Mielom multiplu: simptome, terapie, prognostic

Prezentare scurta

  • Simptome: durere, în special la nivelul spatelui, anemie cu simptome precum oboseală, paloare, amețeli și dificultăți de concentrare, urină spumoasă, scădere în greutate, susceptibilitate crescută la infecții, hemoragii mici ale pielii
  • Cauze și factori de risc: modificările genetice ale celulelor plasmatice sunt considerate a fi cauza. Factorii de risc includ influențele mediului, cum ar fi radiațiile ionizante sau anumiți poluanți, vârsta înaintată, un sistem imunitar slăbit și anumite infecții virale.
  • Diagnostic: Diagnosticul se face pe baza simptomelor tipice, a anumitor valori ale sângelui și urinei, a unei examinări a măduvei osoase și cu ajutorul procedurilor imagistice.
  • Tratament: standardul de îngrijire este chimioterapia cu doze mari, urmată de transplantul de celule stem. Dacă aceasta nu este o opțiune, sunt disponibile diferite medicamente.
  • Prevenire: Deoarece cauza bolii este necunoscută, mielomul multiplu și plasmocitomul nu pot fi prevenite în mod specific.

Ce este un plasmocitom?

Un plasmocitom este o formă specială de cancer de sânge în care așa-numitele celule plasmatice se înmulțesc necontrolat în măduva osoasă. Alte denumiri pentru plasmocitom sunt „boala Kahler” și „mielomul multiplu”.

În limbajul de zi cu zi, mulți oameni folosesc termenii mielom multiplu și plasmocitom sinonim, adică sinonim. Strict vorbind, însă, nu sunt. Mielomul multiplu se referă la o formă de boală în care celulele plasmatice maligne în proliferare sunt distribuite difuz în măduva osoasă sau în țesutul moale.

Plasmocitomul, pe de altă parte, este o formă specială de mielom multiplu. În acest caz, proliferarea celulelor plasmatice are loc doar local. Astfel, în plasmocitomul există un singur focar tumoral în întregul organism (plasmocitomul solitar), în timp ce în mielomul multiplu există mai multe.

Celulele roșii și albe din sânge sunt produse în măduva osoasă. În timp ce globulele roșii (eritrocitele) sunt responsabile pentru transportul oxigenului în organism, celulele albe (leucocitele) servesc apărării imune. Există diferite subgrupe de leucocite, cum ar fi granulocite, celule T sau celule B.

Celulele plasmatice reprezintă stadiul cel mai matur al celulelor B și sunt responsabile pentru producerea de anticorpi. Acestea sunt proteine ​​specializate care sunt capabile să neutralizeze agenții patogeni precum bacteriile și virușii. O celulă plasmatică și celulele sale fiice formează împreună o așa-numită clonă de celule plasmatice. Toate celulele aparținând clonei formează un singur anticorp specific.

În mielomul multiplu, modificările materialului genetic (mutația) apar într-una dintre numeroasele celule plasmatice. Celula plasmatică degenerată începe apoi să prolifereze necontrolat. Ea și toți descendenții săi produc cantități mari dintr-un singur anticorp monoclonal. În unele cazuri, există doar fragmente din acest anticorp, așa-numitele lanțuri ușoare kappa și lambda. Medicii se referă, de asemenea, la acești anticorpi și fragmente de anticorpi ca paraproteine.

Anticorpii formați de celulele plasmatice degenerate sunt de obicei lipsiți de funcție și nu își îndeplinesc sarcina în apărarea imunitară. Ca rezultat, sistemul imunitar este slăbit în mielomul multiplu, făcând persoanele afectate mult mai susceptibile la infecție. De-a lungul timpului, celulele plasmatice degenerate scot din ce în ce mai multe celule sănătoase din măduva osoasă, provocând diverse simptome.

Frecvența mielomului multiplu

Care sunt simptomele mielomului multiplu?

Dacă și în ce măsură apar simptomele variază de la pacient la pacient. La început, mielomul multiplu și plasmocitomul de obicei nu provoacă niciun simptom. Aproximativ un sfert dintre cei afectați nu prezintă simptome în momentul diagnosticării. Cu toate acestea, sunt posibile și cursuri acute cu simptome pronunțate.

