Profesia medicală se referă la sindromul Roberts ca o malformație severă moștenită autozomală recesivă. Sindromul Roberts este denumit uneori și sindromul Appelt-Gerken-Lenz, sindromul pseudotalidomid, precum și phocomelia Roberts SC. Aceste nume nu descriu diferite etape sau forme, dar se bazează în principal pe descoperitorii sindromului.
Ce este sindromul Roberts?
Sindromul Roberts este descris ca o malformație foarte rară care apare din cauza unei determinări genetice sau a unei mutații. Se caracterizează în primul rând prin absența celor patru extremități. De regulă, prognosticul este foarte slab; în multe cazuri, dezvoltarea fizică sau mentală este sever limitată. Majoritatea celor afectați mor la naștere. În analiza finală, bolnavii de sindrom Roberts amintesc, de asemenea, de victimele talidomidei prin faptul că au deformări și malformații similare. Nu există tratament cauzativ sau preventiv măsuri astfel încât sindromul Roberts să poată fi prevenit. Profesioniștii din domeniul medical care detectează sindromul Roberts - pe baza unui test genetic - încearcă în principal să atenueze simptomele și să îmbunătățească calitatea vieții persoanei afectate. Sindromul Roberts a fost descris pentru prima dată în 1919. Chirurgul american John Bingham Roberts a scris prima descriere științifică. Cu toate acestea, au trebuit 67 de ani pentru ca urmările ulterioare să fie urmate. Hans Appelt, Widukind Lenz și Hartmut Gerken, trei genetici din Germania, au efectuat prima cercetare în 1966. Din acest motiv, malformația moștenită se numește sindrom Roberts, sau mai bine zis, acestea sunt cunoscute și sub numele de sindrom Appelt-Gerken-Lenz .
Cauze
Sindromul Roberts se dezvoltă din cauza mutațiilor din ESCO2 genă. ESCO2 genă este localizat pe locusul genei cromozomului 8 p21.1. Cel mai important, genă produsul ESCO2 joacă un rol esențial; în cele din urmă, este așa-numita N-acetiltransferază, care la om este compusă din exact 601 aminoacizi. Când celula intră în faza S și începe diviziunea celulară, cromatidele se dublează. Aceasta este cea care declanșează sindromul. Cu toate acestea, până acum, frecvența purtătoare a mutației este necunoscută. Gena ESCO2 este compusă dintr-un total de unsprezece exoni de 30.3 kb; este imposibil să spunem care este frecvența purtătoare. Nu se cunosc motivele mutației.
Simptome, plângeri și semne
Persoanele afectate care suferă de sindrom Roberts sau care nu sunt încă născuți sau mor la scurt timp după naștere, prezintă numeroase simptome care indică mutația corespunzătoare. Există mental întârziere, microcefalie ( cap este mic), focomelia (așa-numita „membră de focă”) și brahicefalie (cap scurt sau rotund). În aproape toate cazurile, o despicătură buze iar palatul este evident; există și hiperplazie a clitorisului și a penisului (mărire). Corneea persoanei afectate este tulbure sau medicul poate detecta și malformații ale organe interne (inimă sau rinichi).
Diagnosticul și evoluția bolii
La început, medicul face un diagnostic provizoriu. El poate pune acest diagnostic fără probleme - pe baza simptomelor prezente. Numai atunci când mutația a fost detectată prin teste genetice se poate confirma așa-numitul diagnostic. Până când nu există dovezi genetice că există într-adevăr o mutație responsabilă de sindromul Roberts, există un diagnostic provizoriu, indiferent cât de clare sunt simptomele persoanei afectate. În multe cazuri, persoanele afectate mor după naștere sau sunt deja născuți mort. Cu toate acestea, există și cazuri individuale în care s-a documentat dezvoltarea mentală normală. Cu toate acestea, trebuie menționat că aceasta este excepția absolută. Evoluția bolii și prognosticul sunt predominant negative. Terapeutic măsuri teoretic poate atenua evoluția bolii sau favoriza simptomele, dar nici aici nu se poate vorbi despre un curs pozitiv sau un prognostic pozitiv.
Complicațiile
Persoanele afectate cu sindrom Robert mor de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea. Dacă copilul afectat supraviețuiește, aproape întotdeauna suferă de leziuni psihice și fizice severe. Absența celor patru membre, precum și alte anomalii tipice sunt asociate cu o durere pentru copil. Handicapul mintal este însoțit de complicații multiforme - de la tulburări de dezvoltare la boli secundare specifice și excluziune socială. În general, prin urmare, persoana afectată suferă de diferite afecțiuni și efectele tardive ale acestora. Acest lucru are un impact asupra stării psihice a copilului și a părinților. În cazul în care apare o dezvoltare mentală normală, persoana afectată va avea în continuare nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții sale. Complicațiile suplimentare depind de simptomele specifice. De exemplu, un membru lipsă este asociat cu patul și consecințele sale tipice, în timp ce o despicătură buze și cauze ale palatului tulburări de vorbire. În timpul tratamentului simptomelor individuale pot apărea complicații suplimentare. În cursul intervenției chirurgicale, apar adesea infecții și leziuni nervoase. Datorită fizicii de obicei deja slabe condiție dintre cei afectați, probleme cardiovasculare și vindecarea ranilor tulburările nu pot fi excluse. Dacă se administrează medicamente, reacții adverse și interacţiuni pot apărea sau pot apărea reacții alergice.
Când trebuie să mergi la medic?
