sindromul sebastian

Sindromul Sebastian: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sebastian este una dintre tulburările asociate MYH9 și este un complex de simptome congenitale cu principalul simptom al tendinței de sângerare care rezultă dintr-o mutație. Au fost observate grupuri familiale. Pentru majoritatea pacienților, terapia pe termen lung nu este necesară pentru a duce o viață normală. Ce este sindromul Sebastian? Un grup de tulburări genetice congenitale care stau la baza ... Sindromul Sebastian: cauze, simptome și tratament

Sindromul CDAGS: cauze, simptome și tratament

Sindromul CDAGS este termenul medical pentru un complex rar de malformații asociate în primul rând cu anomalii craniene. Complexul simptomatic are o bază ereditară și rezultă din mutația cromozomului 22. Nu există terapie cauzală până în prezent. Ce este sindromul CDAGS? Sindromul CDAGS este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom CAP și corespunde unui extrem de rar ... Sindromul CDAGS: cauze, simptome și tratament

Anomalia May-Hegglin: cauze, simptome și tratament

Anomalia May-Hegglin este o anomalie moștenită a leucocitelor care este una dintre tulburările asociate MYH9 și este asociată cu o mutație punctuală. Tulburarea moștenită este asociată cu un deficit de trombocite și o formă anormală a trombocitelor. De aceea, pacienții cu anomalie suferă de tendințe ușoare de sângerare. Ce este o anomalie May-Hegglin? Grupul de ... Anomalia May-Hegglin: cauze, simptome și tratament