Dureri osoase

Primele simptome ale mielomului multiplu sunt de obicei dureri osoase. Pacienții se plâng adesea de dureri de spate. În plus, celulele plasmatice produc substanțe care fac organismul să descompună mai mult țesut osos (adesea în zona coloanei vertebrale). Prin urmare, riscul de fracturi osoase este crescut în mielomul multiplu și plasmocitomul.

Anemie

Sensibilitate crescută la infecții

Când celulele plasmatice în proliferare îndepărtează și celulele albe sănătoase din sânge, organismul nu mai este capabil să producă suficienți anticorpi intacți. Acest lucru slăbește sistemul imunitar, iar infecțiile cu bacterii sau viruși apar mai ușor.

Urina alterata

Dacă celulele plasmatice din mielomul multiplu produc doar lanțuri ușoare în loc de anticorpi completi, rinichii excretă o parte dintre ei. Uneori, însă, așa-numitele proteine ​​Bence-Jones se instalează în țesutul renal și îl deteriorează. Unele persoane afectate raportează ca urmare urina spumoasă.

Tendință crescută de sângerare

Formarea trombocitelor din sânge (trombocite) este, de asemenea, afectată în mielomul multiplu. Trombocitele sunt în mod normal responsabile de coagularea sângelui. Ca urmare a deficitului de trombocite, apar mai frecvent vânătăi și sângerări ale pielii și mucoaselor.

Semne generale ale bolii

Cauze și factori de risc

Punctul de plecare pentru un mielom multiplu sau plasmocitom este o plasmocită degenerată care se înmulțește exponențial. Celulele plasmatice aparțin limfocitelor B, un subgrup de globule albe. Sarcina lor cea mai importantă este producerea de anticorpi. Celulele plasmatice degenerate, pe de altă parte, produc anticorpi alterați, în mare parte fără funcție (paraproteine).

Cauza degenerării celulelor plasmatice este modificarea materialului genetic. Nu este încă pe deplin înțeles de ce se întâmplă acest lucru. Cu toate acestea, există anumiți factori de risc care sunt suspectați de promovarea mielomului multiplu. Acestea includ, de exemplu:

  • Factori de mediu, cum ar fi radiațiile ionizante și anumite substanțe chimice și pesticide.
  • O vârstă mai înaintată
  • Un precursor benign al mielomului multiplu, numit „gamopatie monoclonală de semnificație necunoscută” (MGUS)
  • Un sistem imunitar slăbit
  • Anumite infecții virale

Investigatii si diagnostic

Este indicat să consultați un medic în cazul oricăror simptome care pot indica un plasmocitom sau mielom multiplu. Primele indicii ale bolii sunt deja oferite medicului de simptome tipice precum durerea osoasa, o susceptibilitate mai mare la infectii, urina spumoasa sau scaderea in greutate.

Cu toate acestea, multe dintre simptome sunt nespecifice și apar și în alte boli. Cu ajutorul diverselor examinări, este posibil ca medicul să-și confirme suspiciunea și să diferențieze mielomul multiplu de alte tablouri clinice.

Analize de sânge și urină

Verificarea nivelurilor sanguine este o modalitate rapidă de a obține indicații inițiale ale mielomului multiplu sau plasmocitomului. Anticorpii degenerați pot fi detectați în sânge printr-un nivel ridicat de proteine. Cu teste speciale, anticorpii monoclonali caracteristici pot fi detectați și direct.

Dacă osul este afectat, în hemograma se găsesc niveluri crescute de calciu: osul este format în mare parte din calciu. Dacă mielomul multiplu accelerează resorbția osoasă, calciul eliberat este distribuit în sânge și poate fi măsurat.

Aspirația măduvei osoase

Dacă se suspectează mielom multiplu sau plasmocitom, medicul efectuează o puncție de măduvă osoasă. Sub anestezie locală, se folosește un ac pentru a îndepărta măduva osoasă dintr-un os potrivit, de obicei creasta iliacă. Apoi examinează proba de măduvă osoasă la microscop. La indivizii sănătoși, proporția de celule plasmatice nu este de obicei mai mare de cinci procente. Persoanele cu mielom multiplu, pe de altă parte, au adesea niveluri mai ridicate.

În plus, după o puncție de măduvă osoasă, este posibil să se examineze celulele degenerate pentru anumite modificări cromozomiale. Acest lucru este important deoarece tipul de mutație influențează evoluția bolii.

