Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.
- Testarea genetică moleculară - analiză pentru mutații în SMN1 genă pe cromozomul 5.
- Muscular biopsie (o incizie de aproximativ 7.5 cm lungime și îndepărtarea unei părți a țesutului muscular din coapsă) - dacă atrofie de tip 1 (mai rapid spasm) și se găsesc fibre musculare de tip 2 (zvâcniri lente), ceea ce oferă dovezi mari ale atrofie musculară spinală.
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.
- Creatinkinazei (CPK - diagnostic diferențiat datorat: dacă este crescut, este posibil și alte boli neurodegenerative [distrofie musculara Duchenne: de 10-100 de ori crescut].
- Testarea genetică moleculară
- genă EMD pentru proteina emerină de pe cromozomul X (datorită Emery-Dreifuss distrofie musculara).
- genă SMCDH1 și alte gene ale cromozomului 18 legate de facio-scapulo-humeral distrofie musculara (FSHD) a diferitelor gene legate de distrofia membrului-centurii.
- Gena AR a cromozomului X (datorită atrofiei musculare tospinobulbar de tip Kennedy).
- Gena ISPD pe cromozomul 12 (datorită sindromului Walker-Warburg).
- Gena POMGNT1 de pe cromozomul 1 (datorităcreier boala).
- Test HIV - datorat topossible diagnostic diferentiat în complicațiile neuromusculare și miopatice ale HIV.
