Cromatina este materialul care alcătuiește cromozomi. Reprezintă un complex de ADN și înconjurător proteine care poate comprima materialul genetic. Întreruperi în cromatină structura poate conduce la boli severe.
Ce este cromatina?
Cromatina este un amestec de ADN, histone și altele proteine legat de ADN. Acesta formează un complex ADN-proteină, dar componentele sale principale sunt ADN și histone. Denumirea de cromatină rezultă din colorabilitatea acestui complex cu nucleare de bază coloranți. Toate eucariotele conțin cromatină. La procariote, ADN-ul molecule sunt în principal liberi și formează o structură inelară. În organismele eucariote superioare, cromatina este baza cromozomi. Complexul ADN-proteină se poate comprima într-o asemenea măsură încât o mulțime de informații genetice pot fi stocate într-un spațiu mic din nucleul celulei. Histonele sunt proteine foarte vechi molecule a căror compoziție genetică și structură au rămas practic neschimbate de la protozoare eucariote la oameni.
Anatomie și structură
Cromatina, așa cum am menționat anterior, este compusă din ADN, histone și altele proteine. În cadrul acestui complex, molecula de ADN este înfășurată în jurul unui pachet de histone de opt histone. Histonele sunt proteine care conțin multe elemente de bază aminoacizi. Grupurile amino generează o sarcină pozitivă, în timp ce ADN-ul molecule au o încărcare negativă la exterior. Aceasta este cerința de bază pentru formarea unui complex solid de ADN și histone. În acest proces, așa-numitul histon octam (8 histone) este înfășurat de aproximativ 1.65 ori de catenă dublă ADN. Aceasta corespunde unei lungimi de lanț de 146 perechi de baze. Ca urmare, ADN-ul poate fi micșorat de 10,000 până la 50,000 de ori. Acest lucru este necesar pentru ca acesta să se încadreze în nucleul celular. O unitate de octamer histonică înfășurat se mai numește nucleozom. La rândul lor, nucleozomii individuali sunt conectați între ei prin histone linker. Astfel, se formează un lanț de nucleozomi care, ca o fibră de 30nm, reprezintă o unitate organizațională mai înaltă a ADN-ului. Chiar și în ambalajul dens, ADN-ul poate fi accesat în continuare de molecule de proteine reglatoare care permit citirea informațiilor genetice și transferarea acestora în proteine. Cu toate acestea, trebuie făcută o distincție între euchromatină și heterocromatină. În euchromatină, ADN-ul este activ. Aici se află aproape toate genele active, care pot codifica și exprima proteinele. Nu există diferențe structurale în zona euchromatinei, indiferent în ce stare de condensare se află respectivul cromozom. Heterocromatina conține complexe ADN-proteine inactive sau cu activitate scăzută. Este responsabil pentru natura structurală a cromatinei generale. La rândul său, heterocromatina poate fi împărțită în două forme. Astfel, există heterocromatină constitutivă și facultativă. Heterocromatina constitutivă nu este niciodată exprimată. Are numai funcții structurale. Heterocromatina facultativă poate fi uneori exprimată. În timpul diferitelor faze ale mitozei și meioză, se formează diferite niveluri de ambalare a cromatinei. În acest proces, așa-numita cromatină interfazică prezintă o slăbire foarte puternică în comparație cu cromatina metafazică, deoarece majoritatea proteinelor sunt exprimate în această stare.
Funcția și sarcinile
Funcția cromatinei este de a găzdui informații genetice în spațiul foarte mic al nucleului. Acest lucru este posibil doar prin formarea unui complex ADN-proteină foarte strâns. Cu toate acestea, acest lucru necesită existența diferitelor etape de condensare. În timp ce complexul este foarte dens ambalat într-o fază de repaus și inactiv, acesta trebuie să fie mai slăbit în faze mai active. Dar chiar și aici, ambalajul este încă foarte dens. Pentru a activa sinteza proteinelor, legătura puternică dintre segmentele de ADN corespunzătoare și histona înfășurată trebuie eliberată. Histonele legate blochează ADN-ul de la exprimarea proteinelor. Astfel, diferite stări de legare pot produce, de asemenea, activități diferite ale genelor. În acest proces, diferențierea celulară are loc ca parte a proceselor epigenetice. Deși informațiile genetice ale ADN-ului sunt aceleași în diferite celule ale corpului, activitățile din genă expresia sunt diferite, astfel încât diferite tipuri de celule îndeplinesc și sarcini diferite.
Boli
Defecte în structura cromatinei pot conduce la boli grave. Aceste erori pot duce la schimbări de activitate genă activitate, care perturbă armonia în interacțiunea celulelor corpului. Acestea sunt adesea boli foarte rare ale căror simptome sunt foarte asemănătoare. Persoanele afectate suferă de deformări fizice și dizabilități mentale. Mecanismele care cauzează aceste simptome sunt încă prea puțin cunoscute. Cu toate acestea, cercetarea acestor relații este necesară pentru a putea trata aceste boli în cel mai bun mod posibil. Două boli tipice bazate pe tulburări de cromatină sunt sindromul Coffin-Siris și sindromul Nicolaides-Baraitser. Ambele boli sunt determinate genetic. În sindromul Coffin-Siris, hipoplazia congenitală a deget și deget de la picior os, mic de statura și mental întârziere apar. Există diferite mutații responsabile de declanșarea acestei boli, care sunt responsabile pentru anumite subunități ale complexului ADN-proteină. Există atât moșteniri autozomale recesive, cât și autosomale dominante. Tratamentul este simptomatic și depinde de simptomele particulare pronunțate ale bolii. Sindromul Nicolaides-Baraitser prezintă, de asemenea, simptome similare. Pe lângă mic de statura și malformație a degetelor, mentală severă întârziere și apar și convulsii. Moștenirea este autozomală dominantă. Boala este foarte rară și apare la un milion de oameni. O altă afecțiune ereditară rară asociată cu o afecțiune a cromatinei este sindromul Cornelia de Lange. Acest sindrom are, de asemenea, multe malformații fizice și tulburări de dezvoltare intelectuală.
