Trombastenia Glanzmann este una dintre cele mai rare sânge tulburări de coagulare. În forma sa mai severă, poate fi chiar fatală dacă pacientul nu este tratat la timp cu medicamentul potrivit. Apare ca o tulburare ereditară și dobândită și - în funcție de forma și simptomele sale - poate fi o povară psihologică mare pentru persoana afectată. Întrucât copiii prezintă un risc mai mare de rănire oricum datorită comportamentului lor, aceștia sunt deosebit de expuși riscului când vine vorba de accidente.
Care este trombastenia Glanzmann?
Trombastenia Glanzmann a fost numită după descoperitorul ei, pediatrul elvețian Eduard Glanzmann. Forma ereditară a tulburării foarte rare de coagulare a trombocitelor este, de asemenea, cunoscută sub numele de trombastenie ereditară, GT, sindrom Glanzmann-Naegeli și boala Glanzmann Naegeli. Boala trombocitară este moștenită într-o manieră autosomală recesivă și trece peste câteva generații înainte de a se repeta. Părinții nou-născutului nu știu adesea că sunt purtători, deoarece nu observă niciun simptom în sine. Pacienții au o tendință crescută de sângerare, care poate varia de la manifestări mai ușoare ale bolii (precizie piele sub-sângerare) la complicații fatale în timpul procedurilor chirurgicale. Prin urmare, este foarte riscant pentru cei afectați să li se efectueze chiar și proceduri chirurgicale minore dacă ei înșiși și / sau medicul operator nu sunt conștienți de boală. Nu este posibil să se determine exact cât de răspândită este sânge tulburarea este printre populație. Cu toate acestea, cert este că apare cu o frecvență egală la bărbați și femei. Femeile care sunt purtătoare își pot duce copilul la termen în mod normal, dar ar trebui să solicite sfaturi înainte de a planifica un sarcină. Pe lângă forma ereditară a trombasteniei lui Glanzmann, există și forma dobândită.
Cauze
În forma moștenită a trombasteniei Glanzmann, boala apare la copil numai dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic. Dacă un singur părinte este purtător sau are boala ei înșiși, atunci probabilitatea statistică este de 50% ca copilul să se îmbolnăvească singur. Dacă părinții sunt înrudiți, riscul copilului de a dezvolta trombastenia Glanzmann este foarte mare. Boala afectează receptorul glicoproteinei GPIIb / GPIIIa (integrină alfa-2b / beta-3) de pe cromozomul 17, care este complet absent sau funcționează defectuos. Receptorul de pe genă asigură că trombocite se aglomerează acolo unde sânge vasul este rănit (coagulare a sângelui, agregare). Dacă receptorul nu este pe deplin funcțional, fibrinogen, Factorul Von Willebrand și fibronectina care se aglomerează trombocite împreună nu pot andoca acolo. Sângerarea nu poate fi oprită deloc sau numai cu o întârziere lungă. Trombastenia Glanzmann dobândită apare în contextul bolilor maligne (limfomul lui Hodgkin, mielom multiplu, leucemie). În această formă a bolii, corpul se formează autoanticorpi împotriva receptorului GPIIb / IIIa. limfomul lui Hodgkin este o tumoare malignă a limfă glande. În mielomul multiplu, cel malign cancer celulele din măduvă osoasă creşte într-o asemenea măsură încât apar fracturi osoase. Deficitul rezultat din trombocite crește și riscul de sângerare.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu trombastenie Glanzmann au o tendință crescută de sângerare. Acestea sunt oprite numai după o perioadă prelungită de sângerare sau nu se formează deloc cheaguri. Primele simptome apar chiar înainte de vârsta de 5 ani. Cu toate acestea, boala este de obicei diagnosticată târziu în viață. Forma ușoară de disfuncție trombocitară se manifestă în minoră piele sângerare (punctată, cu pete mici), sângerare din gume și nas, excesiv menstruație la femei și multiple piele sângerare (purpură). Ele apar în contextul leziunilor, dar și de multe ori spontan. Mai mare hematom-hemoragiile subcutanate ale pielii au o culoare roșu-visinie vizibilă. În cazurile severe, există sânge vărsături, sângerare gastrointestinală (scaune tarate), sânge în urină și sângerări severe care pun viața în pericol în timpul procedurilor chirurgicale și hemoragiei. Hipovolemic şoc poate apărea în timpul nașterii. Majoritatea bolnavilor au forma ușoară a sindromului Glanzmann-Naegeli.
