Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.
- Testarea genetică moleculară - analiză pentru mutații în DMD genă în cromozomul X.
- Analize serice
- ARN-uri Mircro (formă de ARN-uri necodificatoare, deci nu codifică proteinele: miR-1, miR-133 și miR-20) [↑]
- Transaminaze [↑]
- Creatin kinază (CK) [distrofie musculară Duchenne: crescută de 10-100 ori]
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.
- Testarea genetică moleculară
- genă EMD pentru proteina emerină de pe cromozomul X (datorită Emery-Dreifuss distrofie musculara).
- genă SMCDH1 și alte gene ale cromozomului 18 asociate cu facio-scapulo-humeral distrofie musculara (FSHD).
- Din diferite gene asociate cu distrofia membrului-centurii.
- Gena SMN1 pe cromozomul 5 (datorită atrofiei musculare tospinale).
- Gena AR a cromozomului X (datorită atrofiei musculare tospinobulbar de tip Kennedy).
- Test HIV
- Testul Tensilon: iv administrare a unei actiuni de scurta durata colinesterază inhibitor Testul tensilon este pozitiv dacă există o îmbunătățire a performanței mișcărilor (deschiderea și închiderea repetată a ochilor) comparativ cu rezultatele dinaintea injecției → dovezi ale bolii de transmitere neuromusculară) - dacă se suspectează sindromul Lambert-Eaton-Rooke.
