Congenital hipotiroidism este o formă de hipotiroidism. Este cauzată de o tulburare în timpul dezvoltării embrionare.
Ce este hipotiroidismul congenital?
Congenital hipotiroidism este o formă de hipotiroidism. În medicină, congenital hipotiroidism se numește și hipotiroidism connatal sau hipotiroidism congenital. Este o formă specială de hipotiroidism. Noi vorbi despre hipotiroidism atunci când glanda tiroida produce prea puține hormoni. Din cauza lipsei de hormoni, toate procesele metabolice din organism sunt încetinite, ceea ce la rândul său are un efect negativ asupra performanței celor afectați. În plus, tiroida hormoni T3 și T4 sunt importante pentru dezvoltarea umană și promovează creșterea. Dacă hipotiroidismul este deja prezent la copii deoarece este congenital, există limitări semnificative de dezvoltare. Acestea includ deprecierea negativă a creier maturizare, care la rândul său duce la afectarea neurologică. Creșterea osoasă este, de asemenea, întârziată și copiii afectați suferă de încetinire reflex și reacționează apatic. Hipotiroidismul congenital este observat la unul din 5000 de copii nou-născuți. Acest lucru îl face una dintre cele mai frecvente boli metabolice care sunt deja congenitale. La fete, hipotiroidismul congenital este de două ori mai frecvent decât la sexul masculin.
Cauze
Hipotiroidismul congenital apare din cauza dezvoltării defectuoase a glanda tiroida. Astfel, în timpul dezvoltării embrionare, se formează prea puțin sau chiar nu există țesut tiroidian funcțional. Nu a fost încă posibil să se determine cauza acestor anomalii. În unele cazuri individuale a fost posibil să se demonstreze existența genă mutații. În aceste cazuri, genele au jucat un rol extrem de important în dezvoltarea glanda tiroida. La alte persoane afectate, glanda tiroidă nu se află în poziția sa anatomică obișnuită, rezultând limitări ale funcțiilor sale. O cauză rară a hipotiroidismului congenital este producția defectuoasă de hormoni tiroidieni. În plus, poate exista o insensibilitate a celulelor la hormoni. Acest lucru îi face să reacționeze incorect la semnalele hormonale. Uneori, hipotiroidismul congenital durează doar temporar. În astfel de cazuri, este declanșat de transferul de medicamente administrat mamei sau blocare anticorpi. Motivele includ o deficiență de iod sau supradozaj cu iod.
Simptome, plângeri și semne
În ciuda rolului extrem de important al hormoni tiroidieni în dezvoltarea organelor umane, hipotiroidismul congenital nu prezintă inițial simptome vizibile. Abia mai târziu se dezvoltă simptome nespecifice. De exemplu, copiii afectați suferă adesea icter, care durează aproximativ două săptămâni. Mai mult, bebelușii beau slab și prezintă doar un reflex de supt slab. Al lor reflex sunt, de asemenea, slăbite. O caracteristică vizibilă este o mărire limbă, care se numește macroglosie. Un alt simptom al hipotiroidismului congenital este constipaţie. Când copilul afectat atinge vârsta copilului mic, se observă scăderea înălțimii sale. Vârsta oaselor și a dinților nu corespunde vârstei copilului și sunt subdezvoltate. În plus, copiii răspund mental lent și prezintă o inteligență scăzută. Alte sechele concepute ale hipotiroidismului congenital pot include pierderea auzului și tulburări de vorbire. Dacă hipotiroidismul congenital rămâne netratat, copilul este expus riscului de cretinism din cauza lipsei de hormoni tiroidieni. Acest lucru are ca rezultat daune ireparabile centralului sistem nervos. Din această cauză, copiii afectați suferă de deformări scheletice, degete scurte, surditate sau fontanele deschise.
