Termenul de deficit de proteină C se referă la o tulburare de coagulare congenitală sau dobândită în care coagularea este crescută din cauza lipsei de control din partea proteinei C și uneori se desfășoară necontrolată. Acest lucru este însoțit de un risc crescut de sânge cheaguri care se formează în cel mai mic sânge nave (capilare), care pot duce la deficit de oxigen și la moartea țesuturilor. Consecințele variază de la roșeață și piele necroză la eșec multiorgan, care este fatal dacă nu este tratat.
Noțiuni de bază
Capacitatea omului sânge a coagula în caz de vătămare sau traumatism este o proprietate vitală. Previne sângerările interne și externe și, dacă este necesar, rulează ca o cascadă complicată de 13 așa-numiți factori de coagulare. Cu toate acestea, pentru a preveni sânge de la coagularea neintenționată în zone nevătămate, coagularea este supusă unor controale precise în diferite puncte.
Una dintre ele conține proteina C. Proteina C este o proteină produsă în ficat și trebuie să fie prezent în sânge într-o anumită cantitate. Zonele vasculare nevătămate activează proteina C pentru a forma proteina C activată (aPC), care la rândul său se leagă de o altă proteină, proteina S și, împreună cu aceasta, inhibă factorii de coagulare 5 și 13. Datorită acestei inhibiții, cascada nu poate curge și nu este perturbată. fluxul sanguin în vasul intact este garantat. Acest sistem este cel mai important mecanism de reglementare al organismului pentru inhibarea coagulării. Dacă această proteină C este prezentă în concentrație insuficientă, pacientul suferă de deficit de proteină C.
Cauze
După cum s-a menționat mai sus, deficitul de proteină C poate fi diferențiat între cauzele congenitale și cele dobândite. Deficitul congenital sever de proteine C este, din fericire, o boală extrem de rară, cu o incidență statistică la populație de cca. 1: 30,000.
Responsabil pentru deficitul de proteină C este o mutație a genei proteinei C (gena PROC) de pe ADN. Această mutație poate fi moștenită și de copii. Acest lucru crește riscul ca și copiii părinților bolnavi să sufere și de deficit de proteină C.
Un tip 1 se distinge de un tip 2 pe baza concentrației din sânge și a capacității de a-și îndeplini sarcinile. Un deficit de proteină C de tip 1 se caracterizează prin faptul că proteina este prezentă în sânge într-o formă redusă și în același timp într-o cantitate semnificativ redusă (deficiență de proteină C adevărată). În schimb, un pacient cu deficit de proteină C de tip 2 are proteine aproape suficiente, dar nu își poate îndeplini sarcina (defect de proteină C).
Ambele tipuri pot provoca simptome masive și pot fi chiar fatale. Pe de altă parte, există cauzele dobândite care pot duce la un deficit de proteină C. Alte boli sau sănătate situațiile sunt în primul rând responsabile pentru deficiența, care apare apoi în mod secundar și, de obicei, poate fi eliminată prin tratarea bolii de bază.
Practic, o producție redusă sau un consum crescut de proteină C poate fi responsabil. Cauzele tipice dobândite sunt bolile ficat, locul de formare a proteinei C, cum ar fi ciroza hepatică, fibroză hepatică sau un viral inflamația ficatului (hepatită). Tumori care distrug ficat țesutul poate duce, de asemenea, la deficit de proteină C în stadii târzii.
În plus, tratamentul cu anticoagulante precum Marcumar determină un deficit de proteină C, motiv pentru care este esențial să se heparină timp de câteva zile într-o manieră suprapusă atunci când începeți tratamentul cu Marcumar. Vitamina K este necesară pentru formarea proteinei C. În consecință, un deficit de vitamina K datorat subnutriţie sau subnutriția duce, de asemenea, la un deficit de proteină C dobândită. Consumul crescut, care duce la lipsa proteinei C, este deosebit de frecvent în sepsis. Sepsisul este o imagine clinică severă în care sângele și astfel corpul sunt inundați cu agenți patogeni bacterieni.
