Patogenie (dezvoltarea bolii)
Feocromocitom este un neuroendocrin (care afectează sistem nervos) tumoră producătoare de catecolamină a celulelor cromafine ale medularei suprarenale (85% din cazuri) sau ganglionilor simpatici (cordonul nervos care trece de-a lungul coloanei vertebrale în toracic (piept) și abdominală (stomac) regiuni) (15% din cazuri). Acesta din urmă este, de asemenea, numit extraadrenal (în afara glandei suprarenale) feocromocitom sau paragangliom.
Feocromocitoamele produc catecolamine. Două treimi din feocromocitoame secretă (eliberare) noradrenalinei și epinefrină, în timp ce tumorile localizate extraadrenal deasupra diafragmă (diafragma) produc numai noradrenalinei. De asemenea produc feocromocitoame maligne (maligne) dopamina. Datorită excesului de catecolamine, crize hipertensive (hipertensiune arterială crize; valorile tensiunii arteriale > 230/120 mmHg) apar. A feocromocitom se găsește în aproximativ 0.1-0.5% din toate hipertensiunile.
Feocromocitomul poate fi sporadic (fără o cauză aparentă; aproximativ 75% din cazuri) sau familial. În aproximativ o treime din cazuri, o cauză genetică stă la baza feocromocitomului (vezi mai jos)
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povara genetică din partea părinților, bunicilor - în 25-30% din cazuri.
Feocromocitomul poate fi asociat cu următoarele boli genetice:
- Neoplazie endocrină multiplă (MEN), tip 2a - tulburare genetică care duce la diverse tumori benigne (benigne) și maligne (maligne); afectează frecvent tiroida, medula suprarenală și glandele paratiroide
- Neurofibromatoza - boală genetică cu moștenire autozomală dominantă; aparține facomatozelor (boli ale pielii și ale sistemului nervos); se disting trei forme diferite din punct de vedere genetic:
- Neurofibromatoza de tip 1 (boala von Recklinghausen) - pacienții dezvoltă neurofibroame multiple (tumori nervoase) în timpul pubertății, care apar adesea în piele, dar apar și în sistemul nervos, orbită (priză oculară), tract gastrointestinal (tract gastrointestinal) și retroperitoneu ( spațiu situat în spatele peritoneului pe spate spre coloana vertebrală); Tipic este apariția petelor café-au-lait (macule maro deschis) și a mai multor neoplasme benigne (benigne)
- [Neurofibromatoza tip 2 - caracteristică este prezența bilaterală (bilaterală) neurom acustic (schwannom vestibular) și multiplu meningioame (tumori meningeale).
- Schwannomatoza - sindrom tumoral ereditar]
- Sindromul paragangliomului (mutații ale succinat dehidrogenazei B / C / D).
- Sindromul Von Hippel-Lindau (VHL; sinonim: angiomatoză retino-cerebeloasă); boală genetică cu moștenire autozomală dominantă din grupul de forme cunoscute sub numele de facomatoze (grup de boli cu malformații în piele și sistem nervos); simptome: angioame benigne (malformații vasculare benigne), în principal în retină (retină) și cerebel.
