Simptome
Simptomele deficit de proteină C depind puternic de activitatea proteinei și de concentrația acesteia în sânge. Severitatea simptomelor este strâns legată de valorile măsurate. Valorile ușor reduse sunt vizibile clinic numai în cazuri rare.
În forma severă, atât congenitală, cât și dobândită, apar în prim plan diferite simptome, care sunt cauzate de microtromboze în cel mai mic sânge nave în piele și organe. Inițial, există mici sângerări punctiforme pe piele, care nu pot fi împinse sub presiune (peteșii). În cursul ulterior al bolii, aceste sângerări devin plate și se varsă unul în celălalt.
În termeni tehnici, acest aspect se numește Purpura fulminans. Pe măsură ce capilarele care alimentează pielea cu oxigen devin din ce în ce mai înfundate cu mici sânge cheaguri, zonele pielii continuă să se stingă (pielea necroză), cauzând durere. Acești microtrombi apar, de asemenea, în toate organele și cauzează astfel evoluția severă pe care o deficit de proteină C poate lua, ceea ce poate duce la aprovizionarea cu mai multe organe, amputări ale părților corpului și, dacă nu este tratată, chiar moarte. Congenital deficit de proteină C la nou-născuți este asociată cu o incidență crescută a venosului tromboză, adică cheaguri de sânge în vene mai mari.
Copiii au un risc mai mare de așa-numitele tromboze atipice în creier sau intestin. Diagnosticul deficitului de proteină C nu este atât clinic, cât și de laborator. După prelevarea unei probe normale de sânge, sângele poate fi testat pentru concentrația de proteină C și activitatea sa.
În primul rând, activitatea proteinei este măsurată în%, intervalul normal pentru adulți fiind cuprins între 70 și 140%, măsurat în raport cu activitatea medie la indivizii sănătoși. Începând cu 20-25%, apar simptome severe care necesită tratament. Într-o etapă suplimentară, se poate determina numărul de proteine C din sânge.
Acest lucru are sens numai dacă s-a observat în prealabil o activitate redusă sau dacă pacientul suferă de simptome care sunt compatibile cu un deficit de proteină C. Aici intervalul normal este de 2-6 mg / l pentru adulți. Un deficit de proteină C este diagnosticat atunci când activitatea scade sub 70%, după care se face o diferențiere în tipul 1 (redus) și tipul 2 (normal) pe baza concentrației sanguine. Pentru a exclude și clarifica cauzele dobândite și reversibile, statutul ficat iar orice medicament luat trebuie clarificat. Determinarea vitaminei K poate fi, de asemenea, utilă.
