Sindromul Beemer-Langer este un condiție care este de obicei clasificat drept una dintre așa-numitele osteocondrodisplazii. În multe cazuri, sindromul Beemer-Langer este denumit prin termenul sinonim sindromul polidactiliei coaste scurte de tip Beemer.
Ce este sindromul Beemer-Langer?
Dintr-o perspectivă medicală, sindromul Beemer-Langer este clasificat ca unul dintre așa-numitele sindroame de polidactilie cu coaste scurte. Principalele simptome ale condiție constau în scurtarea coastei os și subdezvoltarea plămânilor. Sindromul Beemer-Langer a fost descris pentru prima dată în 1983 de Beemer, un cercetător olandez în genetică, și Langer, a radiologie specialist din Statele Unite. Practic, sindromul Beemer-Langer este o tulburare care are o componentă genetică. Acest lucru se datorează faptului că sindromul există încă de la naștere. Sindromul Beemer-Langer se caracterizează prin faptul că boala este fatală pentru pacienți în aproape toate cazurile. Nu sunt disponibile încă date fiabile cu privire la frecvența apariției sindromului Beemer-Langer. Cu toate acestea, se știe că un mod de moștenire autosomal recesiv este prezent în transmiterea sindromului Beemer-Langer. Pe lângă malformațiile tipice ale coaste și plămâni, pacienții afectați cu sindrom Beemer-Langer suferă, de asemenea, în numeroase cazuri de malformații ale diferitelor organe interne. De exemplu, un studiu de caz al sindromului Beemer-Langer descrie o femeie făt care s-a născut prematur, încă născut. Aceasta a arătat un torac constrâns, extremități scurtate și orizontale coaste. os ale membrelor prezentau îndoire. Plămânii celor afectați făt au fost afectate de hipoplazie.
Cauze
Cauzele exacte care duc la dezvoltarea sindromului Beemer-Langer rămân în mare parte neexplorate. Cu toate acestea, observațiile și cercetările anterioare referitoare la boală au arătat în mod clar că sindromul Beemer-Langer este moștenit de copii într-un mod autosomal recesiv. Practic, se poate presupune că un defect genetic este implicat în dezvoltarea bolii. Este posibil, de exemplu, ca o mutație să apară asupra unui anumit genă. Ca urmare, se dezvoltă un defect care duce în cele din urmă la dezvoltarea sindromului Beemer-Langer la individul afectat.
Simptome, plângeri și semne
În contextul sindromului Beemer-Langer, sunt posibile mai multe plângeri și semne diferite care indică mai mult sau mai puțin clar prezența bolii. În majoritatea cazurilor, anumite simptome principale sunt întotdeauna prezente împreună la pacienții afectați. Acestea sunt, pe de o parte, o scurtare a coaste inclusiv o hipoplazie a toracelui și a plămân hipoplazie precum și o funcție asociată insuficientă a respirației. Pe de altă parte, indivizii care suferă de sindromul Beemer-Langer prezintă scurtate și deseori îndoiți mult os în membre. În plus, defecte ale inimă, apar uneori malformații ale urechilor și brahidactilie. În plus, sindromul Beemer-Langer este asociat cu o serie de complicații potențiale în unele cazuri. Acestea includ, de exemplu, organe reproductive ambigue, ascită, a condiție cunoscut ca hidrops fetalis, și anoftalmie.
Diagnostic și curs
Sindromul Beemer-Langer este moștenit și din acest motiv există încă de la naștere. Prin urmare, caracteristicile și simptomele tipice ale bolii se dezvoltă deja în făt în pântecele mamei. Astfel, sindromul Beemer-Langer nu poate fi diagnosticat doar la copiii nou-născuți imediat după naștere, ci deja prenatal. Tehnicile de examinare sonografică sunt de obicei utilizate pentru diagnosticul prenatal. Procedurile imagistice ale fătului nenăscut din uter oferă indicații mai mult sau mai puțin clare ale prezenței sindromului Beemer-Langer, în funcție de caz. Diagnosticul se poate face în primul rând pe baza malformațiilor caracteristice ale coastelor și extremităților care sunt deja vizibile la făt. La examinarea radiografică, constatările sunt adesea similare cu cele observate în sindromul Majewski. Cu toate acestea, o diferență este că în acest caz există o formare mai pronunțată a tibiei. Cu toate acestea, în acest caz, pacienții nu prezintă hexadactilie, ceea ce permite diferențierea.
