Pacienții sunt cel mai bine să țină o consultare strânsă cu medicul lor de îngrijire primară.