Proceduri de imagistică

Tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt metode suplimentare de examinare imagistică utilizate în mielomul multiplu. Sunt mai sensibile și permit identificarea și mai precisă a măsurii în care sistemul osos a fost deja afectat de mielomul multiplu sau plasmacitomul. Ele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a detecta locurile tumorale în afara măduvei osoase.

Stadiile bolii

Dacă medicul stabilește în timpul examinărilor că este prezent mielom multiplu sau plasmocitom, este important să se determine stadiul bolii. În mielomul multiplu și plasmocitomul, medicii disting între trei etape. În ce stadiu se află o persoană afectată depinde de nivelul anumitor valori ale sângelui și dacă este prezentă o mutație cu risc ridicat. În general, cu cât stadiul este mai scăzut, cu atât tumora este mai puțin avansată și cu atât prognosticul este mai bun.

Tratament

Mielomul multiplu și plasmocitomul nu sunt încă considerate vindecabile. Cu toate acestea, acum este posibil să se obțină perioade lungi fără boală datorită opțiunilor de tratament îmbunătățite. Scopul terapiei este de a prelungi viața, de a atenua rapid simptomele și de a evita complicațiile.

Este întotdeauna necesar să se trateze mielomul multiplu?

În mielomul multiplu sau plasmocitomul, terapia nu este necesară în toate cazurile. În special la persoanele care nu prezintă încă simptome, este inițial suficient să le examinăm îndeaproape și să monitorizezi evoluția bolii. Experții se referă la această strategie ca „vizionați și așteptați”.

  • Niveluri crescute de calciu din sânge
  • Insuficiență renală (insuficiență renală)
  • Anemie
  • Leziuni osoase
  • O proporție de cel puțin 60% celule plasmatice clonale în măduva osoasă
  • Un raport alterat al lanțurilor ușoare kappa și lambda în sânge
  • Mai mult de o tumoră se concentrează mai mult de cinci milimetri în RMN

În plus față de criteriile SLiM-CRAB, alte motive pentru terapie în unele cazuri includ:

  • Durere
  • Febră, transpirații nocturne și scădere în greutate (așa-numita simptomatologie B)
  • Infecții severe recurente
  • Caracteristici modificate ale fluxului sanguin, de exemplu datorită conținutului crescut de proteine

În plus, medicul consideră cât de mare este riscul ca simptomele și funcțiile organelor să se agraveze fără tratament.

Chimioterapia și transplantul de celule stem

Cu toate acestea, chimioterapia cu doze mari este foarte agresivă. Ucide nu numai celulele tumorale, ci și toate celulele care formează sânge. După chimioterapie cu doze mari, organismul nu mai este, așadar, capabil să producă celule sanguine: nici globulele roșii necesare pentru transportul oxigenului și nici globulele albe esențiale pentru apărarea imunitară.

Acesta este motivul pentru care este necesar un așa-numit transplant de celule stem autologe: pacientul primește propriile celule stem, care au fost obținute din sângele pacientului înainte de chimioterapie. Ele colonizează măduva osoasă și asigură reluarea formării celulelor imunitare și sanguine.

Terapie cu alte medicamente

Nu toată lumea cu mielom multiplu poate suferi chimioterapie împovărătoare cu doze mari, urmată de transplant de celule stem. În plus, acest tratament combinat nu funcționează pentru toți cei care suferă, așa că apar recidive. În acest caz, tratamentul implică de obicei utilizarea de medicamente. Acestea aparțin diferitelor clase de medicamente.

  • Medicamentele citostatice precum melfalanul sau bendamustina inhibă creșterea celulelor tumorale.
  • Glucocorticoizii în doze mari (dexametazonă, prednisolon) provoacă uneori o reducere rapidă a masei tumorale.
  • Inhibitorii de proteazom (PI) precum bortezomib și carfilzomib inhibă așa-numitul proteazom, un complex enzimatic care este important pentru descompunerea proteinelor. Dacă proteazomul este blocat, proteinele vechi, fără funcție, se acumulează în celule. Acest lucru este asociat cu un stres mare și duce la moartea celulelor canceroase.
  • Inhibitorii histonei deacetilazei afectează activitatea genelor importante pentru tumorigeneză și supraviețuirea celulelor tumorale.

