Sickle Cell Disease (Sickle Cell Anemia): Test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii.

  • Număr mic de sânge
  • Număr diferențial de sânge
  • Frotiu de sânge
  • Starea urinei (test rapid pentru: pH, leucocite, nitriți, proteine, sânge), sediment, dacă este necesar, urocultură (detectarea și rezistograma patogenilor, adică testarea adecvată antibiotice pentru sensibilitate / rezistență).
  • Electroforeza Hb (metodă de examinare în care grupurile de molecule sunt separate spațial într-un câmp electric) [detectarea hemogobinei cu celule secerătoare, HbS> 50%] Notă: În cazul purtătorului HbS, proporția HbS este în mod normal între 35 și 45%. Dacă procentul de HbS este <35%, fie deficit de fier sau α-talasemie este prezent. În partea subsahariană a Africii, aproximativ 30% din toți oamenii au un α- hetero- sau homozigot irelevant genetic și clinic.talasemie, ceea ce duce la microcitoză fără anemie fiind prezent. Microcitoza există atunci când este redusă roșu sânge celulele sunt prezente în număr de sânge (celulă roșie medie volum (MCV): <80 femtolitri (fl)).
  • Test de solubilitate a Hb - pentru a distinge HbS de hemoglobinele patologice non-falciforme (cu proprietăți electroforetice sau cromatografice identice).
  • Ficat parametri - alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), glutamat dehidrogenază (GLDH) și gamma-glutamil transferază (gamma-GT, GGT), fosfatază alcalină, bilirubina.
  • Parametrii renali - uree, creatinină, cistatina C or clearance-ul creatininei, daca este necesar.

Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.

  • Testarea genetică moleculară Notă: purtătorul HbS heterozigot nu are de obicei nicio valoare a bolii.

Membrii familiei ar trebui, de asemenea, să fie examinați.

În țările cu prevalență ridicată (frecvența bolii), celule secera anemie este testat ca parte a screeningului neonatal. În Germania, acest lucru nu este cazul.