Complicațiile
Principalele simptome clinice ale sindromului Beemer-Langer sunt oasele coastei scurtate și plămânii subdezvoltați, care determină simultan evoluția bolii și prognosticul fatal. Copiii suferă de diverse plângeri și semne care indică prezența acestei boli ereditare într-o măsură mai mare sau mai mică. Caracteristic este un complex de malformații multiple de diferite organe interne. Deoarece boala este transmisă într-o moștenire autozomală recesivă, malformațiile și deformările clasice pentru sindromul Beemer-Langer se manifestă chiar înainte de naștere. Abordările terapeutice individuale nu sunt posibile din acest motiv. Numărul de condiții patologice congenitale complexe este atât de mare încât copiii nu sunt capabili să supraviețuiască. Ori se nasc prematur ca născuți morți sau mor la câteva ore după naștere. În plus față de oasele coastei scurtate, mulți pacienți au și oasele lungi scurtate și îndoite la nivelul membrelor și un torace malformat. Normal coordonare și mișcarea nu sunt posibile. Subdezvoltarea plămânilor previne funcția respiratorie normală. Complicațiile potențiale includ inimă defecte precum urechile și degetele malformate, absența unuia sau a ambelor sisteme oculare și a organelor sexuale intersexuale. În multe cazuri, fătul are de apă retenție în diferite părți ale corpului. Aceste complicații, cunoscute sub numele de hidrops fetalis, conduce la alte malformații organice precum hidropiză abdominală, slăbiciune de pompare, ciroză a ficat, icter, și edem.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În multe cazuri, simptomele și plângerile sindromului Beemer-Langer sunt relativ ambigue și nu indică direct boala. Cu toate acestea, simptomele respiratorii apar în fiecare caz. Persoana afectată poate suferi de respirație scurtă sau gâfâind pentru respirație. În cazul în care aceste plângeri apar fără niciun motiv special, un medic trebuie consultat în orice caz. inimă problemele pot apărea și în cazul sindromului Beemer-Langer și trebuie, de asemenea, examinate și tratate de un medic. Fără tratament, pacientul poate muri în cel mai rău caz. De regulă, organele sexuale ambigue indică și sindromul Beemer-Langer. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, acestea sunt deja recunoscute după naștere, astfel încât nu este necesar un diagnostic suplimentar de către un medic. Tratamentul și diagnosticul sunt efectuate în primul rând de medicul de familie sau medicul generalist. Sindromul poate fi diagnosticat acolo. Tratamentul suplimentar este efectuat de specialiști adecvați, care pot ajusta reclamațiile individuale. Malformațiile sau deformările extremităților pot indica, de asemenea, sindromul Beemer-Langer și ar trebui investigate.
Tratament și terapie
Practic, sindromul Beemer-Langer este o formă de boală ereditară, deoarece afecțiunea există de la naștere și chiar se formează prenatal. Din acest motiv, în principiu, nu există posibilități disponibile sau cunoscute de a trata sindromul Beemer-Langer pe baza cauzelor sale. În schimb, toate încercările de tratament se bazează pe terapie a simptomelor existente. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că sindromul Beemer-Langer este o boală cu un rezultat letal în majoritatea cazurilor. Aceasta înseamnă că simptomele și malformațiile caracteristice sindromului Beemer-Langer conduce până la moartea persoanelor afectate, deoarece acestea nu sunt viabile pentru o lungă perioadă de timp. Motivul letalității sindromului Beemer-Langer este, de exemplu, hipoplazia plămânilor de care suferă pacienții afectați. Acest lucru se datorează faptului că, ca rezultat, funcțiile plămânilor, în special respiraţie, sunt grav afectate. Ca urmare, organismul pacienților nu este alimentat cu suficient oxigen. Cu toate acestea, extremitățile deformate și scurtate singure nu constituie un motiv pentru moartea prematură a pacienților.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Beemer-Langer, cauzal terapie de obicei nu este posibil. În acest caz, persoanele afectate pot participa doar la tratamentul simptomatic. De asemenea, nu există auto-vindecare în acest caz și ascunderea ulterioară a sănătate condiție dacă nu este consultat niciun medic. Persoanele afectate suferă de o insuficiență a respirației și, prin urmare, sunt limitate în viața lor de zi cu zi. În mod frecvent, acest lucru poate conduce la durere în piept.Defectele cardiace și diferitele deformări faciale apar și în sindromul Beemer-Langer, care poate reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. Defectele cardiace sunt de obicei corectate prin intervenție chirurgicală. Deformitățile feței și mai ales ale urechilor pot fi, de asemenea, corectate. În unele cazuri, sindromul poate duce și la scurtarea extremităților. Acestea pot fi tratate într-o măsură limitată numai cu ajutorul protezelor, deși această plângere nu afectează negativ speranța de viață a pacientului. În unele cazuri, respiraţie probleme sau defect cardiac poate duce la moartea pacientului la scurt timp după naștere. În acest caz, nici tratamentele nu sunt posibile pentru salvarea copilului.
