În hipofosfatazie, un defect enzimatic genetic previne mineralizarea scheletului. Persoanele afectate suferă de deformări scheletice și sunt mai susceptibile de a suferi fracțiuni. Deși nu este curativ terapie este disponibil până în prezent, condiție poate fi vindecabil în viitor cu înlocuirea enzimei terapie, De exemplu.
Ce este hipofosfatazia?
Hipofosfatazia este numele dat unei boli moștenite rare a metabolismului osos. Deficitul de fosfatază are ca rezultat numeroase malformații ale scheletului ca parte a acestei boli. În hipofosfatazie, os nu sunt suficient de mineralizate. Ca să spunem așa, boala este într-un sens restrâns o tulburare de mineralizare. De deosebit de hipofosfatazie este hiperfosfatazia, în care are loc supra-mineralizarea. Această tulburare metabolică este, de asemenea, determinată genetic și poate fi moștenită într-un mod autosomal recesiv. Hipofosfatazia este adesea confundată cu alte afecțiuni osoase, cum ar fi osteoporoza. O prevalență exactă nu este încă cunoscută pentru boala ereditară. Un studiu a determinat un raport aproximativ de 1: 100,000 pentru apariție. Subgrupurile bolii includ formele perinatale, infantile, adolescente și adulte. Prin extensie, odontohipofosfatazia și pseudohipofosfatazia sunt, de asemenea, incluse în grup.
Cauze
Mutațiile genetice provoacă hipofosfatazie. Mutația a fost localizată la genă locus 1p34-36 al cromozomului 1. The genă localizate acolo coduri pentru enzima fosfatază alcalină. Ca urmare a mutației, se formează doar variante defecte ale acestei enzime, care prezintă activitate redusă. Din pirofosfatul anorganic se formează enzima fosfat prin decolteu la oameni sănătoși. Acest fosfat este necesară de osteoblaste pentru mineralizarea osoasă. Dacă există prea puțină fosfatază alcalină sau doar fosfatază alcalină mutantă, enzima formează prea puțin fosfat. os prin urmare, poate fi mineralizat numai de osteoblaste într-o măsură limitată. Există prea mult pirofosfat anorganic în organism, deoarece este descompus doar într-o măsură limitată. Această supra-concentrare a pirofosfatului anorganic inhibă formarea osoasă și mai mult și poate provoca pirofosfat calciu cristale pentru a precipita în organe.
Simptome, plângeri și semne
Severitatea bolii determină simptomele. Forma hipofosfataziei afectează, de asemenea, debutul simptomelor. De regulă, boala cu debut precoce este considerată mai severă decât debutul bolii în ultimele decenii de viață. Forma infantilă în special este, prin urmare, adesea letală, deoarece conduce nu numai la malformații scheletice severe, ci și la deteriorarea organică. Forma adultă a bolii, pe de altă parte, este mai puțin severă. De regulă, hipofosfatazia are ca rezultat deformarea osoasă din cauza lipsei de mineralizare, care este însoțită de fracturi. Aceste fracturi afectează în principal lungimea os. Pierderea dinților și mare calciu nivelurile apar concomitent. Rapid oboseală, slabiciune musculara, pierderea poftei de mâncare și durere poate apărea, de asemenea. Manifestările inflamatorii însoțesc adesea fracturile pe măsură ce pirofosfatul anorganic se combină cu calciu pentru a forma cristale și se depune în corp. Prin urmare, hipofosfatazia este adesea confundată cu osteoporoza or reumatism.
Diagnosticul și evoluția bolii
Deoarece hipofosfatazia poate fi asociată cu o mare varietate de simptome și poate să apară și în orice deceniu de viață, diagnosticul bolii este dificil. Până în prezent, nu este posibilă detectarea directă a mutației. Numai sânge valorile pot fi utilizate pentru a face un diagnostic inițial provizoriu. Fosforetanolul, precum și pirofosfatul anorganic și piridoxal-5-fosfatul sunt crescute la persoanele afectate. Formele severe ale tulburării de mineralizare pot fi, de asemenea, urmărite pe o Radiografie, pe care scheletul nu poate fi văzut decât slab. Pentru sugarii cu această tulburare, prognosticul este cel mai nefavorabil. Letalitatea este mare. Se crede că adulții au un curs mai favorabil.
Complicațiile
Hipofosfatazia are ca rezultat, de obicei, diverse malformații și deformări ale scheletului pacientului. La fel, fracturile apar mai frecvent și mai ușor în tot corpul. În majoritatea cazurilor, simptomele hipofosfataziei apar la vârsta adultă târzie. De obicei, copiii nu sunt afectați de această boală. De asemenea, malformația scheletului poate provoca leziuni ale organelor, astfel încât un pacient poate fi necesar pentru ca pacientul să supraviețuiască. Nu de puține ori apare și pierderea dinților, care poate conduce la disconfort la mâncare. Pierderea dinților duce nu de puține ori la disconfort estetic și astfel la depresiune. Mai mult, rezistența pacientului scade enorm și persoana afectată se simte bolnavă și obosită. Severă durere și pierderea poftei de mâncare apare, care poate conduce la subnutriţie. Viața de zi cu zi a pacientului pare sever limitată de hipofosfatazie, iar calitatea vieții este considerabil redusă. Tratamentul hipofosfataziei se poate face cu ajutorul medicamentelor și duce la o evoluție pozitivă a bolii. În multe cazuri, sunt necesare și terapii. Speranța de viață poate fi redusă dacă s-au produs leziuni ale organelor ca urmare a hipofosfataziei.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Când se observă simptome de hipofosfatazie, trebuie efectuată o vizită la medicul de îngrijire primară. Este necesar sfatul medicului dacă oboseală iar slăbiciunea musculară apare chiar cu efort fizic ușor. Alte semne de avertizare care trebuie clarificate sunt pierderea poftei de mâncare și durere în membre. Acest lucru este adesea însoțit de inflamaţie și creșterea rigidității în articulații. Aceste semne indică hipofosfatazie și trebuie investigate rapid și tratate dacă este necesar. Persoanele care au suferit de mușchi, articulații sau durere osoasă pentru o lungă perioadă de timp, care nu poate fi atribuită unei cauze specifice, ar trebui să consulte și un medic. Pentru că este o genetică condiție, orice factori de risc nu poate fi tratat preventiv. Doar odată ce boala a fost diagnosticată, progresia plângerilor individuale poate fi încetinită. Persoanele care suspectează o boală osoasă gravă ar trebui să discute cu medicul lor de îngrijire primară. Medicul poate face un diagnostic inițial și apoi poate îndruma pacientul la un chirurg ortoped sau la un specialist în boli osoase. Tratamentul suplimentar are loc de obicei într-o clinică specializată.
