Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este o malformație congenitală care apare exclusiv la femei. În acest caz, pacienții nu au vagin, deci nu pot avea relații sexuale.

Ce este sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom MRKH sau sindrom Küster-Hauser. Se referă la o malformație genitală la femeile care nu au vagin. Fără tratament, actul sexual vaginal nu este posibil pentru ei. Cu toate acestea, prin metode medicale moderne, există o opțiune pentru o neovagină funcțională. Funcția ovariană nu este afectată de sindromul MRKH, ceea ce permite caracteristicilor sexuale secundare să se dezvolte normal. Datele privind frecvența sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser variază, variind de la 1: 10,000 la 1: 4500. În medicină, sindromul MRKH este împărțit în diferite forme. Acestea sunt sindromul MRKH izolat de tip I, sindromul MRKH de tip II și sindromul atipic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. În MRKH izolat de tip 1, există o absență congenitală a vaginului și uter. MRKH tip II este menționat atunci când sunt prezente alte malformații. Sindromul atipic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Aceasta implică mutații la WNT4 genă pe cromozomul 1.

Cauze

Cauzele exacte ale sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sunt necunoscute. Se crede că există o anomalie cromozomială care duce la o malformație a canalelor Müllerian. Datorită acestei malformații de inhibare, canalizarea cordonului genital nu reușește să apară în a doua lună embrionară. La rândul său, aceasta determină subdezvoltare genetică (hipoplazie) sau neformarea completă (aplazie) a vaginului și uter. Sindromul MRKH este observat doar la sexul feminin. Femeile afectate nu au vagin și, prin urmare, nu pot avea act sexual. Cu toate acestea, aspectul lor este în mod normal feminin. Astfel, au o libidou normală și posedă capacitatea de a avea un orgasm. Pentru că uter este, de asemenea, rudimentară sau chiar inexistentă, femeile afectate sunt incapabile să nască copii. ovarepe de altă parte, nu sunt afectați de sindromul MRKH. Deși este posibil ca sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser să apară izolat, este mai des observat în asociere cu malformații ale rinichilor și vertebrelor. În unele cazuri, pacienții suferă, de asemenea, de defecte ale auzului, precum și ale inimă.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser nu se observă de obicei până la pubertate. Până în acel moment, există de obicei puține simptome. Primul semn al sindromului MRKH este primar amenoree, care este absența lunar menstruație. Primar amenoree este când menstruație încă nu a avut loc. În plus, cei afectați suferă de probleme în timpul actului sexual. Acest lucru nu este posibil pentru ei. Datorită funcționării ovare, sânii, vulva și aspectul feminin sunt normale. Cu toate acestea, sterilitatea primară este prezentă. Nu de puține ori, sindromul MRKH este însoțit de malformații în sistemul tractului urinar. Acestea pot fi agenezie renală, uretere duble sau rinichi cu potcoavă. O agenezie renală este absența dezvoltării la unul sau la ambii rinichi, în timp ce la potcoavă rinichi, polii renali inferiori ai ambilor rinichi fuzionează împreună. Aproximativ 10 până la 20 la sută din toți pacienții de sex feminin suferă, de asemenea, de anomalii ale scheletului lor. Alte simptome posibile ale sindromului MRKH includ hernii, proeminente ovare, și conductiv pierderea auzului. Herniile pot apărea în copilărie.

Diagnosticul și evoluția bolii

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este diagnosticat printr-o varietate de teste. În primul rând, medicul curant se ocupă cu cel al pacientului istoricul medical, atunci el sau ea efectuează un examinare fizică în care el sau ea efectuează o palpare precisă a corpului. În plus, sonografia (ultrasunete examinare) oferă informații valoroase. Deoarece există riscul însoțirii malformațiilor, se efectuează, de obicei, examene ortopedice și urologice diagnostic diferentiat la pseudohermafroditism masculinus (androginia) este de asemenea considerat important. Fără tratament, actul sexual vaginal nu este posibil pentru femeile afectate, în ciuda aspectului lor normal. Acest lucru duce adesea la o presiune psihologică puternică pentru ei. Cu toate acestea, cu ajutorul chirurgiei plastice, persoana afectată poate obține o neovagină.

Complicațiile

Dacă o femeie suferă de sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, nu va putea avea relații sexuale. De regulă, acest sindrom nu prezintă nicio particularitate sănătate deficiență, deci nu există de obicei o speranță de viață scăzută. Persoana afectată nu are o perioadă menstruală. Viața sexuală aproape inexistentă poate conduce la complicații cu partenerul, care pot duce la disconfort psihologic. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de complexe de inferioritate sau sentimente de rușine ca urmare a sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. De asemenea, nu este neobișnuit pentru excluderea socială sau depresiune a avea loc. Pacienții sunt, de asemenea, sterili și nu pot avea copii, ceea ce poate avea și un efect foarte negativ asupra psihicului. În multe cazuri, sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este asociat cu diferite alte malformații, astfel încât rinichi pot apărea reclamații. Scheletul în sine poate fi, de asemenea, afectat de anomalii care pot limita viața de zi cu zi. Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser poate fi tratat astfel încât persoana afectată să poată participa din nou la actul sexual. Complicațiile nu apar și simptomele pot fi de obicei controlate complet. Speranța de viață nu este, de asemenea, redusă de acest sindrom.

Când ar trebui să vezi un doctor?

