Atrofia musculară spinală

Atrofia musculară spinală: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90). Tulburări ale metabolismului glucidic Sistemul musculo-scheletic și țesutul conjunctiv (M00-M99). Polimiozita - boală autoimună; boală inflamatorie sistemică a mușchiului scheletic. Psyche - sistem nervos (F00-F99; G00-G99). Scleroza laterală amiotrofică (SLA) - degenerare progresivă, ireversibilă a sistemului nervos motor. Distrofia musculară Emery-Dreifuss (sinonim: sindrom Hauptmann-Thannhauser) - autosomal dominant sau ... Atrofia musculară spinală: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Atrofia musculară spinală: complicații

Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații la care poate contribui atrofia musculară a coloanei vertebrale: Sistemul respirator (J00-J99) Pneumonia prin aspirație - pneumonie cauzată de inhalarea substanțelor străine (în acest caz, conținutul stomacului). Pneumonie (pneumonie) Insuficiență respiratorie - hipoxemie arterială izolată (deficit de oxigen) cu reducerea presiunii parțiale a oxigenului sub un ... Atrofia musculară spinală: complicații

Atrofia musculară spinală: examinare

Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare: Examenul fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, temperatura corpului, greutatea corporală, înălțimea corpului; în continuare: Piele de inspecție (normală: intactă; abraziuni / răni, roșeață, hematoame, cicatrici) și mucoase. Postură [așezare liberă posibilă ?, posibilă în picioare ?, postură de picior de broască (îndoirea picioarelor, înclinarea genunchilor spre exterior ca ... Atrofia musculară spinală: examinare

Atrofia musculară spinală: test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii. Testarea genetică moleculară - analiză pentru mutații ale genei SMN1 pe cromozomul 5. Biopsia musculară (o incizie lungă de aproximativ 7.5 cm și îndepărtarea unei părți a țesutului muscular de pe coapsă) - dacă se atrofiază de tip 1 (zvâcniri mai rapide) și de tip 2 ( zvâcniri lente) mușchi ... Atrofia musculară spinală: test și diagnostic

Atrofia musculară spinală: terapie medicamentoasă

Obiective ale terapiei Ameliorarea simptomatologiei și a disconfortului Încetinirea progresului Recomandări de terapie vindecătoare Nusinersen (Spinraza; medicament din clasa oligonucleotidelor antisens; disponibil în Germania din iulie 2017): Acesta este un acid nucleic monocatenar care se leagă de intronul complementar (regiune necodificatoare) a unui transcript pre-ARN) 7 din pre-ARNm SMN2 (ARNm supus prelucrării), prevenind ... Atrofia musculară spinală: terapie medicamentoasă

Atrofia musculară spinală: teste de diagnostic

Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Electromiografie (EMG; măsurarea activității musculare electrice). Examenul electrofiziologic - diagnosticul diferențiat datorat altor boli neurogenetice. Măsurarea vitezei de conducere nervoasă (NLG) - pentru a determina activitatea totală a fibrelor musculare. Diagnosticarea dispozitivelor medicale opționale - în funcție de rezultatele istoricului, examinarea fizică și parametrii de laborator obligatorii - ... Atrofia musculară spinală: teste de diagnostic

Atrofia musculară spinală: simptome, plângeri, semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica distrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA): În cursul spontan, adică, fără terapie, SMA se caracterizează prin slăbiciune musculară și atrofie, de obicei simetrice la nivelul picioarelor și accentuate de picior. Următoarea este o prezentare a simptomatologiei atrofiei musculare spinale asociate cu 5q: tip SMA Sinonime Începeți abilități motorii Constatări clinice 0 formă neonatală ... Atrofia musculară spinală: simptome, plângeri, semne

Atrofia musculară spinală: cauze

Patogenia (dezvoltarea bolii) Distrofia musculară spinală este o tulburare moștenită autozomală recesivă care afectează gena „neuronului motor de supraviețuire” (SMN1) de pe cromozomul 5. Proteina SMN (Supraviețuirea neuronului motor) exprimată de genă este esențială pentru funcția alfa -motoneuronii (baza contracțiilor active ale mușchiului scheletic). Peste 90% sunt cauzate de ... Atrofia musculară spinală: cauze

Atrofia musculară spinală: antecedente medicale

Istoricul medical reprezintă o componentă importantă în diagnosticul atrofiei musculare spinale (SMA). Istoricul familiei Există vreo boală ereditară în familia ta? Există boli neurologice în familia ta? Anamneză socială Anamneză curentă / anamneză sistemică (plângeri somatice și psihologice) [de obicei ca anamneză străină]. Ulterior interogați rezultatele motorii sau clinice în funcție de ... Atrofia musculară spinală: antecedente medicale

Atrofia musculară spinală: Terapie

Măsuri generale Restricția nicotinei (abținerea de la consumul de tutun) [datorită afectării plămânilor și inimii]. Consum limitat de alcool (bărbați: maxim 25 g alcool pe zi; femei: maxim 12 g alcool pe zi) [creștere topotențială datorată deteriorării miocitelor (celule de fibre musculare)] Consum limitat de cofeină (maxim 240 mg de cofeină pe zi; echivalent cu 2 la ... Atrofia musculară spinală: Terapie