Următoarele simptome și plângeri pot indica Distrofie musculară Duchenne tip (mod. de):
Simptome | Vârstă | Descriere |
Simptome precoce nespecifice | luni 0-3 | Când trageți în sus din poziția culcat, cap nu este purtat activ. |
Până la 3 luni | Mișcare redusă, lentă și necoordonată a brațelor și picioarelor | |
Fără control al posturii capului | ||
Până la 6 luni | Șchiopătat și lipsit de energie impresie generală | |
Fără apucarea activă și apucarea obiectelor | ||
Fără mișcări de rulare active | ||
Până la 9 luni | Fără crawlere activă | |
Fără ședere liberă | ||
până la 12 luni | Nicio treaptă activă în poziție în picioare | |
Până la 15 luni | Fără strălucire pe mobilier / perete | |
până la 18 luni | Fără mers gratuit până la 18 luni! (CK screening necesar) | |
Întârzieri cognitive și de dezvoltare a limbajului | Până la 14 luni | De exemplu, nu răspunde la apelarea propriului nume |
Nu vorbește șiruri de silabe clar recunoscute (de exemplu, „dadada,„ bababa ”) | ||
Simptome musculare tardive | ani 3-5 | Căderi frecvente - dificultate funcţionare/ sărind / urcând scările. |
Hipertrofia gambei | ||
Mersul degetelor de la picioare / mersul de vâsle | ||
Hiperextensia genunchiului în timpul mersului | ||
Îndreptarea de la poziția înclinată la stând în picioare se face cu ajutorul propriilor brațe (= semn pozitiv Gowers) | ||
Rezistență fizică redusă comparativ cu colegii |
Screening CK pentru distrofii musculare.
Aplicabilitatea criteriului 1 și cel puțin unul dintre criteriile 2-4 justifică screening-ul selectiv al CK pentru a confirma suspiciunea prezenței tipului Duchenne distrofie musculara. | 1. sex masculin (obligatoriu) |
2. întârziere de dezvoltare nespecifică (afectează abilitățile motorii, învăţare precum și limbajul). | |
3. nerealizarea mersului liber la vârsta de 18 luni | |
4. creșterea neclară a transaminazelor (a se vedea diagnosticul de laborator de mai jos). |