Diagnostic
Boala Glanzmann Naegeli este diagnosticată pe baza constatărilor hipohemoragiilor cutanate (tip și întindere) și a absenței agregării plachetare însoțite de numărul și forma normală de trombocite. Cu ajutorul citometriei în flux, medicul poate determina natura defectului genetic. Dacă boala este depistată precoce, prognosticul pentru pacient este favorabil.
Complicațiile
Fără tratament, trombastenia Glanzmann poate conduce la moarte. În majoritatea cazurilor, pe lângă simptomele fizice, există și suferință psihologică severă și, în majoritatea cazurilor, depresiune. Cei afectați au o tendință crescută de sângerare în diferite părți ale corpului. Acesta poate conduce la un risc crescut de rănire, în special la copii, astfel încât aceștia să fie deosebit de afectați de boală. Pentru pacient, acest lucru duce la restricții considerabile în viața de zi cu zi. Sângerarea apare în principal pe gume or nas. La femei, există sângerări crescute în timpul perioadei. Acesta poate conduce la considerabil starea de spirit leagăne. Nu este neobișnuit ca sângele să apară și în urină sau scaun, ceea ce duce în primul rând la un atac de panică la mulți pacienți. Cu toate acestea, sângerarea internă în acest caz poate pune viața în pericol, deci este necesar un tratament urgent pentru pacient. O vindecare completă și un tratament cauzal nu sunt posibile pentru trombastenia Glanzmann. Cu toate acestea, simptomele și durata sângerării pot fi limitate în măsura în care nu există o durată de viață scăzută.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Adulții sau copiii care suferă sângerări neobișnuit de intense, chiar și din leziuni minore, ar trebui să consulte un medic. Dacă hemoragia este deschisă răni nu poate fi oprit sau poate fi oprit doar după o cantitate foarte mare de pierderi de sânge, este necesară vizita unui medic. Există o amenințare care pune viața în pericol condiție care trebuie examinat și clarificat medical. Dacă ameţeală apare din cauza pierderii de sânge sau dacă există instabilitate a mersului sau a amețelii, se recomandă prudență. Pentru a evita un risc crescut de accidente, persoana afectată ar trebui să se odihnească. Apoi trebuie consultat un medic. Dacă este frecventă nas sau sângerarea gingiilor apare în timpul activității fizice, trebuie consultat un medic. Femeile și fetele cu maturitate sexuală care suferă de sângerări menstruale foarte grele trebuie să consulte un medic. Dacă ameţeală, performanță scăzută sau oboseală apare în timpul menstruație, ar trebui solicitată asistență medicală. Daca exista sânge în scaun, urină sângeroasă sau o descărcare sângeroasă, este necesară consultarea cu un medic. Dacă sângele este scuipat și în timpul vărsături, există motive de îngrijorare. Dacă sângerarea persistentă are ca rezultat afectarea conștienței sau pierderea cunoștinței, trebuie chemat un medic de urgență. Până la sosirea ambulanței, urmați instrucțiunile personalului medical și încercați să opriți sângerarea.
Tratament și terapie
Trombastenia Glanzmann este tratată cu ajutorul medicamentelor anticoagulante și cu agentul hemostatic desmopresina (DDAVP) pentru a evita consecințele care pun viața în pericol de la persoana afectată. Hemostatic medicamente acționează asupra eliberării receptorului care funcționează defectuos. Dacă persoana afectată nu poate fi ajutată cu acest lucru, concentratele de trombocite sunt transfuzate. Acest lucru se face și în timpul intervenției chirurgicale. Cu toate acestea, 15 până la 30 la sută dintre pacienții tratați în acest mod se dezvoltă anticorpi. Astăzi, factorul de coagulare VIIa recombinant (uman fibrinogen) este adesea dat ca alternativă. Îndepărtarea fișierului splină, considerat anterior mai puțin eficient, îmbunătățește și starea bolii pacientului. Chiar și persoanele care nu formează cheaguri nu mai dezvoltă simptome severe și au un număr crescut de trombocite. De asemenea, poate reduce durata sângerării.
