Scurtă prezentare generală Curs: Individual diferite grade de dizabilitate motrică și mintală și boli organice concomitente. Prognostic: În funcție de severitatea dizabilității, îngrijiri medicale și intervenție timpurie, speranța de viață peste 60 de ani, mortalitate mai mare în copilărie. Cauze: Trei (în loc de două) copii ale cromozomului 21 se găsesc în toate sau în unele celule ale corpului persoanelor afectate. Simptome: scurte... Sindromul Down (trisomia 21)
Diagnosticul prenatal Testele prenatale fac parte din diagnosticul prenatal extins. Diagnosticul prenatal este examinarea și depistarea precoce a bolilor înainte de nașterea copilului în uter. Examinarea poate fi efectuată fie asupra fătului în sine, fie asupra mamei, de exemplu, sângele mamei. Aceste examinări pot fi neinvazive și ... Test prenatal
Consecințele rezultatelor testului pentru părinți și copil Posibilitatea testelor prenatale pune uneori întrebări stresante din punct de vedere psihologic pentru viitoarele părinți. În zilele noastre, multe sunt posibile, dar nu totul are sens. Din 2010 este o cerință legală ca o consultare intensivă cu medicul să fie efectuată înainte de efectuarea testelor prenatale ... Consecințele rezultatelor testului pentru părinți și copil | Test prenatal
Testarea trisomiei 21 De câțiva ani, testul de sânge a fost procedura standard pentru detectarea trisomiei 21 și, prin urmare, a sindromului Down la copiii nenăscuți. Este o metodă neinvazivă, prin simpla prelevare de la mamă a unei probe de sânge. Anterior, era posibilă detectarea trisomiei numai prin amniocenteză sau vilozități corionice ... Test pentru trisomie 21 | Test prenatal
Gametii sunt gametii sau celulele germinale fertilizabile masculine si feminine. Setul lor de cromozomi diploid (dublu) a fost redus la un set haploid (unic) prin meioza anterioară (diviziune de maturare), rezultând o celulă diploidă cu un set dublu de cromozomi după fecundare, unirea unei femele și a unui gamet masculin. Gametul feminin ... Gamet: Structură, funcție și boli
Care este speranța de viață cu boala Hirschsprung? Dacă speranța de viață este limitată sau nu cu boala Hirschsprung depinde de malformațiile însoțitoare care afectează și un pacient. În 70% din cazuri, copiii afectați sunt complet sănătoși, cu excepția bolii Hirschsprung. Speranța de viață nu este restricționată și este aceeași ca și pentru ceilalți copii. ... Care este speranța de viață cu boala Hirschsprung? | Boala Hirschsprung
Definiție Boala Hirschsprung este o boală congenitală rară. Apare cu o frecvență de aproximativ 1: 3. 000 - 5. 000 de nou-născuți afectați. Boala se manifestă în tractul gastro-intestinal. Într-o parte a intestinului, lipsesc celulele nervoase și fasciculele de celule nervoase (ganglioni). Aceasta este cunoscută sub numele de aganglionoză. Pe lângă … Boala Hirschsprung
Simptome Simptomele bolii Hirschsprung sunt deja evidente la nou-născut. Copilul este vizibil printr-un abdomen puternic umflat. Pe de altă parte, primul scaun subțire (numit tehnic meconiu) trebuie excretat în primele 24 până la 48 de ore. La nou-născuții cu boala Hirschsprung, primul scaun se administrează târziu sau, de obicei ... Simptome | Boala Hirschsprung
Terapia bolii Hirschsprung Tratamentul bolii Hirschsprung nu poate fi conservator, ci trebuie efectuat chirurgical. La început, se creează o ieșire artificială a intestinului chirurgical (anus praeter), astfel încât intestinul să poată fi golit. Ieșirea artificială a intestinului este creată în fața locului afectat de boală. Acest lucru permite boala ... Terapia bolii Hirschsprung | Boala Hirschsprung
Complicații Deoarece scaunul nu reușește adesea să treacă la nou-născuții cu boala Hirschsprung, trebuie efectuată o evacuare artificială a scaunului. Dacă acest lucru nu se realizează la timp, poate apărea o complicație cunoscută sub numele de enterocolită necrozantă, care este o boală acută, care pune viața în pericol a tractului gastro-intestinal. Dacă scaunul acumulat este excesiv de colonizat cu bacterii, ... Complicații | Boala Hirschsprung
Moștenirea în boala Hirschsprung Boala Hirschsprung este o boală moștenită. Nu este posibil să se determine o genă specifică ca factor declanșator al bolii. În funcție de gena afectată, boala este moștenită autosomal-dominant sau autosomal-recesiv. Autosomal-dominant înseamnă că, dacă nou-născutul moștenește o genă bolnavă de la un părinte, aceasta este automat ... Moștenirea în boala Hirschsprung | Boala Hirschsprung
Definiție Meioza este o formă specială de diviziune nucleară și se mai numește diviziune de maturitate. Conține două diviziuni, ceea ce transformă o celulă mamă diploidă în patru celule fiice haploide. Aceste celule fiice conțin fiecare un cromozom 1-cromatidă și nu sunt identice. Aceste celule fiice sunt necesare reproducerii sexuale. Introducere La bărbați, germenul ... Meioză