Prevenirea
Nu există încă modalități cunoscute de a preveni în mod eficient sindromul Beemer-Langer. Acest lucru se datorează faptului că boala este moștenită și se dezvoltă înainte de naștere. De asemenea, trebuie remarcat faptul că sindromul Beemer-Langer este de obicei fatal.
Post-Operație
În sindromul Beemer-Langer, îngrijirea ulterioară nu este de obicei posibilă. Boala în sine nu poate fi tratată complet în acest caz, deoarece este o boală ereditară care poate fi limitată doar simptomatic. De asemenea, este posibil ca speranța de viață a persoanei afectate să fie redusă. Cu toate acestea, pacientul depinde de examinările periodice de către un medic pentru a evita complicații suplimentare. Organismul trebuie să fie întotdeauna alimentat cu suficient oxigen pentru a preveni deteriorarea ulterioară a organe interne. Extremitățile deformate ale pacientului nu pot fi tratate, astfel încât persoana afectată trebuie să se conformeze cu ele pentru tot restul vieții sale. Deoarece sindromul Beemer-Langer este asociat cu disconfort estetic în multe cazuri, tratamentul psihologic este de asemenea util pentru a preveni disconfortul psihic sau supărarea. Mai ales la copii, acest lucru poate duce la agresiuni sau tachinări. Cu toate acestea, părinții pot participa și la tratamentul psihologic, deoarece sunt afectați și de sindromul Beemer-Langer. Când planificați alți copii, Consiliere genetică este util pentru a preveni reapariția sindromului Beemer-Langer. Deoarece simptomele exacte ale sindromului sunt foarte dependente de manifestarea acestuia, nu se poate oferi aici nicio opțiune generală de urmărire.
Ce poți face singur
Sindromul Beemer-Langer este adesea asociat cu o perioadă lungă de suferință pentru copilul afectat și părinți. Cu toate acestea, luând unele măsuri, viața de zi cu zi cu boala poate fi ușurată în multe cazuri. Părinții unui copil cu sindrom Beemer-Langer pot contacta mai întâi medicul lor și, prin el sau ea, diferite grupuri de auto-ajutor. Organizații precum Orpha Self-Help colectează și furnizează informații cu privire la bolile ereditare rare și le arată celor afectați modalități de a face față bolii într-o manieră afirmativă a vieții. Schimburile cu alte persoane afectate pot fi, de asemenea, o piatră de temelie importantă pentru revenirea la o viață normală. Uneori terapeutic suplimentar măsuri sunt utile pentru a se împăca cu pierderea propriului copil. În unele cazuri, de exemplu, cuplurile terapie este recomandat, în timp ce în alte cazuri discuțiile separate cu un terapeut sunt cea mai bună soluție. Cel mai bine este să discutați în detaliu ce opțiuni sunt disponibile membrilor familiei cu medicul responsabil. El sau ea poate fi, de asemenea, capabil să sublinieze opțiunile de tratament care nu ar putea salva viața copilului, dar ar putea să o poată prelungi cu câțiva ani.
