Simptome
In boala oaselor de marmură, structura osoasă perturbată duce la instabilitatea osului cu o susceptibilitate crescută la fracturi. Aceste fracturi se caracterizează printr-o tendință slabă de vindecare, care poate duce la o pierdere permanentă a stabilității sistemului osos sau la fracturi repetate. Dureri osoase poate să apară și ea.
boala oaselor de marmură provoacă, de asemenea, proliferarea osoasă din cauza lipsei degradării, în special în zona craniu os. Proliferarea osoasă în zona feței duce la o îngustare a craniului nervi funcţionare Acolo. În acest fel, părți din nervi care sunt responsabili pentru mușchii noștri mimici sau pentru percepția simțului nostru auditiv și echilibra poate fi ciupit.
Rezultatul ar fi o lipsă de expresivitate în reprezentarea emoțiilor de către cei paralizați mușchii feței, pierderea auzului și amețeli. Dacă nervul optic este comprimat, boala oaselor de marmură poate duce la orbire în cel mai rău caz. Procesele de remodelare din interiorul osului se extind chiar atât de mult încât măduvă osoasă, care umple spațiile interioare ale os și întruchipează o parte importantă a noastră sânge sistemul de formare și apărare, este înlocuit cu substanță osoasă.
Ca urmare a diminuării măduvă osoasă spații, boala oaselor de marmură stimulează așa-numitul extramedular sânge formarea în ficat și splină care are loc în afara măduvă osoasă. Această formă de hematopoieză apare în mod natural la copilul nenăscut din uter, dar după naștere reprezintă un proces patologic. Un mărit ficat și splină fac parte din imaginea bolii oaselor de marmură. Deoarece celulele noastre sânge sistemului li se atribuie și funcții de apărare în timpul proceselor de boală, formarea perturbată a sângelui duce la o apărare imună slăbită cu susceptibilitate crescută la infecții.
Cel mai important mineral pentru structura sistemului nostru osos este calciu. Boala oaselor de marmură consumă calciu rezervele corpului nostru și le folosește pentru a acumula substanțe osoase atunci când nu există degradare. Lipsa de calciu în sânge poate duce la o excitabilitate crescută a musculaturii, care poate apărea sub formă de atacuri de crampe. În cele din urmă, severitatea simptomelor bolii de marmură poate varia foarte mult în funcție de forma bolii care este prezentă, adică de forma autosomală oarecum mai ușoară sau de forma autosomală recesivă, de obicei slab progresivă, a bolii.
