Displazia ectodermică este un grup de malformații genetice ale țesuturilor și părților corpului care apar din ectoderm. Abrevierea obișnuită a displaziei ectodermice este ED. Termenul înseamnă o varietate de boli și tulburări patologice, în special ale cuie, păr, piele, glandele sudoripare și dinții. Displazia ectodermică apare, de exemplu, în sindromul Ellis-van Creveld, sindromul Christ-Siemens-Touraine, sindromul Hay-Wells și sindromul Goltz-Gorlin.
Ce este displazia ectodermică?
Displazia ectodermică rezumă diferite boli și fenomene patologice care rezultă dintr-o tulburare a ectodermului. Acesta este așa-numitul cotiledon exterior. Ectodermul este originea diferitelor componente și țesuturi ale corpului, cum ar fi păr, cuie și dinții. Displazia ectodermică este împărțită în două categorii. La tipul 1, persoanele afectate suferă de anomalii în cel puțin două elemente diferite care provin din ectoderm. Tipul 2 al displaziei ectodermale se manifestă prin malformații ale dinților, cuie or păr și o anomalie suplimentară a altor părți ale corpului, cum ar fi buzele, urechile sau tălpile picioarelor. În general, cauzele displaziei ectodermice sunt genetice, astfel încât boala este fixată la pacienții de la naștere. Posibilitățile de moștenire sunt diferite și variază de la caz la caz. Sunt posibile moșteniri autosomale dominante, dominante legate de x și recesive. Prevalența displaziei ectodermice este estimată la aproximativ 7: 10,000. Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 150 de manifestări diferite ale bolii. Displazia ectodermică este asociată cu o varietate de sindroame patologice. Acestea includ, de exemplu, sindromul mamar al membrelor, sindromul Rosselli-Gulienetti, sindromul Ladda-Zonana-Ramer și sindromul Rapp-Hodgkin. Displazia ectodermică apare și sub diferite forme în sindromul Zlotogora-Ogur, oligodonția cancer sindrom de predispoziție și hipotricoză cu juvenili distrofia maculară.
Cauze
Pe baza mutațiilor genetice responsabile, displazia ectodermică poate fi împărțită în diverse grupuri. Conform modului actual de moștenire, rezultă diferite sindroame în care se manifestă displazia ectodermică. În moștenirea legată de x, displazia ectodermică apare, de exemplu, în sindromul Christ-Siemens-Touraine. Tipul autosomal recesiv este prezent, de exemplu, în sindromul Clouston sau în sindromul Halal-Setton-Wang.
Simptome, plângeri și semne
În contextul displaziei ectodermice, indivizii bolnavi suferă de malformații multiple ale structurilor a căror origine se află în cotiledonul exterior. Astfel, termenul „displazie ectodermică” este considerat un termen colectiv pentru diferite boli care sunt determinate genetic și se manifestă în diverse sindroame. În funcție de sindromul bolii, displazia ectodermică se manifestă prin diferite simptome. Cu toate acestea, majoritatea sindroamelor au în comun că tulburările unghiilor, părului, glandele sudoripare or piele sunt prezenți. Uneori, anomaliile afectează, de asemenea, tălpile picioarelor sau ale buzelor, cum ar fi fisura buze și palat. Displazia ectodermică determină pacienții să aibă malformații congenitale, de exemplu, ale dinților sau unghiilor și unghiile de la picioare. Bolile tipice în care apare displazia ectodermică includ sindromul Hay-Wells, pachyonychia congenita, sindromul Naegeli, sindromul AREDYLD, ALTE sindrom și sindromul OLEDAID. În plus, displazia ectodermică se manifestă uneori în sindromul Sensenbrenner, sindromul Basan, sindromul CHIME și sindromul Setleis. În plus față de malformațiile structurilor precum unghiile sau dinții, displazia ectodermică poate provoca și alte afecțiuni. De exemplu, unii indivizi suferă de pierderea auzului, orbire, și abilități intelectuale sub medie. În unele cazuri, malformații ale centralei sistem nervos sau apar dinții natali. La unii indivizi, displazia ectodermică se manifestă ca sindrom McGrath, sindrom EEM, sindrom Stoll-Alembik-Finck, dinte-păr-unghie-deget-sindromul palma și sindromul Schöpf-Schulz-Passarge. În plus, tulburările corespunzătoare apar în displazia cranioectodermică și odonto-onico-hipohidrotică cu malformații ale scalpului. Tulburările tipice ale displaziei ectodermice sunt exprimate și în sindromul tricho-oculo-dermo-vertebral, ataxia cerebelară și displazia ectodermală hipohidrotică cu imunodeficiență.
