Sistemul nostru osos și osos nu este o structură rigidă și este supus în mod natural unui proces continuu de transformare. Substanța osoasă este degradată în mod regulat de celule speciale, așa-numitele osteoclaste, și în schimb este reconstruită de celulele cunoscute sub numele de osteoblaste. Deteriorarea structurală a osului, cauzată de mișcările și încărcăturile cotidiene, este reparată cât mai repede posibil de către propriile celule ale corpului și structura fină a osului este adaptată la solicitările și tulpinile respective ale mediului.
Acest lucru conferă sistemului nostru osos o stabilitate și o funcționalitate distincte. Dacă apar tulburări în zona celulelor care se descompun și acumulează os, sistemul osos suferă o pierdere a forței și rezistenței sale: devine fragil și instabil. Boala oaselor de marmură, cunoscută și sub denumirea medicală de osteopetroză sau sindrom Albers-Schönberg, este o boală ereditară rară.
Rezultă o funcție redusă a celulelor de distrugere a oaselor menționate mai sus, osteoclastele. Modelarea sistemului osos este perturbată și o schimbare a echilibra în favoarea celulelor care construiesc osul are loc. Din cauza lipsei activității de resorbție osoasă, boala osoasă de marmură duce la acumularea crescută de substanță osoasă în organism. Această acumulare are un caracter patologic, deoarece provoacă o perturbare a arhitecturii osoase, adică a structurii osoase și, astfel, o stabilitate redusă a sistemului nostru osos. Procesele de remodelare se extind chiar atât de departe încât măduvă osoasă, care umple spațiile interioare ale os și întruchipează o parte importantă a noastră sânge sistemul de formare și apărare, este înlocuit cu substanță osoasă.
Cauze
Cauza exactă a bolii oaselor de marmură este încă necunoscută. Se bazează pe o defecțiune a celulelor care distrug oasele, care este cauzată de modificările genetice ale materialului genetic al acestor celule. Se disting două forme majore de boală a oaselor de marmură:
- Pe de o parte există forma moștenită autosomal-dominant.
Autosomal dominant descrie o formă de moștenire în care un membru defect pe purtătorul de gene al corpului nostru, cromozomul, este suficient pentru a provoca o trăsătură caracteristică a bolii oaselor de marmură. Această formă se manifestă de obicei numai în timpul creștere la vârsta de maturare de aproximativ 12 până la 20 de ani.
- Forma autosomală recesivă (aici ambii membri ai unei întregi perechi de cromozomi trebuie să fie defect), care deja la începutul anului copilărie la vârsta de unu până la doi ani provoacă o formă severă de boală a oaselor de marmură, se evidențiază din aceasta. Netratată, a doua formă are un prognostic foarte slab și poate duce la moarte devreme copilărie.
