Simptome
Diferitele porfirie sunt clasificate în principal în funcție de tipul și localizarea simptomelor în ficat-asociat (hepatic), roșu sânge legate de formarea celulelor (eritropoietice), asociate pielii (cutanate), neasociate pielii (necutanate) și porfirii acute și neacute. Multe porfirie se caracterizează prin faze lungi, puțin vizibile și sunt uneori descoperite doar în deceniile ulterioare ale vieții. Formele ușoare rămân deseori ascunse (curs subclinic).
Tipic este o apariție a forțelor, care poate fi totuși îndepărtată. Declanșatorii sunt diverse tulpini, cum ar fi stresul, alte boli sau medicamente. În funcție de forma de porfirie, simptomele pot varia foarte mult, dar o gamă largă de simptome este frecventă: Simptomele intoleranței la lumină (fototoxicitate), în special în protoporporfiria eritropoietică), paloare datorită anemie, dinți roșiatici, corp crescut păr și aversiune față de usturoi și plantele înrudite, uneori asociate cu subspecii de porfir, sunt uneori denumite simptome ale vârcolacului sau ale vampirului și ar fi putut contribui la crearea legendelor despre ele.
- Plângeri asociate tractului digestiv (plângeri gastro-intestinale), cum ar fi greață, vărsături, dureri abdominale și crampe, și colici,
- Simptome neurologice și psihiatrice,
- Simptome cutanate și
- Probleme circulatorii cu puls crescut (tahicardie) Şi hipertensiune arterială (hipertensiune).
Diagnostic
Diagnosticul porfirie este adesea un proces îndelungat. Cu toate acestea, acest lucru nu se datorează lipsei testelor necesare (este destul de ușor să se detecteze precursorii hemului îmbogățiți în urină prin tehnici larborice), ci mai degrabă pentru că simptomele sunt foarte variabile. Aceasta înseamnă că alte cauze sunt adesea primele luate în considerare pentru simptome.
Acest lucru este agravat de faptul că nivelurile ridicate de precursori hem în urină sunt adesea detectate numai în timpul unei „apăsări”. În unele forme de popirie, este tipic ca urina în picioare să devină roșiatică în timp, datorită contactului cu aerul. Dacă boala are o cauză genetică, o analiză genetică a persoanei afectate poate fi, de asemenea, revelatoare. Acest lucru este adesea esențial pentru a clarifica dacă defectul este ereditar și dacă membrii familiei ar putea fi, de asemenea, afectați.
