Mucopolizaharidoză este un termen colectiv pentru bolile de stocare lizozomală bazat pe stocarea glicozaminoglicanilor. Toate bolile dezvoltă simptome și cursuri similare. Severitatea sindroamelor variază foarte mult.
Ce este mucopolizaharidoză?
Nu există mucopolizaharidoză ca o singură boală. Termenul de mucopolizaharidoză reprezintă un termen colectiv pentru o varietate de tulburări de stocare. Acestea se bazează pe tulburări de depozitare a glicozaminoglicanilor (GAG) în lizozomii celulelor. Depozitarea este progresivă, deoarece degradarea compușilor nu funcționează. Toate mucopolizaharidozele sunt genetice. Fiecărei boli îi lipsește o enzimă specifică care catalizează degradarea GAG corespunzătoare. Toate mucopolizaharidozele sunt boli foarte rare și au adesea cursuri similare. Dacă nu sunt tratate, depozitele în creștere constantă distrug celulele. În acest proces, organele sunt distruse. Boala poate începe atât în copilărie, cât și la vârsta adultă. Mucopolizaharidoza poate fi cauzată de patru grupuri diferite de glicozaminoglicanii:
- Heparan sulfat
- Sulfat de keratan
- Condroitin sulfat
- Dermatan sulfat.
Toți glicozaminoglicanii constau dintr-un lanț polizaharidic legat de o proteină. Aici, porțiunea de carbohidrați reprezintă 95 la sută, iar porțiunea de proteine cinci la sută din moleculă masa. În funcție de glicozaminoglican și de ce enzimă este afectată, se poate face distincția între șase forme principale de mucopolizaharidoză: acestea includ boala Hurler / Scheie (MPS I), boala Hunter (MPS II), boala Sanfilippo (MPS III), boala Morquio (MPS IV), boala Maroteaux-Lamy (MPS VI) și boala Sly (MPS VII). În toate tipurile, există forme severe și ușoare.
Cauze
Cauza tuturor mucopolizaharidozelor este creșterea stocării glicozaminoglicanilor (GAG) în lizozomii celulelor. Degradarea biopolimerilor corespunzători este perturbată. Pentru fiecare tulburare individuală, fie lipsește o anumită enzimă, fie acea enzimă funcționează defectuos. De asemenea, pot exista mai multe mutații pentru fiecare enzimă. Moștenirea mutației corespunzătoare poate fi autosomală recesivă, autosomală dominantă sau recesivă legată de x. Deoarece un proces enzimatic implică de obicei mai multe etape de reacție, teoretic multiple enzime poate fi mutat pentru același glicozaminoglican. Cu toate acestea, simptomele tulburării ar fi aceleași sau similare.
- În MPS I, boala Hurler sau boala Scheie, enzima alfa-l-iduronidază este defectă.
- MPS II reprezintă sindromul Hunter cu o iduronat-2-sulfatază defectă.
- Sindromul Sanfilippo (MPS III) poate fi împărțit în mai multe subtipuri simultan. În această boală, mai multe enzime pot fi afectate.
- Boala Morquio (MPS IV) este cauzată de o β-galactozidază defectă.
- În sindromul Maroteaux-Lamy (MPS VI), este N-acetil-galactozamin-4-sulfat sulfataza.
- Boala Sly (MPS VII) este cauzată de β-glucuronidaza defectă. Când glicozaminoglicanii corespunzători sunt depozitați în lizozomi, ei devin din ce în ce mai mari.
În acest proces, celulele cresc, de asemenea, în dimensiune, deoarece au nevoie de tot mai mult spațiu pentru GAG-uri nedegradate. Acest lucru se observă și în extinderea multor organe. Un simptom tipic este mărirea constantă a ficat și splină. Dacă este lăsat netratat, bolile de depozitare conduce până la moarte din cauza distrugerii treptate a organelor.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sunt similare în toate bolile. Există forme severe și ușoare de progresie. Cu toate acestea, un curs ușor înseamnă doar că boala progresează mai lent. Cursul final este întotdeauna același. Există deformări progresive ale sistemului osos, contracturi articulare, înrăutățirea trăsăturilor faciale și mărirea ficat și splină. Abilitățile mentale și motorii scad pe termen scurt sau lung. În formele severe ale tulburărilor, imaginile clinice sunt foarte asemănătoare. La început, herniile ombilicale și inghinale, inimă probleme și se dezvoltă infecții respiratorii. În timp, masiv apnee de somn problemele se dezvoltă datorită îngustării căilor respiratorii și măririi amigdalelor palatine și faringiene.