Perspectivă și prognostic
Tulburarea genetică nu este vindecabilă. Datorită cerințelor legale, umane genetică nu trebuie modificat. Din acest motiv, tratamentul simptomatic este administrat celor care suferă de trombastenie Glanzmann. În cazurile severe, tulburare de coagulare a sângelui poate avea un curs fatal. Suferinții tind să sângereze mai mult decât fac în mod normal. Dacă nu se acordă asistență medicală în timp util, persoana afectată poate sângera până la moarte și poate muri prematur. Procesul de naștere prezintă un risc special. Aici, există riscul de moarte subită a nou-născutului. Datorită reclamațiilor și a consecințelor acestora, este absolut necesar să solicitați asistență medicală în caz de anomalii, precum și în cazul unei creșteri tendință de sângerare în cursul vieții. Influențează într-o măsură considerabilă dezvoltarea ulterioară și, astfel, prognosticul. Deși nu există vindecare în trombastenia Glanzmann, o îmbunătățire elementară în organismul persoanei afectate poate fi realizată pe termen lung terapie precum și într-o acțiune imediată în cazul apariției neregulilor. Leziunile trebuie tratate imediat de un medic, astfel încât sângerarea să poată fi oprită cât mai curând posibil. Cu condiția ca administrare de medicamente are succes, există o îmbunătățire semnificativă în sănătate condiție. Incidența generală a sângerării este redusă. În plus, în cazul leziunilor, pierderea de sânge este documentată într-o măsură mai mică.
Prevenirea
Prevenirea nu este posibilă cu trombastenia Glanzmann deoarece este fie moștenită, fie apare sindromic ca parte a anumitor boli dobândite mai târziu în viață. Singura modalitate de a reduce apariția sângerărilor, cel puțin din punct de vedere cantitativ, este evitarea rănirii, dacă este posibil. Spontan epistaxisul, de exemplu, poate fi prevenită evitând violența cap mișcările și sângerarea gingiilor pot fi prevenite prin periajul ușor și atent al dinților.
Post-Operație
În general, în trombastenia Glanzmann nu sunt posibile sau necesare opțiuni directe pentru îngrijirea ulterioară. Accentul este pus pe depistarea precoce și tratamentul simptomelor pentru a preveni complicații ulterioare. Deoarece trombastenia Glanzmann este o boală ereditară, Consiliere genetică trebuie efectuat dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni moștenirea bolii. În general, cei afectați de trombastenia Glanzmann trebuie să ia măsuri suplimentare de precauție în caz de rănire sau sângerare. De asemenea, trebuie purtat un card de identificare, care să indice boala, pentru a garanta o îngrijire rapidă și adecvată de către un medic. De asemenea, în cazul examinărilor medicale sau intervențiilor chirurgicale, medicii trebuie informați cu privire la trombastenia Glanzmann pentru a evita complicații suplimentare. În multe cazuri boala poate fi tratată printr-o intervenție chirurgicală, prin care această intervenție trebuie efectuată de mai multe ori pentru a atenua permanent simptomele. După operație, persoana afectată trebuie să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. Mai departe măsuri nu sunt de obicei necesare. Speranța de viață a pacientului nu este, de obicei, redusă de trombastenia Glanzmann dacă se evită sângerarea severă.
Iată ce poți face singur
De regulă, trombastenia Glanzmann poate fi tratată sau susținută doar într-o măsură foarte limitată prin auto-ajutorare măsuri. Pacienții depind în primul rând de tratamentul simptomatic de către un medic. În general, sângerările trebuie evitate întotdeauna. Acesta este în special cazul copiilor, deoarece aceștia se pot răni cu ușurință. În acest caz, părinții trebuie să acorde o atenție deosebită copiilor pentru a evita orice sângerare. Spontan epistaxisul ar trebui, de asemenea, evitată în acest caz de către persoana în cauză care nu face violență sau sacadat cap mișcări. Același lucru este valabil și pentru sângerarea gingiilor, deși acest lucru poate fi evitat printr-o îngrijire adecvată și regulată a dinților și prin utilizarea unui gură clătiți. În caz de operație, medicul trebuie întotdeauna informat despre trombastenia Glanzmann pentru a evita complicațiile. Copiii ar trebui să fie întotdeauna pe deplin informați cu privire la boală. Aceasta include informarea lor despre riscurile și complicațiile care pot apărea în cazul sângerărilor abundente. Contactul cu alte persoane care suferă poate duce la un schimb de experiențe, care poate avea un efect pozitiv asupra vieții de zi cu zi a pacientului și a calității vieții.
