Moștenirea în boala Hirschsprung
Boala Hirschsprung este o boală moștenită. Nu este posibil să se determine o genă specifică ca factor declanșator al bolii. În funcție de gena afectată, boala este moștenită autosomal-dominant sau autosomal-recesiv.
Autosomal-dominant înseamnă că, dacă nou-născutul moștenește o genă bolnavă de la un părinte, acesta este bolnav automat. În moștenirea autozomală recesivă, copilul are nevoie de două gene bolnave, adică o genă bolnavă de la mamă și o genă bolnavă de la tată, pentru a dezvolta boala. În consecință, riscul contractării Boala Hirschsprung este semnificativ mai mic în moștenirea autozomală recesivă decât în moștenirea autosomală dominantă.
Cercetările au arătat că cu cât segmentul intestinal bolnav este mai lung, cu atât este mai mare riscul de a moșteni boala de la proprii copii. Băieții au aproximativ patru ori mai multe șanse de a fi afectați de boală decât fetele. Boala apare și mai frecvent la copiii cu trisomie 21 (Sindromul Down). Aproximativ 12% dintre copiii cu sindrom Down suferă de asemenea Boala Hirschsprung.
Se poate vindeca boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung este o boală intestinală cu un prognostic foarte bun. 80 până la 85% dintre pacienții cu boala Hirschsprung sunt afectați numai în rect și buclă sigmoidă. Îndepărtarea chirurgicală a acelor secțiuni ale intestinului care nu sunt echipate cu celule nervoase este, prin urmare, destul de ușoară și, datorită proporției mari de resturi colon, complicațiile ulterioare sunt, de asemenea, scăzute.
Majoritatea pacienților au o calitate normală a vieții după această operație și pot fi considerați „vindecați”. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre cei afectați încă suferă de o tendință de a constipaţie și, eventual, alte simptome, care vor fi denumite mai jos. Din păcate, la 10-15% dintre pacienți, aproximativ jumătate din pacienți colon este afectat și în aproximativ 5% chiar și întregul colon este afectat de boala Hirschsprung.
În aceste așa-numite „aganglionoze la distanță” (aganglionoză este un alt termen tehnic pentru boala Hirschsprung), prognosticul este oarecum mai rău și complicațiile sunt mai frecvente. Complicațiile posibile sunt: incontinenţă, tendința de a constipaţie, formarea constricțiilor cicatriciale ale intestinului, inflamația intestinului prin bacterii. Pacienții cu antecedente de boală Hirschsprung sunt vindecați de boala Hirschsprung, dar trebuie să se confrunte cu aceste complicații.
Toate articolele din această serie:
