Sindromul Marfan este o boală moștenită a țesut conjunctiv. Stânga nediagnosticată, Sindromul Marfan poate provoca moarte subită și numărul cazurilor nediagnosticate este încă estimat a fi ridicat. Boala genetică este considerată incurabilă, iar opțiunile de tratament sunt, de asemenea, foarte limitate, urmărind întotdeauna îmbunătățirea calității vieții celor afectați.
Ce este sindromul Marfan
Sindromul Marfan este genetic și apare statistic la aproximativ 1 până la 2 indivizi din întreaga lume într-un colectiv de 10,000 de persoane. Diferențele geografice sau de gen nu există; acest lucru a fost demonstrat clar în studii. Este o așa-numită moștenire autosomală dominantă, astfel încât probabilitatea ca o persoană bolnavă să moștenească boala este de 50%. Cu toate acestea, sindromul Marfan apare și ca mutație spontană, caz în care niciunul dintre părinți nu are boala. Se consideră sigur că o mutație în genă pentru că fibrilina este cauza bolii. Fibrilina se găsește practic peste tot în organism și este un factor important de construcție al fibrelor elastice ale țesut conjunctiv. Dacă această structură de bază lipsește, efectele asupra funcției de susținere a țesut conjunctiv sunt drastice, ceea ce devine evident în tulburările tuturor organelor și sistemelor de organe. Boala poartă numele francezului Antoine Marfan, medic pediatru.
Cauze
Cauzele genetice ale sindromului Marfan sunt specifice genă segmente. Estimările presupun că numai în Germania sunt afectate aproximativ 8000 de persoane, din cauza numărului mare de cazuri nediagnosticate sau diagnosticate greșit, numărul cazurilor neraportate este probabil mare. Cauza dezvoltării sindromului Marfan ca fenotip este aberația și mutația cromozomială în așa-numitele genă FBN1, care este localizat pe brațul lung al cromozomului 15. Până în prezent, sunt cunoscute peste 500 de tipuri posibile de mutații, toate acestea putând conduce la fenotipul sindromului Marfan, adică la tabloul clinic complet al bolii. Gena FBN1 este responsabilă pentru decodarea fibrilinei microproteine, care la rândul ei este o componentă esențială în microfibrilele matricei extracelulare; termenul de matrice extracelulară se referă la toate tipurile de țesut conjunctiv. Șaptezeci și cinci la sută din cazurile de sindrom Marfan sunt familiale, iar restul se datorează mutațiilor spontane.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele multiple ale bolii afectează fiecare organ și sistem de organe și, prin urmare, sunt foarte complexe. Cel mai frecvent afectat de modificările țesutului conjunctiv sunt sistemul musculo-scheletic, Sistemul cardiovascular, și ochii. Subțire, lungă fizic cu extremitățile și degetele vizibil alungite, așa-numita arahnodactilie, este izbitoare. Toate mari și mici articulații sunt adesea ușor suprasolicitate datorită funcției defecte a țesutului conjunctiv. Coloana vertebrală a persoanei afectate este deformată și ia forma unui spate rotunjit sau a unei poziții înclinate, scolioză. Articulația cotului prezintă de obicei extensibilitate scăzută datorită scurtării musculare. inimă valvele sunt formate în mare parte din țesut conjunctiv și nu sunt formate corespunzător în sindromul Marfan. Prin urmare, pacienții suferă adesea de consecințele insuficienței aortice sau a unei vărsături vasculară a aortei, anevrism aortic. Din cauza lipsei capacității de fixare a țesutului conjunctiv în zona ochilor, persoanele afectate suferă de vedere defectă, cel mai frecvent miopie. Acest lucru se datorează faptului că lentila ochiului nu își poate asuma poziția fiziologică din cauza lipsei fibrelor țesutului conjunctiv. Alte simptome frecvente ale sindromului Marfan sunt mușchii complet subdezvoltați, piele vergeturi, și o tendință către ceea ce este cunoscut ca spontan pneumotorax. Cu toate acestea, diagnosticul vizual este doar un criteriu de diagnostic inadecvat, deoarece gradul de expresie al fenotipului Marfan poate fi extrem de discret ca aspect.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul suspectat rezultă deja din apariția clinică, dar trebuie întotdeauna coroborat cu examinări suplimentare. Diagnosticul final se face în conformitate cu așa-numitele linii directoare ale nosologiei genetice, un catalog de criterii de diagnostic care pune un mare accent pe diagnosticarea genelor în plus față de examinare fizică. În plus, nosologia genică este destinată să asigure diferențierea sindromului Marfan de alte similare boli genetice.Pentru a respecta toate criteriile de diagnostic, se recomandă vizitarea unei clinici cu experiență în domeniul sindromului Marfan atunci când se pune un diagnostic suspect; acolo va fi de obicei necesară o internare de câteva zile pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferentiat.
Complicațiile
Sindromul Marfan determină de obicei pacientul să experimenteze diferite limitări și simptome care afectează fiecare organ. În primul rând, sindromul are un efect foarte negativ asupra sistemului circulator, deci inimă pot apărea și probleme. Viziunea persoanei afectate este, de asemenea, redusă semnificativ de sindromul Marfan și completă orbire a pacientului poate apărea. Dacă nu navigați, există și paralizie și alte tulburări ale sensibilității. Nu este neobișnuit ca cei afectați de sindromul Marfan să pară stângaci și să fie restricționați în viața lor de zi cu zi. De asemenea, pot apărea diverse plângeri psihologice și stări de spirit. Tinerii pot suferi în special plângeri psihologice severe orbire. De regulă, nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Marfan. Prin urmare, tratamentul este întotdeauna simptomatic și vizează limitarea simptomelor. De regulă, nu se poate prezice universal dacă acest lucru va duce la o evoluție pozitivă a bolii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, vederea nu poate fi restabilită, astfel încât cei afectați depind de un ajutor vizual în viața lor de zi cu zi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În cazul modificărilor evidente și nu naturale legate de vârstă în țesutul conjunctiv, un medic trebuie consultat pentru a clarifica simptomele. Dacă există particularități în apariția piele, nereguli în forma și culoarea pielii și tulburări ale sistemului musculo-scheletic, există motive de îngrijorare. Restricții de mobilitate, probleme de vedere sau Sistemul cardiovascular ar trebui examinate și tratate. Dacă există o vedere scăzută, există motive de îngrijorare. Caracteristic sindromului Marfan sunt miopie precum și nereguli în activitatea cardiacă. În caz de epuizare rapidă în timpul activităților fizice și oboseală, este indicat să consultați un medic. Tulburările de somn, neliniștea interioară sau neregulile psihologice cauzate de reclamații trebuie discutate cu un medic. Oamenii care au o alungire deosebită fizic ar trebui să consulte un medic. Dacă apar extremități neobișnuit de lungi în proporția corpului, acesta este un semn al unei boli existente care ar trebui diagnosticată. Supraextensibilitatea articulații precum și deformarea diferitelor părți ale corpului sunt considerate a fi un motiv de îngrijorare și ar trebui să fie examinate de un medic. Tulburările sistemului muscular, incapacitatea de a extinde pe deplin o articulație și problemele de îndeplinire a sarcinilor zilnice ar trebui evaluate de un medic. Dacă piele vergeturi care nu poate fi explicat apare sau dacă există o acumulare de aer în partea superioară a corpului, este nevoie de un medic.