În mod normal, condiție este diagnosticat la scurt timp după naștere. Deoarece într-o naștere internată, echipa de asistenți, formată din asistenți medicali și medici, efectuează automat primele examinări asupra sugarului, se constată neregularitățile din aceste teste și verificări. Dacă o naștere are loc într-un centru de naștere sau o naștere la domiciliu, moașele preiau această sarcină și inițiază toți pașii suplimentari pentru o examinare detaliată. În aceste cazuri, părinții nu trebuie să ia măsuri, deoarece sunt înconjurați de personal instruit. În cazul unei nașteri spontane fără prezența personalului instruit medical, un medic trebuie consultat imediat după naștere. Dacă un diagnostic nu este pus în copilărie din mai multe motive, există alte indicii de-a lungul vieții care trebuie urmărite. Dacă nu există menstruație în procesul de dezvoltare ulterioară a fetei, acesta este un semn al unei boli existente. Este necesară o vizită la medic pentru a putea determina cauza. Dacă există anomalii ale sistemului osos sau hernii crescute, este necesar un medic. Prezentare pierderea auzului este, de asemenea, un simptom al sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser și ar trebui evaluat medical.

Tratament și terapie

Ambele opțiuni de tratament conservator și chirurgical sunt disponibile pentru a trata sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Tratamentele conservatoare includ ceea ce este cunoscut sub numele de întindere potrivit lui Frank. În această procedură, vaginul este întins cu ajutorul unui dilatator. Cu toate acestea, metoda este considerată foarte dureroasă, astfel încât pacientul trebuie să aibă un nivel adecvat de disponibilitate. În plus, sunt disponibile și diferite terapii chirurgicale. Acestea includ neovagina conform lui Vecchietti, teaca peritoneală, teaca intestinală și teaca epidermică conform lui McIndoe. Operația de neovagină conform Vecchietti este una dintre procedurile minim invazive. În această procedură, chirurgul introduce o așa-numită fantomă în gropița vaginală. Apoi atașează două suturi acestei fantome folosind un laparoscop. Le trece prin peretele abdominal către un aparat de tensionare. Acest aparat rămâne în poziție pe abdomen timp de patru până la șase săptămâni. Vaginul este întins de aparatul de tensionare în direcția cavității abdominale și în acest fel este prelungit cu zece până la doisprezece centimetri. Dilatatoarele sunt folosite pentru a întinde în continuare vaginul. În majoritatea cazurilor, este posibil ca pacientul să reia o viață sexuală normală. Astfel, neovagina reacționează ca un vagin convențional și se dilată în timpul actului sexual.

Perspectivă și prognostic

Tratamentul pentru malformația numit sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser afectează doar femeile. Sindromul poate fi tratat atât chirurgical, cât și conservator. Toate procedurile cunoscute până în prezent sunt dureroase și incomode pentru cei afectați. Ele sunt, de asemenea, potențial riscante, deoarece leziunile pot apărea în zona intimă. Cu toate acestea, fără aceste intervenții, prognosticul pentru o viață sexuală normală este slab. Procedurile chirurgicale utilizate pentru corectarea sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser includ tecile epidermice ale McIndoe, tecile intestinale, tecile peritoneale și neovagina lui Vecchietti. Cu toate acestea, în trei dintre aceste proceduri chirurgicale, este necesar ca cei afectați să poarte o așa-numită fantomă postoperator. Aceasta pentru a preveni contracția vaginului operat. În ultimele decenii, a fost dezvoltată o nouă metodă chirurgicală pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. În 2006, patru femei cu sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser au avut implantat un nou vagin. Acest lucru a fost cultivat anterior în laborator din propriile celule ale țesutului genital. Jurnalul medical „The Lancet” a raportat pentru prima dată despre succesul operației în 2014. Această nouă metodă chirurgicală dă speranță că perspectiva unei vieți normale poate fi realizată mai bine în viitor. Cu toate acestea, crearea propriului pacient piele culturile de celule reprezintă o procedură foarte complexă și costisitoare. Cu toate acestea, noua metodă chirurgicală lasă deschisă posibilitatea ca prognosticul pentru femeile cu sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser să fie îmbunătățit în viitor.

Prevenirea

Nu există prevenire măsuri împotriva sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Astfel, cauzele exacte ale malformației congenitale nu au putut fi determinate.

Urmare

Deoarece sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este o boală congenitală, de obicei nu poate fi tratat complet de către un medic. Persoana afectată este dependentă de un diagnostic rapid și, mai ales, precoce și de recunoaștere a bolii, astfel încât să poată fi prevenite complicații suplimentare. Mulți pacienți de sex feminin suferă de complexe de inferioritate sau au scăzut semnificativ stima de sine ca urmare a bolii. Uneori poate ajuta să clarificați acest lucru profesional cu un psiholog și să inițiați terapie. Scopul îngrijirii ulterioare este de a accepta situația și de a promova un mod mai bun de a face față bolii. O atitudine pozitivă contribuie la procesul de recuperare. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a acestui lucru depinde foarte mult de momentul diagnosticului, astfel încât nu se poate face o predicție generală în acest sens.

Ce poți face singur

De obicei, nu este posibil să se trateze sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser prin auto-ajutor. Tratament conservator prin întindere vaginul este asociat cu foarte sever durere și este efectuat de un medic. Cu toate acestea, sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser poate fi tratat relativ bine prin intervenție chirurgicală, astfel încât pacientul să nu mai fie restricționat în viața sa sexuală. Procedura se efectuează fără riscuri majore și complicații și poate ameliora permanent simptomele. Ulterior, este posibil ca pacientul să aibă din nou relații sexuale. Deoarece sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser duce adesea la plângeri psihologice sau depresiune, acestea ar trebui reduse prin discuții cu persoane familiare sau cu familia. Frecvent, contactul cu alte persoane afectate poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii și poate reduce suferința psihologică. Tratament suplimentar sau terapie pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser nu este necesar dacă este tratat prin intervenție chirurgicală.