Copiii care suferă de sindromul Roberts necesită îngrijire medicală atentă. Diferitele tulburări fizice și mentale sunt tratate reconstructiv și cosmetic pentru a îmbunătăți bunăstarea și calitatea vieții. În cele mai multe cazuri, fizioterapie este, de asemenea, necesar pentru a compensa eventualele deformări ale mâinilor și picioarelor. Părinții copiilor afectați ar trebui să discute despre necesitățile terapeutice măsuri cu medicul lor și consultați specialiștii relevanți. În funcție de imaginea simptomelor, ortopedii, neurologii, chirurgii, oftalmologii și dermatologii, printre alții, sunt implicați în tratament. Medicul pediatru poate prelua controalele regulate de progres, atâta timp cât copilul nu trebuie tratat ca internat. Părinții și rudele copilului afectat au nevoie, de obicei, de sprijin terapeutic. Dacă copilul este născut mort sau boala este fatală, aceasta reprezintă o povară deosebit de mare pentru părinți, care ar trebui să contacteze un psiholog adecvat într-un stadiu incipient pentru a lucra și a depăși trauma. Deoarece sindromul Roberts este o tulburare genetică, Consiliere genetică este recomandabil dacă este dorit din nou un copil.
Tratament și terapie
În contextul sindromului Roberts, nu există nici un cauzal terapie. Aceasta înseamnă că în principal simptomele sunt tratate, astfel încât calitatea vieții persoanei afectate - cât mai bună posibil - poate fi crescută. Cu toate acestea, trebuie menționat faptul că, în multe cazuri, deformările sunt atât de drastice încât se poate acorda doar un ajutor minor. Medicul trebuie să evalueze singur în ce măsură poate ajuta tratamentul. Sindromul Roberts trebuie evaluat exclusiv pe bază individuală și apoi se poate lua decizia cu privire la ce tratament poate fi administrat. Mai presus de toate, sunt măsuri corective, astfel încât să se poată obține o îmbunătățire a calității vieții. Medicul decide corecțiile chirurgicale, care sunt în principal cosmetice și funcționale. În acest fel, se dă posibilitatea creșterii calității vieții persoanei afectate. Tratamentul fisurii buze iar palatul, de exemplu, este una dintre corecțiile fără probleme. Uneori, așa-numita intervenție chirurgicală a mâinilor poate face, de asemenea, mai ușoară ținerea sau apucarea obiectelor. Din moment ce malformații ale organe interne sunt caracteristice sindromului Roberts, aici se efectuează tratamente individualizate. Medicul acordă atenție gravității malformațiilor organelor, astfel încât aici se efectuează și terapii individuale. De asemenea, medicul trebuie să ia decizia de a nu începe tratamente suplimentare dacă sindromul Roberts este atât de sever încât persoana afectată are uneori doar câteva ore sau zile de trăit. Astfel, în analiza finală, profesionistul medical așteaptă doar ca pacientul să moară în mod natural.
Prevenirea
Sindromul Roberts nu poate fi prevenit. Acest lucru se datorează faptului că, de asemenea, nu se știe din ce motiv apare mutația sau dacă există factori favorizanți.
Urmare
Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Roberts trebuie individualizată pentru fiecare persoană afectată, deoarece simptomele pot varia foarte mult. În cazul malformațiilor severe, pacienții nu pot fi ajutați și adesea mor în timpul nașterii sau la scurt timp după aceea. Îngrijirea ulterioară include apoi tratamentul medicamentos sau îngrijirea medicală paliativă. Dacă este necesară intervenția chirurgicală, cele mai importante măsuri sunt bune grija de rana și controlul cicatricii chirurgicale. Acest lucru este adesea însoțit de fizioterapie. Îngrijirea ulterioară poate include, de asemenea, examinări suplimentare de către specialiști, în funcție de imaginea simptomelor, care poate varia de la opacitatea corneei la malformații ale organe interne. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, îngrijirea independentă de urmărire nu are loc, deoarece sindromul Roberts este cronic condiție iar cei afectați trebuie tratați pentru tot restul vieții. Specialistul responsabil trebuie să decidă împreună cu rudele care terapie opțiunile sunt posibile pe termen lung. Psihologii pot fi, de asemenea, consultați, deoarece boala poate fi o mare povară emoțională pentru cei implicați. În special, părinții copilului au nevoie de sprijin emoțional, deoarece în majoritatea cazurilor pacienții mor la scurt timp după naștere sau sunt deja născuți mort.
Iată ce poți face singur
Sindromul Robert poate apărea în diferite manifestări, care pot lua cursuri diferite. În funcție de curs, o persoană terapie trebuie elaborat împreună cu medicul, inclusiv măsuri de auto-ajutorare pentru rude. În cazul unei boli ușoare, cei afectați necesită inițial diverse operații și sprijin fizioterapeutic. În majoritatea cazurilor, sunt prezente deformări ale tuturor celor patru membre, motiv pentru care se utilizează SIDA precum cârje sau un scaun cu rotile este necesar în orice caz. Rudele ar trebui să contacteze un centru de asistență într-o etapă timpurie pentru a primi sprijin în viața de zi cu zi. Deoarece suferința reprezintă o povară emoțională considerabilă pentru rude, tratamentul terapeutic este uneori util și pentru părinți. După intervenții chirurgicale, copilul trebuie monitorizat constant. Există un risc crescut de complicații, chiar și dincolo de spitalizarea. Părinții ar trebui să contacteze, de asemenea, școlile speciale și grădinițele speciale. Cu cât sunt inițiate aceste măsuri mai devreme, cu atât viața este mai puțin stresantă copil bolnav poate fi. Copiii care suferă de sindromul Roberts pot face asta fizioterapie acasă. În orice caz, trebuie conduce un stil de viață sănătos, cu suficient exercițiu și un adaptat dietă.
