Test pentru trisomie 21 | Test prenatal

Test pentru trisomie 21

De câțiva ani, a sânge testul a fost procedura standard pentru detectarea trisomiei 21 și, prin urmare, a sindromului Down la copiii nenăscuți. Este o metodă neinvazivă, prin simpla luare a sânge probă de la mamă. Anterior, era posibilă detectarea trisomiei numai prin amniocenteza sau eșantionarea vilozităților corionice.

Cu toate acestea, ambele metode prezintă un risc scăzut de încetare neintenționată a sarcină. test prenatal ea însăși trebuie încă plătită. Costurile sunt de obicei în jur de 500 € și în prezent nu sunt acoperite de sănătate asigurare.

Testul poate fi efectuat începând cu săptămâna a 11-a sarcină, dar rezultatul este și mai fiabil la o dată ulterioară. După trimiterea la laborator, durează de obicei aproximativ 2 săptămâni până când rezultatele sunt disponibile. La fel de sarcină progresează, materna sânge conține tot mai multe părți de ADN fetal, materialul genetic în care pot fi detectate defecte cromozomiale.

Dacă rezultatul este pozitiv pentru trisomie, una dintre procedurile invazive trebuie totuși efectuată pentru a verifica rezultatele. O suspiciune a prezenței trisomiei 21 poate apărea dintr-o anterioară ultrasunete examinare. Conectare individuală dezvoltarea copilăriei timpurii poate oferi deja indicații ale defectelor cromozomiale. La fetuși cu Sindromul Down, a crescut gât grosime, nazale modificate cartilaj or inimă defectele descoperite într-un stadiu incipient pot fi semne. Cu toate acestea, nu se poate face un diagnostic folosind ultrasunete.

Ce teste prenatale sunt disponibile?

În prezent, femeile însărcinate pot alege între trei teste prenatale: Testul Panorama este unul dintre cele trei teste oferite pentru determinarea trisomiilor (nereguli în numărul de cromozomi) prin sângele matern. Aici sângele este luat după săptămâna a 11-a de sarcină. Testul panoramic are avantajul că, pe lângă trisomia 21, sunt examinate și alte defecte cromozomiale.

Prin urmare, trisomie 18 și trisomia 13 sunt, de asemenea, detectate cu testul panoramic. Ambele trisomii reprezintă imagini clinice mult mai grave decât trisomia 21. Rata de supraviețuire pentru trisomie 18 este de 6 zile în medie, pentru trisomia 13 mai puțin de un an.

Cu toate acestea, ambele defecte cromozomiale sunt semnificativ mai puțin frecvente decât sindromul Down. Producătorul testului panoramic afirmă că este 99% precis în determinarea riscului de trisomii. Testul panoramic în sine costă doar 399 €, dar cu un examen însoțitor costă în jur de 550 €.

Acest test prenatal nu pot fi efectuate în timpul sarcinilor gemene. Părțile ADN ale copilului din sângele mamei sunt evaluate, dar în sarcinile multiple este dificil să se facă distincția între ele. Costurile sunt acoperite numai de sănătate companiei de asigurări dacă există un risc semnificativ din punct de vedere medical, de exemplu în cazul sarcinilor de peste 35 de ani. Testul Harmony este un test investigat în mod științific deosebit de intens.

Conform studiilor recente, testul Harmony detectează aproximativ 99.5% din toate bolile cu trisomie 21. La cerere, pot fi detectate și alte boli pe lângă screeningul pentru trisomia 21. În plus față de trisomie 18 și 13, acestea includ sexul fetal și tulburările specifice cromozomului X sau Y, cum ar fi sindromul Turner or Sindromul Klinefelter.

Costurile pentru testul pentru trisomia 21 se ridică la 399 €. Cu toate acestea, chiar și testul Harmony nu este un instrument de diagnostic fiabil. Dacă rezultatele test prenatal sunt pozitive, a biopsie a placenta trebuie întotdeauna efectuată pentru a confirma diagnosticul.

Testul prenatal are, de asemenea, posibilitatea de a detecta alte defecte cromozomiale în afară de trisomia 13, 18 și 21. Producătorul face publicitate cu o certitudine de 99.8% în screening-ul trisomiei 21, dar erorile rare nu pot fi niciodată excluse complet. Rezultatul testului Praena este disponibil după 4-6 zile, ceea ce reprezintă un avantaj față de celelalte proceduri de testare.

Costurile pentru testul prenatal sunt date de producător între 350 și 500 €, în funcție de amploarea examinării. Testul prenatal trebuie în mod normal plătit și de pacient, dar în multe cazuri sănătate companiile de asigurări rambursează deja costurile. Acest lucru este valabil mai ales în cazul sarcinilor cu risc ridicat și în cazul în care există suspiciuni din cauza examinărilor prealabile.