Mutația genică în fibroza chistică
Mucoviscidoză (de asemenea: fibroză chistică, CF) este o boală metabolică incurabilă. Este o boală genetică care urmează unei moșteniri autozomale recesive. Fiecare persoană are un set dublu de cromozomi (una de la tată și una de la mamă) cu gene distribuite pe ele, adică există două gene pentru fiecare trăsătură.
Autosomal-recesiv înseamnă că boala se manifestă numai dacă ambele gene au defectul pentru fibroză chistică, deci atât tatăl, cât și mama trebuie să fi fost purtători ai genei bolnave și să i-o transmită copilului lor. Cei care au o singură genă mutantă nu sunt ei înșiși bolnavi, dar pot transmite boala copiilor lor. În fibroză chistică, așa-numita genă CFTR localizată pe cromozomul 7 este modificată (mutată).
S-a dovedit că peste 1000 de mutații provoacă fibroză chistică, dar cea mai frecventă este mutația? F508, căreia îi lipsește aminoacidul fenilalanina din genă. Aceasta reprezintă aproximativ 70% din boli. Gena CFTR codifică un canal de clorură.
Ca urmare a defectului genei, aceste canale de clorură sunt produse incorect doar de organism, ceea ce afectează grav funcția canalelor. Acestea sunt localizate în membranele celulare ale diferitelor organe și sunt în mod normal continue pentru ionii de clorură, ceea ce înseamnă că sunt parțial responsabili pentru conținutul de lichid al secrețiilor diferitelor țesuturi. Cu toate acestea, deoarece canalele de clorură încorporate în pacienții cu fibroză chistică nu mai funcționează corect, secreția nu este suficient de îmbogățită cu lichide și se formează secreții vâscoase, vâscoase.
Organele care sunt deosebit de afectate sunt pancreasul și plămâni, dar canalele CFTR se găsesc și în intestinului subtire, bilă conducte, glandele sudoripare și gonade. Secreția vâscoasă are debituri mai mici și, prin urmare, duce, de exemplu, la tuburile bronșice din plămâni care se lipesc între ele sau la blocarea conductelor glandelor. Drept urmare, organele sunt restricționate în mod semnificativ în funcțiile lor și sunt, de asemenea, uneori mai susceptibile la infecții. În cele din urmă, acest lucru are ca rezultat diferitele simptome de fibroză chistică.