Diagnostic și curs
Diagnosticul precoce al hipotiroidismului congenital este crucial pentru dezvoltarea în continuare a copiilor afectați. În majoritatea țărilor, diagnosticul are loc în timpul examinărilor de screening în perioada neonatală. În Germania, medicii determină nivelul hormonului tirotropină (TSH) în acest scop în timpul unui screening de hipotiroidism prescris legal. În cazul producției deficitare de hormoni tiroidieni, acest hormon crește brusc. Examinarea are loc între orele 36 și 72 de viață. Câteva picături de sânge sunt luate de pe călcâi. În cazul hipotiroidismului congenital, valorile T3 și T4 sunt reduse, deoarece hormonii nu sunt produși în cantități suficiente. Dacă hipotiroidismul congenital este detectat în primele două săptămâni de viață, acesta poate fi tratat excelent și urmează un curs pozitiv. La o vârstă mai târzie, doar diferențe minore în inteligență, performanță școlară și teste neurofiziologice pot fi observate în comparație cu copiii sănătoși. Dacă tratamentul are loc într-o etapă ulterioară, există un risc de limitări ale inteligenței în ciuda dezvoltării fizice normale.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă un nou-născut are hipotiroidism congenital, el sau ea va dezvolta diferite simptome neobișnuite după naștere. Pe baza acestora, un medic pediatru expert poate deduce condiție. Examinările ulterioare verifică de obicei diagnosticul inițial. Mama furnizează hormoni tiroidieni copilului până la naștere. Fără screening de rutină al tiroidei, care a fost efectuat din 1978, medicii nu ar observa neapărat hipotiroidismul congenital imediat. Hipotiroidismul congenital necesită tratament pe tot parcursul vieții. La început, vizita la medic este necesară săptămânal sau săptămânal. Mai târziu, este suficient să programați o vizită de rutină a medicului în fiecare trimestru, deoarece această defecțiune este potențial periculoasă. Deficitul de hormoni tiroidieni trebuie compensat. Dacă acest lucru nu se face, sunt de așteptat sechele suplimentare. În unele cazuri, disfuncția tiroidiană este vizibilă doar temporar. În majoritatea cazurilor de hipotiroidie congenitală, disfuncția durează pe viață. Datorită consecințelor sale de anvergură asupra organismului, hipotiroidismul trebuie tratat prin administrarea hormonului tiroidian lipsă. Cu o dozare corectă, copilul este pe deplin capabil de dezvoltare. Nu sunt de așteptat crize. Cu toate acestea, pot apărea - de exemplu, dacă hormonul tiroidian este excretat de bolile diareice înainte de a fi absorbit în organism. Prin urmare, o vizită la medic este recomandabilă pentru toate bolile care pot conduce la astfel de rezultate.
Tratament și terapie
Terapie pentru hipotiroidismul congenital trebuie început cât mai devreme posibil, deoarece afectarea sistem nervos s-ar putea să nu fie reversibil. Chiar și așteptarea rezultatelor testelor poate cauza întârzieri inutile. Din acest motiv, tratamentul trebuie să înceapă imediat după sânge eșantionul este luat dacă rezultatele screening-ului sunt pozitive. Cea mai importantă parte a terapie hipotiroidismului congenital este înlocuirea hormonului T4 (tiroxina), Cu L-tiroxină. administrare se începe cu un low doză, care poate fi crescut treptat în cursul tratamentului. Odată ce pacientul ajunge la un anumit hormon concentrare, se menține în cele din urmă. Tratamentul hipotiroidismului congenital este destinat normalizării TSH nivel în cadrul sânge și obțineți libertatea de simptome. O parte importantă a terapie este constantă Monitorizarea a nivelului hormonal. În acest proces, medicul verifică starea funcțională normală a glandei tiroide.