Tratament și terapie
Un cauzal, adică legat de cauză, terapie pentru sindromul Marfan nu este cunoscut; prin urmare, toate formele de tratament sunt simptomatice și vizează îmbunătățirea calității vieții celor afectați. Îngrijirea interdisciplinară este crucială pentru succesul terapie, deoarece toate sistemele de organe pot fi întotdeauna afectate într-o măsură mai mare sau mai mică de sănătate restricții. Cardiologii, oftalmologii, ortopedii și fizioterapeuții au o importanță deosebită în îngrijirea profesională a pacienților cu sindrom Marfan. Modificările aortice trebuie monitorizate îndeaproape, deoarece la un anumit grad de severitate există o indicație pentru intervenția chirurgicală sau inimă înlocuirea supapei. Cu îngrijiri medicale suficiente, nu numai o calitate a vieții acceptabilă, ci și o speranță de viață aproape normală pot fi asigurate. În cazul schimbărilor bruște ale vederii, an oftalmolog trebuie consultat imediat. Îndepărtarea sau montarea lentilelor cu lentile speciale cu unghi larg nu sunt neobișnuite la pacienții cu Marfan.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Marfan, prognosticul este nefavorabil. În ciuda tuturor eforturilor, boala ereditară nu poate fi vindecată. Cauzală terapie nu este posibilă deoarece intervenția la om genetică nu este permis din motive legale. Medicii și medicii se concentrează pe tratamentul simptomatic. Cu toate acestea, opțiunile de terapie disponibile nu sunt suficiente pentru a obține o libertate completă de simptome. Dacă evoluția bolii este nefavorabilă, persoana afectată poate muri prematur. Prin urmare, este crucial pentru dezvoltarea ulterioară atunci când se pune un diagnostic. Pe lângă riscul crescut pentru dezvoltarea unui boală mintală, sindromul duce adesea la reclamații ale Sistemul cardiovascular. Acestea se pot transforma într-un atac de cord și, prin urmare, o viață în pericol condiție dacă condițiile sunt dificile. În plus, pacienții pot avea experiență completă orbire din cauza sindromului Marfan. În consecință, calitatea vieții persoanei afectate este enorm afectată pentru viață. Dacă terapia se începe devreme, se pot obține îmbunătățiri și, astfel, un prognostic mai optimist. Deși nu este posibil să se obțină libertatea de simptome, în special bolile secundare ale sistemului cardiovascular pot fi prevenite. În plus, schimbările pozitive ale vederii pot fi realizate dacă diagnosticul este pus într-un stadiu incipient. Cu cât se începe terapia mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea de a atinge o speranță medie de viață.
Prevenirea
Din păcate, prevenirea directă nu este posibilă până în prezent din cauza eredității. Diagnosticul genetic este, de asemenea, imposibil până în prezent din cauza numărului mare de mutații diferite ale unei singure gene. Factorul decisiv în reducerea evoluției cronice a bolii este diagnosticul cât mai devreme posibil, încă din copilărie, cu ajutorul analizelor genetice ale bolii. sânge. Cu această cunoaștere timpurie, cei afectați pot face mult ei înșiși pentru a influența pozitiv evoluția bolii. Aceasta variază de la alegerea adecvată a ocupației la cererile pentru determinarea unei reduceri a capacității de câștig până la participarea la evenimente de curs sau grupuri de auto-ajutorare.
Post-Operație
Deoarece tratamentul sindromului Marfan este relativ complex și lung, îngrijirea ulterioară se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Persoanele afectate ar trebui să încerce să construiască o atitudine pozitivă în ciuda greutăților. În această privință, relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții. Aceasta este o condiție prealabilă fundamentală pentru a face față unei boli durabile. În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este asociat cu diverse plângeri și complicații, care au de obicei un impact foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și continuă să o reducă. De asemenea, nu există un tratament complet pentru boală, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de tratamentul de către un medic. Din moment ce cei afectați nu mai sunt capabili să își gestioneze singuri viața de zi cu zi și sunt dependenți de ajutorul altor persoane, acest lucru le poate reduce stima de sine. Uneori sindromul Marfan duce la supărări psihologice sau depresiune, motiv pentru care poate ajuta la clarificarea acestui lucru cu un psiholog. O terapie însoțitoare poate ajuta la aducerea mentalului echilibra din dezechilibru și întărește bunăstarea.
Ce poți face singur
Cu sindromul Marfan, cel mai important lucru de făcut este să faceți controale regulate cu un specialist. condiție poate provoca complicații grave dacă pacientul nu este atent monitorizat și simptomele sunt tratate medical. În plus, există auto-ajutorare foarte limitată măsuri disponibile pentru boala genetică. Mai presus de toate, este important ca copilul să fie observat în orice moment. Dacă apar simptome vizibile, de exemplu ameţeală sau palpitații, trebuie consultat imediat un medic. Tratamentul fizioterapeutic poate fi utilizat pentru a trata malformațiile. În plus, cei afectați trebuie să fie precauți în viața de zi cu zi pentru a evita rănile grave și fracturile. Părinții copiilor cu sindrom Marfan ar trebui să caute dispozitive de asistență, cum ar fi ochelari, cârje sau un scaun cu rotile într-un stadiu incipient. Uneori, locuința trebuie adaptată pentru persoanele cu dizabilități pentru a ușura viața de zi cu zi a persoanei afectate. Din moment ce apar de obicei plângeri psihologice, este indicată consilierea terapeutică cuprinzătoare. Persoana afectată învață să accepte boala și consecințele acesteia și poate rezolva temerile asociate cu aceasta. O vizită la un grup de auto-ajutor este, de asemenea, o opțiune.