Diagnostic
Diagnosticul displaziei ectodermice este de obicei pus de diferiți specialiști care lucrează împreună. Acest lucru se datorează faptului că părțile afectate ale corpului sunt adesea foarte diferite, de exemplu, atunci când există malformații simultane ale piele și dinții. Deoarece displazia ectodermică este un termen-umbrelă pentru numeroase sindroame, este adesea dificil de atribuit sindromului bolii respective. Acest lucru se datorează faptului că simptomele sunt uneori similare, dar întotdeauna suficient de diferite pentru a forma sindroame independente. Este important să efectuați o analiză genetică a ADN-ului pacienților pentru a identifica genă mutații prezente. Cunoașterea modului respectiv de moștenire facilitează, de asemenea, atribuirea sindromului corespunzător.
Complicațiile
Displazia ectodermică are ca rezultat o mare varietate de malformații pe corp, care pot complica viața de zi cu zi a pacientului și conduce la complicații în proces. Cel mai frecvent, există tulburări ale glandele sudoripare și păr. La fel, pot apărea malformații ale dinților și unghiilor, ceea ce duce la apariția severă durere. În plus, persoana afectată suferă uneori de stima de sine redusă, deoarece malformațiile sunt vizibile. În cele mai multe cazuri, orbire și pierderea auzului apar, de asemenea, în cursul vieții, astfel încât persoana afectată este dependentă de ajutorul altor persoane și nu poate face față singure vieții de zi cu zi. De regulă, există și o inteligență redusă și astfel întârziere. Din cauza imunodeficiență, persoana afectată se îmbolnăvește mai frecvent cu influenţa și alte infecții. Nu este posibil să se efectueze un tratament cauzal al bolii. Dacă căderea părului apare, se pot folosi peruci. Alte deformări sunt corectate prin intervenții chirurgicale și tratamente cosmetice. Cu toate acestea, nu este posibil să se trateze sau să se prevină surditatea și orbire. Calitatea vieții scade foarte mult din cauza bolii. Pe lângă pacientul însuși, părinții sunt, de asemenea, grav împovărați de probleme psihologice.
Când trebuie să mergi la medic?
În caz de displazie ectodermică, închideți Monitorizarea de către medic este întotdeauna necesar. Dacă deformările provoacă durere, deformări și alte probleme, trebuie consultat medicul corespunzător. Dacă semne ale unei secundare condiție apar, un specialist trebuie consultat cu copilul pentru a clarifica sau a exclude suspiciunea. Condiții precum orbirea, pierderea auzului sau subdezvoltarea mentală trebuie prezentată specialistului corespunzător. Dacă apare un accident din cauza bolilor de displazie ectodermică, serviciul de ambulanță trebuie apelat imediat. În cazul unor complicații mai puțin grave, serviciului medical de urgență li se poate cere mai întâi sfatul. Pe termen lung, opțiunile cosmetice și chirurgicale ar trebui discutate cu medicul curant pentru a corecta deformările. În funcție de simptomele prezente, pot fi luate în considerare diverse proceduri estetice și chirurgicale. De exemplu, malformațiile severe ale dinților pot fi tratate ortodontic, în timp ce tulburările părului scalpului pot fi ascunse de peruci. Singur pentru a discuta despre acestea măsuri trebuie consultat periodic cu medicul.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie de displazie ectodermică nu este încă practicabilă în prezent. Acest lucru se datorează faptului că diferitele sindroame sunt defecte genetice asupra cărora medicina nu are în prezent control. Cu toate acestea, există numeroase opțiuni de tratament simptomatic pentru displazia ectodermică, în funcție de sindromul prezent. De exemplu, numeroase deformări pot fi eliminate sau ameliorate prin proceduri estetice și chirurgicale. În cazul unor deformări severe ale dinților, de exemplu, se efectuează tratament ortodontic. În cazul defectelor unghiilor, pot fi luate în considerare procedurile chirurgicale. Tulburări în creșterea părului de pe cap poate fi de obicei ascuns prin intermediul perucilor.