Diagnosticul și evoluția bolii
Mucopolizaharidozele pot fi diagnosticate prin testarea urinei pentru glicozaminoglicanii excretați. În mucopolizaharidoză, nivelurile sunt întotdeauna crescute. Mai mult, activitatea enzimei cu defecte suspectate poate fi determinată în leucocite sau fibroblaste. Un model de excreție specific al glicozaminoglicanilor direcționează suspiciunea către o enzimă corespunzătoare, care este apoi examinată.
Complicațiile
Ca urmare a mucopolizaharidozei, persoanele afectate suferă de diferite deformări și plângeri ale scheletului. Apar deformări care pot limita semnificativ viața de zi cu zi a pacientului. De regulă, articulații sunt, de asemenea, afectate de mucopolizaharidoză, rezultând restricții în mișcarea pacientului. Copiii sunt afectați în special și suferă de o întârziere severă a dezvoltării, astfel încât pot apărea diverse daune în consecință și la vârsta adultă. Nu este neobișnuit ca mucopolizaharidoză să conduce la inimă sau probleme respiratorii. În cel mai rău caz, moartea subită cardiacă poate conduce până la moartea persoanei afectate. Ca urmare a problemelor respiratorii, pacienții suferă de oboseală și epuizare. Rezistența celor afectați scade, de asemenea, enorm. Nu este neobișnuit pentru respiraţie dificultăți de a duce la probleme de somn noaptea și astfel la depresiune. Calitatea vieții pacientului este redusă considerabil de mucopolizaharidoză. Din păcate, un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil. De aceea, pacienții sunt dependenți de măduvă osoasă donatori pentru a trata simptomele. Nu apar complicații speciale în acest proces. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de toată viața terapie.
Când trebuie să mergi la medic?
Modificările și anomaliile structurii corpului indică a sănătate deficienta. O vizită la medic este necesară de îndată ce există particularități vizuale permanente sau persoana afectată are dificultăți în optimizarea posturii sale după bunul plac. Umflarea articulații, modificări ale trăsăturilor feței sau mărirea piept trebuie examinat intens de către un medic, astfel încât să poată fi pus un diagnostic. Dacă există restricții privind posibilitățile de mișcare, nereguli în controlul voluntar zilnic, precum și o scădere a performanțelor fizice și mentale, este necesar un medic. În caz de tulburări ale inimă ritmului, probleme cu activitatea respiratorie, precum și întreruperi în timpul somnului nocturn, trebuie consultat un medic. Umflarea gâtului, senzația de strângere a faringelui, tulburări în actul de înghițire, precum și modificări ale fonației sunt considerate îngrijorătoare. Acestea trebuie evaluate de un medic, astfel încât să poată fi inițiată ameliorarea. Dacă persoana afectată suferă mai multe infecții, concentrare iar capacitatea de atenție scade sau dacă există hernii ombilicale și inghinale repetate, un medic trebuie informat despre observații. Brusc piele petele, îngălbenirea tenului, precum și neliniștea interioară trebuie examinate și tratate. Este nevoie de un medic imediat ce există durere în organism, o calitate scăzută a vieții, precum și probleme de comportament. Dacă suferința respiratorie este iminentă, este necesară o ambulanță. Pentru a preveni acest acut condiție, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu este încă posibil astăzi. Cu toate acestea, există unele abordări ale viitorului genă terapie a acestor boli în proiecte de cercetare. În prezent, din păcate, rezultatele tangibile în acest domeniu sunt încă în așteptare. Cu toate acestea, în boala Hurler, un studiu clinic pe genă terapia va începe în Barcelona. În unele forme de mucopolizaharidoză, măduvă osoasă transplantare s-a dovedit a avea succes în cazuri individuale. Acest lucru se aplică, de exemplu, pentru boala Hunter, boala Hurler sau boala Sanfilippo. Prin asta măduvă osoasă transferul, celulele stem bolnave sunt schimbate cu celule stem sănătoase de la un donator. Acest lucru permite organismului să producă din nou enzima lipsă în cantități suficiente. Terapia de substituție enzimatică, de asemenea, dă roade în multe cazuri. Cu toate acestea, această terapie de substituție trebuie efectuată pe viață. Cu toate acestea, există și cazuri în care nu mai sunt posibile terapii promițătoare. Aici, însă, scopul este de a oferi tratamente simptomatice.