Tratament și terapie
Terapeutic, nu există un tratament curativ disponibil pentru hipofosfatazie. De asemenea, nu există cauzalitate terapie la starea actuală a cunoștințelor medicale de până acum. Prin urmare, tratamentul este în general simptomatic. Terapia medicamentoasă este utilizată pentru ameliorarea simptomelor. Amandoua administrare of vitamina D si administrare of analgezice obține îmbunătățiri simptomatice în majoritatea cazurilor. Durerea, în special, reduce calitatea vieții celor afectați. Deoarece terapiile simptomatice vizează în special îmbunătățirea calității vieții, ameliorarea durerii este punctul central al tratamentului. Pacienților cu niveluri crescute de prostaglandină E2, de exemplu, li se poate administra un antiinflamator nesteroidian timp de cinci săptămâni în acest scop. În acest fel, activitatea fizică poate fi crescută din nou cu mai puțină durere. Pentru a crește mobilitatea, fizioterapie, de exemplu, poate fi util ca parte a terapiei. Orice fel de activitate fizică are o influență pozitivă asupra evoluției bolii, deoarece dezvoltarea țintită a mușchilor poate stabiliza sistemul musculo-scheletic. O schimbare în dietă este, de asemenea, recomandat ca parte a tratamentului. Dietele cu conținut scăzut de fosfat, de exemplu, reduc concentrațiile serice crescute de fosfat și pot reduce formarea cristalelor. Dacă apar simptome neurologice care sunt cauzate de creșterea presiunii intracraniene, are loc intervenția neurologică. Cercetarea medicală investighează acum concepte inovatoare pentru tratamentul hipofosfataziei. În viitor, tratamentele curative pot deveni disponibile cu terapia de substituție enzimatică sau cu donatorul străin transplantare.
Prevenirea
Deoarece hipofosfatazia este o boală moștenită bazată pe o genă mutație, boala nu poate fi prevenită.
Îngrijire ulterioară
În urma unei hipofosfatazii tratate, una dintre problemele pentru pacienți este îmbunătățirea mobilității. Aici e locul terapie psihica de obicei ajută. Exercițiul fizic face îmbunătățirea rapidă, deoarece musculatura primește o bună stabilizare. În timpul îngrijirii ulterioare, trebuie examinate și obiceiurile nutriționale. Un conținut scăzut de fosfat dietă poate coborî concentrare în sânge astfel încât să se formeze mai puține cristale. Dacă apar simptome neurologice din cauza bolii, adecvat măsuri trebuie inițiat în acest domeniu. În general, nu există sfaturi valabile pentru o astfel de terapie în ceea ce privește îngrijirea ulterioară. Acest lucru este legat de tratamentul pur simptomatic. De obicei, pacienții trebuie să ia vitamina D dupa o perioada lunga de timp. În plus, dacă durerea este severă, medicii prescriu medicamente utile pentru a atenua acest disconfort. Cu toate acestea, dacă suferinzi iau analgezice pe termen lung, deteriorarea stomac este de așteptat. Aici, este important să nu puneți prea multă presiune pe corp. O reducere a activităților poate fi necesară pentru ameliorarea durerii. În funcție de problemele psihologice care însoțesc adesea boala, individul psihoterapie poate fi recomandat ca parte a îngrijirii ulterioare.
Iată ce poți face singur
În hipofosfatazie, de obicei nu există opțiuni de auto-ajutor disponibile pentru persoana afectată. Tratamentul condiție este pur simptomatic, deoarece tratamentul cauzal nu este posibil. Pacienții sunt dependenți de administrarea vitamina D pentru asta. Dacă persoana afectată suferă de durere, analgezice trebuie luat. Atunci când luați analgezice, trebuie remarcat faptul că utilizarea pe termen lung poate deteriora stomac. În plus, activitățile fizice ar trebui restricționate, dacă este posibil, deoarece acestea sunt în mare parte responsabile de durere. Prin urmare, persoana afectată este adesea restricționată în viața de zi cu zi și, de asemenea, nu ar trebui să practice niciun sport. Mobilitatea poate fi crescută prin diferite exerciții și terapii. Aceste exerciții se pot face și acasă. Dacă persoana afectată suferă, de asemenea, de disconfort psihologic din cauza hipofosfataziei, contactul cu alte persoane afectate este foarte util în acest sens. Astfel, informații și sfaturi pentru o viață de zi cu zi plăcută pot fi schimbate și disconfort psihologic sau depresiune poate fi evitată. Conversațiile cu proprii prieteni și părinți pot fi, de asemenea, de ajutor. Cu toate acestea, un tratament complet pentru această boală nu este posibil.