Perspectivă și prognostic
În multe cazuri, această boală este descoperită relativ târziu, astfel încât tratamentul poate fi inițiat și târziu. Pacienții pot suferi de icter în procesul. De asemenea, există un aport semnificativ scăzut de lichide la bebeluși, care poate avea un efect foarte negativ asupra dezvoltării și în general a pacientului sănătate. În plus, reflex dintre cei afectați sunt slăbiți în majoritatea cazurilor. Nu este neobișnuit ca și cei afectați să sufere constipaţie și astfel o calitate a vieții redusă semnificativ. În special pentru părinți, această boală reprezintă o povară psihologică puternică, astfel încât aceștia depind și de tratament. Inteligența celor afectați este, de asemenea, redusă semnificativ de această boală, astfel încât cei afectați sunt dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor. În plus, tulburări de vorbire și pierderea auzului apar de asemenea. În cel mai rău caz, surditatea completă apare și la pacient. Un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Unele simptome pot fi reduse, dar nu există o vindecare completă. Indiferent dacă există o reducere a speranței de viață din cauza bolii, nu se poate prevedea în general.
Prevenirea
Nu se cunosc cauzele exacte ale hipotiroidismului congenital. Din acest motiv, nu există o măsură preventivă eficientă măsuri.
Urmare
Hipotiroidismul congenital nu poate fi vindecat complet, motiv pentru care îngrijirea ulterioară se concentrează pe sprijinul zilnic și prevenirea complicațiilor. În ce măsură urmărirea medicală devine necesară depinde de amploarea simptomelor. În principiu, se poate afirma că tratamentul precoce duce la relativ puține simptome. Screeningul nou-născut indică glanda tiroidă care nu funcționează într-un stadiu incipient. Numărul de hormoni poate fi clar determinat de test de sange. Acest lucru este, de asemenea, monitorizat continuu în perioada următoare. Medicii pot obține o terapie medicamentoasă clară din aceasta. Ultima constă în administrarea hormonului T4. Bolile consecințe pot fi prevenite în acest fel. Părinții și rudele apropiate joacă un rol important în primii ani de viață. Pofta de acțiune a copilului ar trebui încurajată. Activitățile sportive, plimbările și orele zilnice la soare îmbunătățesc bunăstarea. Din păcate, hipotiroidismul congenital nu este întotdeauna tratat devreme. Acest lucru duce la complicații bine-cunoscute. Acestea fac o viață normală aproape imposibilă. Printre altele, simțurile și abilitățile mentale sunt insuficient dezvoltate. Pacienții nu sunt puși de puține ori în casele de îngrijire medicală pentru tot restul vieții și necesită îngrijire. Un grad ridicat de handicap stresează adesea pe părinți, care la rândul lor caută ajutor psihoterapie.
Iată ce poți face singur
Când apare hipotiroidismul congenital, este inevitabil să consultați un medic și să primiți un preparat hormonal pentru stimularea glandei tiroide, deoarece ignorarea acestei boli poate provoca consecințe mentale sau nervoase severe. Mai ales în anumite faze ale creșterii, hormonul lipsă este foarte important pentru dezvoltare. Orice lucru care are, de asemenea, un efect pozitiv asupra bunăstării este de sprijin: plimbări lungi în aer curat, absorbirea soarelui, exerciții fizice și o sănătate dietă. O insuficiență a glandei tiroide te face să te dezaprobi, aici este important să continui activitățile. Nu este neobișnuit ca hipotiroidismul să o facă conduce la depresiune, deci bunăstarea este foarte importantă în hipotiroidism. De asemenea, trebuie verificat dacă corpul nu are vitamine, Deoarece deficit de vitamina apare adesea suplimentar la persoanele cu probleme metabolice. Nivelurile tiroidei sunt verificate în timpul testelor de sânge și trebuie monitorizate la intervale regulate, astfel încât hormonul administrare poate fi perfect adaptat la corp. De asemenea, este recomandabil să aveți un ultrasunete cu un internist pentru a vedea dacă există anomalii în glanda tiroidă. Cu cât se diagnosticează mai devreme hipotiroidismul, cu atât mai puține consecințe lasă în persoana afectată și se poate începe terapia.