Diferiți anticorpi terapeutici produși biotehnologic sunt, de asemenea, utilizați în mielomul multiplu. Se leagă de anumite structuri de pe suprafața celulelor canceroase. Pe de o parte, acest lucru face ca sistemul imunitar să recunoască și să distrugă mai ușor celulele canceroase. Pe de altă parte, anticorpii inițiază un lanț de reacții în interiorul celulei tumorale care în cele din urmă ucide celula.

Ingredientele active disponibile sunt adesea folosite în combinație între ele. Medicul decide care combinație de ingrediente active este cea mai bună pentru fiecare pacient în parte.

Terapie cu radiatii

  • Osteolize care cresc riscul de fractură osoasă
  • Focare tumorale situate în afara măduvei osoase
  • Durere în schelet

Terapia de susținere

Mai ales dacă osul este afectat, mielomul multiplu sau plasmocitomul este uneori extrem de dureros. În acest caz se folosesc de obicei analgezice eficiente. Uneori, radioterapia este potrivită și în acest caz. În acest caz, focarele tumorale individuale sunt iradiate pentru a inhiba creșterea celulelor.

În plus, medicul poate prescrie așa-numiții bifosfonați. Acestea inhibă resorbția osoasă și au un efect stabilizator asupra oaselor. În acest fel, numărul fracturilor osoase poate fi redus și durerea poate fi atenuată. Deoarece nivelul de calciu din sânge scade uneori sub valoarea normală în timpul tratamentului cu bifosfonați (hipocalcemie), poate fi indicat să luați calciu și vitamina D. Acestea reduc riscul de hipocalcemie. Acestea reduc riscul de hipocalcemie.

De obicei, nu este necesară o dietă specială pentru mielomul multiplu sau plasmocitomul. Cu toate acestea, există restricții după transplantul de celule stem, deoarece organismul nu se protejează eficient împotriva infecțiilor în acest timp. Prin urmare, este util pentru persoanele afectate să evite alimentele care pot fi foarte contaminate cu germeni. Acestea includ, de exemplu:

  • Produse lactate crude și proaspete
  • Brânză turnată
  • Carne crudă (de exemplu, porc măcinat sau tartru)
  • Pește crud
  • Fructe și legume proaspete (neîncălzite).
  • Nuci, migdale, cereale încolțite și produse din cereale

Informații cuprinzătoare despre alimentele adecvate și nepotrivite și despre prepararea corectă pot fi obținute de către persoanele afectate după transplantul de celule stem de la personalul de specialitate din spital.

Evoluția bolii și prognosticul

Prognosticul și speranța de viață în mielomul multiplu

O vindecare completă este posibilă doar în foarte puține cazuri de mielom multiplu și plasmacitom. Cu toate acestea, prognosticul s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii ani datorită terapiilor noi și eficiente. În anii 1980, speranța medie de viață pentru mielomul multiplu era de numai doi ani. Astăzi, pacienții supraviețuiesc în medie de cinci până la zece ani după diagnostic.

Cu toate acestea, speranța de viață depinde în mare măsură de stadiul tumorii. De exemplu, rata de supraviețuire de cinci ani în stadiul 1 cu opțiunile de terapie disponibile în prezent este de 82 la sută. Aceasta înseamnă că 82% dintre cei afectați vor trăi cel puțin cinci ani după diagnostic. În etapa 2, este de 62 la sută, iar în etapa 3 este încă de 40 la sută. Pe lângă un stadiu tumoral ridicat, vârsta înaintată și anumite mutații cu risc ridicat sunt considerate factori de prognostic nefavorabil.

Stadiul final și cauza morții

În stadiul final al mielomului multiplu, celulele tumorale s-au răspândit deja foarte larg. Pacienții mor adesea pentru că nu sunt produse suficiente celule sanguine sănătoase în măduva osoasă. Acest lucru duce la un risc crescut de infecție. Infecțiile și complicațiile rezultate sunt considerate cea mai frecventă cauză de deces în mielomul multiplu.

Prevenirea

Deoarece cauza mielomului multiplu sau a plasmacitomului nu este cunoscută, boala nu poate fi prevenită în mod specific. De asemenea, nu există un program special pentru depistarea precoce a mielomului multiplu. Prin urmare, boala iese adesea la lumină mai degrabă întâmplător în timpul unei examinări care a fost efectuată din alte motive.