Displaziile scheletice sunt malformații ale osului sau cartilaj țesut. Mutațiile ereditare stau la baza multor displazii scheletice. Tratamentul cauzal nu este încă disponibil pentru osteocondrodisplazii genetice.
Ce sunt displaziile scheletice?
Displaziile sunt malformații. Medicina face distincție între diferite forme. Formele congenitale, de exemplu, se disting de displaziile dobândite. Toate displaziile sunt clasificate ca fenomene patologice și duc la o malformație vizibilă a țesuturilor, a organelor sau a întregului organism. O malformație vizibilă poate corespunde, de exemplu, unei schimbări proporționale cu corpul. Astfel de modificări ale proporțiilor corpului sunt grupate sub termenul colectiv de displazie scheletică sau osteocondrodisplazie. Aceste tipuri de displazie corespund diferitelor tulburări de dezvoltare ale os sau țesut cartilaginos. Se disting diferite forme de displazie scheletică. În funcție de localizarea exactă a unei malformații scheletice, medicina distinge, de exemplu, formele epifizare, metafizare și spondiloide. În plus, formele letale ale displaziei scheletice sunt tratate ca un subgrup separat. În plus, există subdiviziuni cauzale simptomatice. Acest lucru rezultă, de exemplu, în subgrupuri precum displazii scheletice cu creștere sau scădere densitatea oaselor.
Cauze
Cauza displaziei scheletice poate varia în natură. În multe cazuri, displaziile scheletice apar ca parte a unui sindrom congenital. În definiția îngustă, osteocondrodisplaziile își au cauza în gene. Mutațiile diferitelor segmente de ADN pot provoca elemente ale corpului implicate în os sau cartilaj formarea să devină nefuncțională sau insuficient funcțională. Astfel de fenomene sunt, în multe cazuri, ereditare, dar pot apărea și sporadic din cauza factorilor exogeni și sunt denumite apoi noi mutații. Aceasta se referă în principal la defecte genetice cu diferențierea defectuoasă, procesele de creștere sau formare a cartilaj și os ca fiind cauza displaziei scheletice. Se fac distincții între defectele de creștere și de dezvoltare a lungului os sau coloanei vertebrale cu manifestare timpurie sau tardivă, densitatea oaselor anomalii, defecte structurale sau defecte de modelare metafizară și defecte de formare a cartilajului anarhic sau a țesutului fibros. În funcție de cauză, exostozele, encondromatozele, fibromatozele, osteopetroze, melorheostoze și multe alte subtipuri duc la detalii.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele osteocondrodisplaziei arată o gamă largă de variații. De exemplu, modificările scheletice se pot referi exclusiv la dimensiunea corpului. Însă fizic sau proporția sa poate fi la fel de bine caracterizată de modificările anomaliilor. Practic, simptomele pentru displaziile scheletice individuale pot fi, prin urmare, greu generalizate. Pentru toate displaziile scheletului, singurul lucru care este în cele din urmă adevărat este că dezvoltarea fizică a celor afectați nu corespunde cu imaginea convențională. Simptomele frecvente ale displaziei scheletice sunt, de exemplu, scurtarea brațelor sau a picioarelor. Severitatea depinde de boala exactă în fiecare caz individual. La fel de des, coloana vertebrală deformată poate fi simptomatică a displaziei scheletice. Faciale anormale și craniu formele sunt, de asemenea, simptome ale diferitelor displazii scheletice, cum ar fi micrognatia. În afară de aceasta, deformările membrelor individuale pot fi un simptom al osteocondrodisplaziei. Același lucru este valabil și pentru fragilitatea osoasă ridicată, caracterizată de exemplu de boală osoasă fragilă. În special în contextul sindroamelor ereditare, displaziile scheletice sunt adesea asociate cu alte simptome de malformație, inclusiv cu cele mentale întârziere.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul displaziei scheletice se face atât clinic cât și radiologic. De obicei, medicul dezvoltă o suspiciune inițială a unei displazii scheletice particulare prin diagnostic vizual, adesea imediat după naștere, în cazul displaziei congenitale. Unele displazii scheletice pot fi detectate prenatal prin amendă ultrasunete. Diagnosticul de displazie este confirmat de teste de laborator, care permit o diagnostic diferentiat la bolile osoase cauzate de modificări metabolice. În cazul displaziilor scheletice legate de mutație, examinările genetice moleculare în sensul analizei structurii cromozomiale pot oferi adesea dovezi ale unei mutații specifice. Această dovadă este considerată diagnostic și exclude, de exemplu, disostozele sau tulburările metabolice ca cauză. Prognosticul pentru pacienții cu displazie scheletică depinde în primul rând de gradul de displazie, regiunile corporale afectate și implicarea organică.
