Sindromul Scream Cat

Definiție - ce este sindromul Scream Cat?

Sindromul Cri-du-chat (sindromul CDC) este un sindrom de malformație numit după plânsul asemănător pisicii copiilor. Această boală rară este cauzată de o modificare a cromozomi (aberație cromozomială). Sindromul plânsului pisicii afectează mai multe fete decât băieți (5: 1) și apare în aproximativ 1:40. 000 de copii.

Cauze

Cauza sindromului plânsului de pisică este o schimbare în cromozomi. Când ovulul este fertilizat, există o pierdere spontană (ștergere) a unei mici părți a cromozomului 5. Există un risc de moștenire numai dacă un părinte este afectat de un sindrom de plâns de pisică.

Diagnostic

Sindromul plânsului de pisică nu se observă înainte de naștere. După naștere, boala poate fi suspectată din cauza simptomelor specifice și a aspectului caracteristic. Pentru diagnostic, se efectuează apoi o examinare genetică sub formă de analiză cromozomială. Aceasta oferă informații cu privire la existența unei modificări a cromozomului 5.

Prin aceste simptome recunosc sindromul plânsului de pisică

Simptomul caracteristic și, de asemenea, de denumire a sindromului țipătului de pisică este țipătul de pisică al copiilor deja imediat după naștere. Acest lucru este cauzat de o malformație a laringe. Această malformație duce, de asemenea, la un sunet șuierător atunci când respiraţie în și în afară (stridor).

Alte anomalii pot fi găsite la cei afectați. Acestea includ cele patrudeget brazdă, brazdă în interiorul mâinii, care apare în principal în boli genetice. În plus, există schimbări în zona feței: o mică cap, a lărgit nas rădăcină, o mică maxilarul inferior și, prin urmare, bărbia pare să fie mutată înapoi.

Un epicant, adică o pliere a pielii la colțurile ochilor și a pleoapelor este, de asemenea, tipic. În contextul sindromului plânsului de pisică, malformațiile scheletice, cum ar fi o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și metacarpiene scurte și picior os poate apărea și. În general, persoanele afectate sunt afectate de statură mică și subponderal.

În plus, inimă pot apărea defecte, în special un defect al septului atrial. Pacienții cu sindrom de plâns de pisică au o inteligență redusă. IQ-ul lor este în majoritatea cazurilor sub 35.