Perspectivă și prognostic
Dezvoltarea ulterioară la pacienții cu mucopolizaharidoză trebuie evaluată individual. Acest termen este un termen colectiv pentru diferite tulburări de depozitare. Acestea sunt prezente în grade diferite la fiecare pacient și sunt pronunțate individual în intensitate. Dacă asistența medicală nu este inițiată, organe interne sunt distruse treptat pe parcursul vieții tuturor celor afectați. Acest lucru are ca rezultat o scurtare a duratei medii de viață așteptate. Dacă diagnosticul este pus devreme, se poate elabora o terapie optimizată personal. Acest lucru este legat de cel al pacientului sănătate condițiile și reclamațiile existente. Tratamentul pe termen lung este, în general, necesar pentru a obține o îmbunătățire stabilă a sănătate. Pot fi necesare intervenții chirurgicale, fiecare dintre acestea fiind asociată cu riscuri și efecte secundare diferite. Dacă operația continuă fără alte complicații, ulterior se poate observa o ameliorare a simptomelor. Cu toate acestea, pot apărea evoluții și contracarări nedorite pe parcursul vieții. În cazuri individuale, doar un transplant de măduvă osoasă poate aduce apoi o îmbunătățire a calității generale a vieții. Datorită circumstanțelor generale, pacientul se confruntă cu o puternică povară emoțională și mentală. O rutină zilnică normală nu este adesea posibilă din cauza reclamațiilor. Se pot produce sechele psihologice și pot duce la deteriorarea în continuare a situației.
Prevenirea
Deoarece mucopolizaharidozele sunt boli ereditare, prevenirea nu este posibilă. Dacă boala este prezentă, terapia în timp util poate asigura succesul tratamentului. În plus, constantă Monitorizarea of plămân iar funcția inimii este necesară. Dacă au apărut deja cazuri de mucopolizaharidoză în familie, riscul bolii poate fi evaluat de om Consiliere genetică dacă se doresc copii.
Urmare
În majoritatea cazurilor de mucopolizaharidoză, pacientul are puține opțiuni pentru îngrijirea ulterioară, astfel încât persoana afectată ar trebui să se adreseze în primul rând unui medic la începutul evoluției acestei boli. Numai depistarea timpurie și tratamentul acestei boli pot preveni, de asemenea, complicații suplimentare, astfel încât un medic trebuie contactat la primele semne și simptome. În majoritatea cazurilor, cei afectați se bazează pe intervenții chirurgicale care pot atenua și limita simptomele. Cu toate acestea, deoarece mucopolizaharidoza este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, dacă o persoană dorește să aibă copii, ar trebui să consulte mai întâi un medic pentru a preveni reapariția acestei boli la copii. Adesea, sprijinul familiei în timpul tratamentului este, de asemenea, foarte important. Acest lucru poate preveni, de asemenea depresiune și alte supărări psihologice. Este posibil ca mucopolizaharidoză să ducă la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată, deși evoluția ulterioară depinde foarte mult de momentul diagnosticului.
Ce poți face singur
Posibilitățile de auto-ajutorare în mucopolizaharidoză se limitează la obținerea unei ameliorări a simptomelor și, astfel, la o îmbunătățire a calității vieții. Grupurile de auto-ajutorare s-au dovedit a fi de mare ajutor, întrucât partajarea cu alți părinți dezvăluie sfaturi valoroase, precum și de multe ori poate atenua temerile și preocupările și poate oferi o perspectivă mai pozitivă pentru viitor. Însoțirea copilului la fizioterapie, ergoterapie, logopedie și alte forme de terapie, care pot fi adesea intensificate și în mediul acasă, sunt de atunci o parte integrantă a vieții. Pentru a face viața cât mai ușoară posibil pentru dvs. și pentru copilul afectat, este recomandabil să adaptați mediul de viață la nevoile persoanelor cu dizabilități cât mai curând posibil. Pe măsură ce copilul crește și cântărește mai mult, paturile de îngrijire reglabile pe înălțime se dovedesc a fi o mare ușurare fizică pentru îngrijitori. Epilepsie dispozitive de avertizare și alte tehnici SIDA De asemenea, asigurați cea mai bună siguranță posibilă noaptea și ușurați părinții noaptea, astfel încât să poată dormi mai relaxați. Păstrarea unui jurnal de simptome poate ajuta medicul să recunoască noi simptome și, eventual, să corecteze tratamentul simptomelor existente, deoarece terapia medicamentoasă nu are adesea efectul dorit, ci cel opus. Deoarece boala impune rude mari cerințe, acestea trebuie să își creeze spații mici de libertate pentru a-și reîncărca bateriile. Acestea pot include remedii, îngrijire de răgaz sau, mai târziu, un concediu de hospice.