Complicațiile
Malformațiile membrelor sau ale întregii structuri corporale sunt tipice pentru toate displaziile scheletului. Complicațiile apar atunci când displazia particulară duce la limitări ale mobilității sau boli secundare ale articulații iar oasele apar. Astfel, ca urmare a displaziei scheletice, a uzurii articulațiilor, crampe iar adesea apar fracturi. Datorită membrelor deformate sau scurtate, tulburări circulatorii se poate dezvolta. În cazuri individuale, acest lucru duce la sânge cheaguri, care reprezintă întotdeauna o urgență medicală. Aspectul fizic vizibil pune, de obicei, o povară psihologică asupra celor afectați. Mulți suferinzi dezvoltă complexe de inferioritate și fobii sociale la început copilărie sau adolescență. Suiciditatea este crescută și la persoanele cu displazie scheletică pronunțată. Tratamentul condiție duce adesea la complicații minore și majore. Intervenția chirurgicală este întotdeauna asociată cu riscuri și ocazional provoacă infecții sau leziuni nervoase. Imobilitatea multor suferinzi înseamnă, de asemenea, că rana se vindecă lent și există întotdeauna vindecarea ranilor probleme și inflamații. Dacă genă terapie se efectuează, acest lucru poate duce la o perturbare gravă a sistemului imunitar. Dacă este severă, terapie cauze cancer.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În displazia scheletică, persoana afectată are de obicei nevoie întotdeauna de un medic. Nu poate exista auto-vindecare în această boală. Deoarece displazia scheletică este o boală ereditară, Consiliere genetică trebuie, de asemenea, efectuat dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni transmiterea bolii către generațiile viitoare. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de severă durere în oase sau o structură osoasă foarte neobișnuită. Acest lucru duce la deformări sau malpoziții ale scheletului, în special coloana vertebrală a persoanei afectate fiind semnificativ deformată din cauza displaziei scheletice. În multe cazuri, boala duce și la restricții de mișcare. Prin urmare, dacă apar aceste afecțiuni, trebuie consultat un ortoped pentru displazie scheletică. La copii, în principal părinții trebuie să recunoască simptomele bolii și să consulte un medic împreună cu copilul lor. În majoritatea cazurilor, reclamațiile pot fi bine atenuate.
Tratament și terapie
Deoarece displaziile scheletice din definiția îngustă includ numai boli genetice din schelet, nu există niciun tratament cauzal pentru pacienții cu displazie scheletică până în prezent. Din acest motiv, osteocondrodisplaziile nu sunt curabile până în prezent. genă terapie a făcut progrese substanțiale în ultimii ani. In orice caz, genă abordările terapeutice nu au ajuns încă la faza clinică. În anumite circumstanțe, terapia genică va deschide primele abordări pentru tratamentul cauzal al displaziei scheletice după aprobare în deceniile următoare. Până în prezent, însă, pacienții cu osteocondrodisplazie sunt tratați exclusiv prin terapii simptomatice și de susținere. Astfel, tratamentul depinde în esență de simptomele din fiecare caz individual. De regulă, tratamentul ortopedic este indicat pentru a corecta pe cât posibil deformările, lungimile și abaterile axiale. Cu toate acestea, corecția ortopedică nu este posibilă în contextul tuturor displaziilor scheletice. Densitatea oaselor tulburările, de exemplu, nu pot fi corectate nici măcar prin ortopedie. Situația este diferită pentru modificările osoase anarhice. Pacienții cu astfel de displazii pot avea focare îndepărtate chirurgical, de exemplu. În cazul displaziilor scheletice letale, accentul se pune din nou pe terapia de susținere. Pacienții cu boli letale ar trebui să fie în primul rând eliberați durere. În plus, îngrijirea de către un psiholog poate ajuta persoana afectată și rudele acesteia să facă față situației.
Prevenirea
Multe displazii scheletice sunt acum relativ bine studiate și pot fi diagnosticate cu aproape certitudine prin analize genetice moleculare. Deoarece majoritatea displaziilor scheletice au o bază ereditară, Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială poate fi o abordare preventivă. Prin analiza genetică, cuplurile pot avea riscul personal de a avea un copil cu displazii scheletice diferite evaluate. Dacă constatările sunt adecvate, se poate lua decizia de a nu avea un copil propriu.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată are opțiuni foarte limitate pentru îngrijirea ulterioară directă în cazul displaziei scheletice. Din acest motiv, în mod ideal, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații și disconforturi, deoarece acest lucru nu poate duce, de asemenea, la vindecare independentă. Un medic trebuie consultat deja la primele simptome și semne ale displaziei scheletice. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, cei afectați ar trebui să aibă un examen genetic dacă doresc să aibă copii, pentru a preveni apariția altor complicații și plângeri. Mulți dintre cei afectați sunt dependenți de controale și examinări periodice de către un medic pentru a controla în mod regulat simptomele. Sprijinul familiei este, de asemenea, foarte important, deoarece acest lucru poate preveni depresiune și alte supărări psihologice. De asemenea, poate fi util să luați legătura cu alte persoane afectate de displazie scheletică, deoarece acest lucru se poate conduce la un schimb de informații. S-ar putea ca speranța de viață a pacientului să fie limitată de această boală.
Ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate în cazul displaziei scheletice. Deformitățile trebuie îngrijite și tratate de un medic, deoarece metodele alternative de vindecare nu aduc nicio îmbunătățire a structurii sistemului osos. Persoana afectată se poate concentra pe promovarea și susținerea mentalului său sănătate precum și de a lucra îndeaproape cu medicul curant sau terapeutul. Îmbunătățirile fizice sunt posibile numai într-un cadru limitat. Tratamentul fizioterapeutic este oferit în mod normal pentru a optimiza tiparele de mișcare. Unitățile de antrenament și exercițiu învățate acolo pot fi, de asemenea, utilizate independent în viața de zi cu zi. Această procedură îmbunătățește mobilitatea și poate contribui la creșterea bunăstării. Cu toate acestea, pacientul trăiește cu pete vizuale, precum și cu restricții ale posibilităților de mișcare. Pentru a preveni dezvoltarea unui boală mintală, consolidarea încrederii în sine este esențială. Mediul social ar trebui să fie suficient de informat despre existent sănătate tulburare astfel încât situațiile neplăcute în contactul cotidian să fie reduse la minimum. Activitățile sportive sau alte mișcări fizice din viața de zi cu zi trebuie adaptate la posibilitățile organismului. Dacă este necesar, rudelor sau prietenilor trebuie să li se ceară ajutor pentru îndeplinirea anumitor sarcini. Trebuie evitate situațiile de suprasolicitare sau de efort fizic excesiv. Acestea pot conduce la creșterea simptomelor sau leziuni ireversibile suplimentare.
