Distrofie musculară de tip Duchenne: simptome, plângeri, semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica Distrofie musculară Duchenne tip (mod. de):

Simptome Vârstă Descriere
Simptome precoce nespecifice luni 0-3 Când trageți în sus din poziția culcat, cap nu este purtat activ.
Până la 3 luni Mișcare redusă, lentă și necoordonată a brațelor și picioarelor
Fără control al posturii capului
Până la 6 luni Șchiopătat și lipsit de energie impresie generală
Fără apucarea activă și apucarea obiectelor
Fără mișcări de rulare active
Până la 9 luni Fără crawlere activă
Fără ședere liberă
până la 12 luni Nicio treaptă activă în poziție în picioare
Până la 15 luni Fără strălucire pe mobilier / perete
până la 18 luni Fără mers gratuit până la 18 luni! (CK screening necesar)
Întârzieri cognitive și de dezvoltare a limbajului Până la 14 luni De exemplu, nu răspunde la apelarea propriului nume
Nu vorbește șiruri de silabe clar recunoscute (de exemplu, „dadada,„ bababa ”)
Simptome musculare tardive ani 3-5 Căderi frecvente - dificultate funcţionare/ sărind / urcând scările.
Hipertrofia gambei
Mersul degetelor de la picioare / mersul de vâsle
Hiperextensia genunchiului în timpul mersului
Îndreptarea de la poziția înclinată la stând în picioare se face cu ajutorul propriilor brațe (= semn pozitiv Gowers)
Rezistență fizică redusă comparativ cu colegii

Screening CK pentru distrofii musculare.

Aplicabilitatea criteriului 1 și cel puțin unul dintre criteriile 2-4 justifică screening-ul selectiv al CK pentru a confirma suspiciunea prezenței tipului Duchenne distrofie musculara. 1. sex masculin (obligatoriu)
2. întârziere de dezvoltare nespecifică (afectează abilitățile motorii, învăţare precum și limbajul).
3. nerealizarea mersului liber la vârsta de 18 luni
4. creșterea neclară a transaminazelor (a se vedea diagnosticul de laborator de mai jos).