Atrofia musculară spinală: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

  • Tulburări ale metabolismului glucidic

Sistemul musculo-scheletic și țesut conjunctiv (M00-M99).

  • Polimiozita - boala autoimuna; boală sistemică inflamatorie a mușchiului scheletic.

Psihicul - sistem nervos (F00-F99; G00-G99).

  • Scleroza laterala amiotrofica (ALS) - degenerescenta progresiva, ireversibila a motorului sistem nervos.
  • Emery-Dreifuss distrofie musculara (sinonim: sindrom Hauptmann-Thannhauser) - boală musculară ereditară autosomală dominantă sau autosomală recesivă sau legată de X care se manifestă în copilărie.
  • Facio-scapulo-humeral distrofie musculara (FSHD) - boală musculară ereditară autosomală dominantă cu slăbiciune musculară la nivelul feței (fazio-), centură scapulară (-scapulo-) și brațele superioare (-humeral); manifestare: insidios la debutul adolescenței sau la vârsta adultă tânără.
  • Distrofia membrului-centurii - grup de boli musculare ereditare (miopatii), a căror caracteristică comună este paralizia mușchilor umărului și a centurii pelvine; debut: copilărie până la vârsta adultă.
  • Neuropatie motorie-senzorială ereditară tip I (HMSN I; din engleză „ereditar neuropatie cu răspundere la presiunea paralizilor” (HNPP); sinonime: boala Charcot-Marie-Tooth, boala engleză Charcot-Marie-Tooth) - neuropatie cronică (generic termen pentru boli ale perifericului nervi) care este moștenit într-un mod autosomal dominant și duce la deficite motorii și senzoriale; deficitele motorii sunt în prim plan.
  • Miopatia congenitală - grup de boli congenitale ale musculaturii, care sunt deja sesizabile în primele luni de viață cu slăbiciune musculară și hipotonie musculară.
  • Sindromul Lambert-Eaton-Rooke (sinonime: sindromul Lambert-Eaton (LES), pseudomiastenia, sindromul pseudomiastenic; sindromul Lambert-Eaton miastenic englezesc - LEMS) - tulburare neurologică rară a cărei caracteristică este slăbiciunea musculară accentuată în mod proximal; vârsta de manifestare: maturitate
  • Muschi-ochi-creier boală - congenital autozomal recesiv distrofie musculara; vârsta manifestării: perioada neonatală, copilărie.
  • Distrofie musculară Duchenne - Boala musculară moștenită recesivă legată de X.
  • Distrofie musculară Becker-Kiener - boală musculară recesivă legată de X care este lent progresivă (progresivă) și duce la slăbiciune musculară; manifestare în copilărie.
  • Miastenia gravis - tulburarea transmiterii neuromusculare a stimulilor, care se manifestă prin slăbiciune musculară severă dependentă de sarcină și debut rapid de fatigabilitate; la femei, boala apare predominant între decada a 2-a și a 3-a a vieții și la bărbați între decada a 6-a și a 8-a a vieții Ca. 10% dintre bolnavi sunt copii cu vârsta sub 16 ani.
  • Complicațiile neuromusculare și miopatice ale HIV.
  • Pseudomiastenia, sindromul pseudomiastenic; Sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS) - tulburare neurologică rară a cărei trăsătură caracteristică este slăbiciunea musculară accentuată proximal.
  • Atrofia musculară spinală (SMA) - atrofia musculară cauzată de pierderea progresivă a neuronilor motori în cornul anterior al măduvei spinării; se manifestă între vârstele de cinci și 15 ani
  • Atrofia musculară spinobulbară de tip Kennedy (SBMA) - boală moștenită recesivă legată de X din grupul bolilor trinucleotidice; se manifestă la maturitate.
  • Sindromul Walker-Warburg (WWS) - distrofie musculară congenitală autosomală recesivă asociată cu malformații ale creier, ochi și funcții musculare afectate; simptomele bolii sunt evidente la naștere.