Prezentare scurta
- Simptome: Afecțiuni hepatice, cum ar fi mărirea ficatului, hepatită, icter și dureri abdominale, mai târziu și simptome neurologice, cum ar fi rigiditatea musculară, tremor, tulburări de vorbire și modificări de personalitate.
- Progresia bolii și prognosticul: Prognosticul este bun cu diagnosticare precoce și terapie consistentă, iar speranța de viață nu este limitată; netratată, boala Wilson este fatală.
- Cauze: Din cauza unui defect genetic, excreția cuprului este afectată, determinând acumularea cuprului și deteriorarea ficatului, a sistemului nervos central și a altor organe.
- Diagnostic: examen fizic, analize de sânge și urină, examen ocular, eventual biopsie hepatică.
- Terapie: medicamente care promovează excreția cuprului sau inhibă absorbția cuprului în intestin, uneori transplant de ficat
Ce este boala Wilson?
Boala Wilson apare doar atunci când mutația este prezentă la ambii părinți și ambii o transmit copilului.
Boala Wilson: frecvență și incidență
Aproximativ o persoană din 30,000 este diagnosticată cu boala Wilson. Cu toate acestea, medicii estimează că boala nu este deloc diagnosticată la multe persoane afectate, astfel că există un număr mare de cazuri neraportate. Primele simptome ale bolii Wilson apar de obicei de la vârsta de cinci ani, inițial prin plângeri ale ficatului. Simptomele sistemului nervos nu apar de obicei decât după vârsta de zece ani.
Care sunt simptomele bolii Wilson?
- icter (icter) cu îngălbenirea pielii și a mucoaselor
- Mărirea ficatului
- Durere abdominală
- Insuficiență hepatică
Leziunile sistemului nervos apar la aproximativ 45 din 100 de persoane afectate. Simptomele neurologico-psihiatrice în boala Wilson includ:
- Tremor involuntar
- Rigiditatea mușchilor
- Mișcări încetinite
- Tulburări de vorbire și scriere
- Tulburări de coordonare și abilități motorii fine
- Anomalii psihologice precum depresia sau modificări de personalitate
În plus, în boala Wilson, depozitele de cupru pot fi detectate în corneea ochiului. Acest lucru are ca rezultat un așa-numit inel corneean Kayser-Fleischer - o decolorare de culoare cupru a corneei din jurul irisului. În cazuri rare, boala Wilson provoacă modificări ale pielii, cum ar fi pigmentarea excesivă sau așa-numiții nevi păianjen. Acestea sunt tipice bolii hepatice cronice și rezultă din dilatarea vaselor de sânge ale pielii din zonele afectate.
Este boala lui Wilson vindecabilă?
Boala Wilson se bazează pe o modificare a informației genetice și, prin urmare, nu este vindecabilă cu medicamente, dar poate fi tratată bine. Dacă medicul pediatru diagnostichează boala la începutul copilăriei, prognosticul este deci bun și speranța de viață nu este redusă.
La mulți oameni, boala Wilson nu progresează mai departe cu o terapie consistentă; în unele, daunele existente chiar regresează. Cu toate acestea, este extrem de important ca cei afectați să ia în mod continuu medicamentele prescrise pe tot parcursul vieții și să se prezinte la controale regulate la medicul lor.
Dacă ficatul este deja afectat foarte grav, poate apărea insuficiență hepatică. În acest caz, este necesar transplantul de ficat. Boala poate fi vindecată prin transplant deoarece celulele ficatului donatorului conțin o genă Wilson intactă, care normalizează metabolismul cuprului.
Cauze și factori de risc
Cauza bolii Wilson este o modificare genetică (mutație). Cu toate acestea, acest lucru declanșează boala Wilson doar dacă ambii părinți au mutația și o transmit copilului lor. Mutația se transmite din generație în generație. Copiii cu părinți sănătoși care ambii poartă gena defectă au șanse de 25% să fie afectați.
Boala Wilson: De ce se depozitează atât de mult cupru?
Mai mult de 350 de mutații diferite sunt cunoscute pentru gena Wilson mutantă. Este responsabil pentru formarea unei proteine care transportă cuprul. Dacă funcția acestei proteine este afectată de mutație, organismul nu mai excretă suficient cupru prin bilă și îl stochează din ce în ce mai mult în ficat. Acest lucru este posibil doar într-o măsură limitată, ficatul devine inflamat și cuprul este spălat în sânge. În acest fel, ajunge și la creier și la alte organe și se acumulează acolo.
Pentru a diagnostica boala Wilson, medicul întreabă mai întâi persoana afectată în detaliu despre istoricul bolii și despre simptome (anamneză).
Dacă se suspectează boala de depozitare a cuprului, medicul palpează abdomenul și efectuează o examinare cu ultrasunete a abdomenului (ecografia abdominală) pentru a detecta orice modificări ale ficatului. De asemenea, evaluează performanța neurologică pe baza modelului de mers sau a exercițiilor speciale. De exemplu, îi cere pacientului să-și ducă degetul arătător la nas.
Medicul folosește teste de sânge pentru a verifica valorile sanguine care indică leziuni hepatice sau metabolismul perturbat al cuprului. Pe lângă valorile hepatice, caeruloplasmina, care este implicată în metabolismul cuprului, are o importanță deosebită. Concentrația sa este adesea redusă la persoanele cu boala Wilson.
În plus, conținutul de cupru al ficatului este crescut semnificativ în boala Wilson. Acest lucru poate fi detectat printr-o biopsie hepatică, în care medicul prelevă o probă de țesut din ficat cu un ac gol sub anestezie locală. Cu toate acestea, o biopsie hepatică este de obicei necesară doar în boala Wilson dacă celelalte teste nu dau un rezultat clar.
Examinări suplimentare în boala Wilson
Un oftalmolog folosește o lampă cu fantă pentru a examina ochiul dacă este suspectată boala Wilson. La mulți pacienți, inelul corneean tipic Kayser-Fleischer din jurul irisului poate fi detectat.
O scanare RMN (imagini prin rezonanță magnetică) a capului exclude posibilitatea ca simptomele neurologice – cum ar fi tulburările de mișcare – să se datoreze altor boli ale creierului.
Boala Wilson: examinarea familiei
Tratament
Modificarea materialului genetic care stă la baza bolii Wilson nu poate fi remediată direct. Prin urmare, medicamentele sunt folosite pentru a menține stabile nivelurile de cupru din organism. Două grupuri diferite de medicamente sunt disponibile în acest scop:
- Agenți de chelare (agenți de complexare)
- zinc
Agenții de chelare sunt medicamente care leagă cuprul prezent în organism. Acest lucru permite organismului să excrete mai ușor cuprul. Pe de altă parte, zincul din intestin asigură că organismul absoarbe mai puțin cupru din alimente. Este utilizat în principal la pacienții care nu prezintă încă niciun simptom, precum și în timpul sarcinii.
Uneori există o agravare a simptomelor neurologice în timpul terapiei cu agenți de chelare. Și în acest caz, medicii curători optează uneori pentru terapia cu zinc.
Boala Wilson: Ce poți face singur
Pentru persoanele care suferă de boala Wilson, este indicat să acorde atenție unei alimentații sărace în cupru. Deși acest lucru în sine nu este suficient, sprijină tratamentul medicamentos. Mai presus de toate, este indicat să eliminați din alimentație alimentele cu conținut ridicat de cupru, precum crustacee, organe, stafide, nuci sau cacao.
În plus, celor afectați ar trebui să li se testeze conținutul de cupru al apei de la robinet. În unele gospodării, conductele de apă conțin cupru, care trece în apa de la robinet.