Perspectivă și prognostic
Toate formele de displazie ectodermică sunt boli cronice. Prin urmare, nu există nici un tratament posibil. Aspectul prognosticului depinde în principal de tipul de displazie ectodermică. Evoluția bolii este, în principiu, dependentă atât de influențele de mediu, cât și de anumiți factori genetici. copilărie, este posibilă o speranță de viață normală, cel puțin pentru majoritatea formelor de displazie ectodermică. Cu toate acestea, dacă infecții respiratorii severe, perioade de supraîncălzire sau alte complicații grave apar devreme copilărie, pot rezulta anumite limitări și întârzieri în dezvoltare. De exemplu, poate rezulta o stare timpurie de supraîncălzire în care contramăsurile adecvate nu au fost luate suficient de repede creier daune, care pot duce ulterior la întârzieri în dezvoltarea mentală și / sau motorie. În funcție de procedurile chirurgicale efectuate în timpul copilărie, anomaliile dentomaxilare pot necesita un tratament chirurgical oral suplimentar la vârsta adultă. Indiferent, persoanele afectate nu trebuie să trăiască cu alte limitări la vârsta adultă.
Prevenirea
Displazia ectodermică nu poate fi încă prevenită cauzal cu starea actuală a cunoștințelor medicale. Cu toate acestea, cu ajutorul unui tratament terapeutic măsuri adaptate cazului individual, mulți pacienți obțin o calitate ridicată a vieții.
Urmare
În această boală, măsuri sau opțiunile pentru îngrijirea ulterioară se dovedesc de obicei relativ dificile sau chiar imposibile. În primul rând, acest lucru necesită depistarea rapidă și, mai presus de toate, precoce și diagnosticarea simptomelor, astfel încât complicațiile ulterioare sau o înrăutățire a simptomelor pot fi evitate. De asemenea, nu este posibil ca boala să se vindece singură, astfel încât diagnosticul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Deoarece această boală are și o cauză genetică, testarea genetică poate fi efectuată și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii. Acest lucru poate preveni transmiterea bolii copiilor. Tratamentul acestei boli se face cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După astfel de operații, persoana afectată ar trebui, în orice caz, să se relaxeze și să aibă grijă de corpul său. Se recomandă să vă abțineți de la activități stresante. Dacă există un disconfort la nivelul unghiilor sau părului, medicul trebuie consultat imediat pentru tratament prompt. Această boală nu afectează negativ speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Pacienții cu hipertermie trebuie să fie atenți în mediul lor zilnic pentru a nu intra în situații în care sunt expuși la căldură necontrolată. Prin urmare, se recomandă ca indivizii afectați să nu poarte doar veste și capace speciale de răcire, ci, de asemenea, să ia în considerare locuirea în regiuni mai favorabile din punct de vedere climatic, caracterizate prin absența pe tot parcursul anului a vârfurilor de căldură. Hidratarea regulată a băuturilor răcoritoare, precum și îmbrăcămintea umedă pot contribui, totuși, la răcirea binevenită chiar și în regiunile mai calde. Regulat rece dușuri, evitarea sportului în copilărie și utilizarea regulată a hidratării picaturi de ochi sunt doar câteva din multele măsuri din viața de zi cu zi care conduce până la ameliorarea vizibilă a simptomelor. Rata mare de malformații dentare poate fi contracarată prin măsuri adecvate de reabilitare estetică cu ajutorul proteza. Corectarea greșelilor asociate frecvent cu maxilarul duce la o pronunție mai clară, la un comportament de mestecat îmbunătățit și la un aspect vizual îmbunătățit, care la rândul său duce la îmbunătățirea calității vieții. terapia de vorbire poate trata în mod eficient tulburările de vorbire și articulare asociate adesea cu displazie ectodermică și ajută la creșterea stimei de sine și a competenței sociale. Pentru a se stabiliza psihologic și pentru a obține o calitate a vieții maximă, în ciuda tuturor simptomelor afectante ale bolii, unele grupuri de auto-ajutor oferă asistență în tratarea zilnică a bolii, precum și schimb cu persoane care sunt .
