Sindromul CDAGS este termenul medical pentru un complex rar de malformații asociate în primul rând cu anomalii craniene. Complexul simptomatic are o bază ereditară și rezultă din mutația cromozomului 22. Nu există nicio cauzalitate terapie există până în prezent.
Ce este sindromul CDAGS?
Sindromul CDAGS este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom CAP și corespunde unei tulburări moștenite extrem de rare. Prevalența este estimată la un caz la 1,000,000 de persoane. Boala a fost descrisă pentru prima dată în secolul XXI. R. Mendoza-London și asociații săi sunt considerați primul descriptor și eponim. Denumirea de sindrom CDAGS este un acronim. Acest acronim conține combinația de caracteristici clinice care distinge complexul de simptome. În acest context, C reprezintă craniosinostoză, D prescurtează „întârziat” și se referă la închiderea întârziată a tasnitori sau „surditate”. Coduri pentru malformațiile anale asociate sindromului. G primește acronimul din cauza malformațiilor genitale cu care condiție este asociat simptomatic, iar S reprezintă „piele”Și indică modificările cutanate din cadrul tabloului clinic. Sindromul se încadrează în grupul sindroamelor de malformație nespecificate și corespunde unei tulburări congenitale.
Cauze
Sindromul CDAGS are o bază genetică. Sindromul nu pare să apară sporadic, ci să fie supus moștenirii autozomale recesive. Până în prezent, complexul de simptome a fost descris doar în cadrul a patru familii. În toate acestea a fost prezentă o grupare familială, care confirmă asumarea unei componente genetice. Astfel, simptomele au fost găsite la șapte indivizi din cele patru familii. O mutație ereditară este cauza complexului de simptome. În ciuda puținelor cazuri documentate până acum, cauza genetică a fost acum legată de gene specifice. Astfel, mutația afectează genele cromozomului 22 de pe genă locus 22q12-q13. Cromozomul 22 este al doilea cel mai mic cromozom la om și conține între 500 și 800 de gene, dintre care 508 sunt cunoscute până în prezent. Mutațiile genelor de pe cromozomul 22 sunt implicate în multe boli diferite. Exemplele includ trisomia 22, sindromul Epstein și sindromul Sebastian. Ce gene ale cromozomului pot juca un rol în dezvoltarea sindromului CDAGS face obiectul cercetării. În prezent, putem specula doar despre factorii principali cauzali ai sindromului. Pe lângă expunerea la toxine în timpul sarcină, numeroși alți factori pot fi considerați ca factori activatori ai dispoziției genetice.
Simptome, plângeri și semne
Anomaliile craniene caracterizează tabloul clinic al sindromului CDAGS. Acestea sunt malformații care afectează craniu. Cea mai caracteristică a sindromului este sinostoză a suturii craniene. Termenul sinostoză se referă la o fuziune osoasă a mai multor os care erau anterior cartilaginoase sau legate de țesut conjunctiv. Sinostoză a suturii craniene este asociată cu fontanele larg deschise în regiunile anterioare și posterioare la pacienții cu sindrom CDAGS. Foramina parietală a pacienților este, de asemenea, izbitor de mare. Foramenul parietal face parte din os parietale și corespunde unei deschideri pe osul parietal superior prin care parietalul nervură trece. Pe lângă aceste anomalii ale craniu, indivizii afectați suferă de obicei de keratinizare și astfel tulburările de cornificare informează porokeratoza, care apare ca exantem dermic. Persoanele afectate sunt, de asemenea, frecvent afectate de senzorii neuronali pierderea auzului până la surditate absolută. Anomaliile anale și urogenitale completează imaginea. Aceste simptome sunt asociate cu o întârziere severă în dezvoltarea mentală și motorie. În unele circumstanțe, există o subdezvoltare suplimentară a claviculelor.
Diagnostic
De obicei, diagnosticul sindromului CDAGS se face la copilărie. Prima suspiciune ajunge la medic deja prin diagnostic vizual. Pentru a confirma suspiciunea, imagistica craniu poate fi comandat să furnizeze dovezi ale anomaliilor craniene. Testele dermatologice pot fi, de asemenea, efectuate ca parte a procesului de diagnostic. Pentru a confirma diagnosticul fără îndoială, medicul poate comanda teste genetice moleculare. O mutație pe cromozomul 22 confirmă suspiciunea sindromului.
Complicațiile
Datorită sindromului CDAGS, pacientul este afectat de diverse malformații și deformări. În acest caz, acestea au un efect negativ în principal asupra craniului și pot conduce la disconfort al os. cap este vizibil de mare, ceea ce duce la o estetică redusă. În multe cazuri, acest lucru duce la tachinare și agresiune, în special la copii. Acesta poate conduce la plângeri psihologice. Nu este neobișnuit ca sindromul CDAGS să conducă și la scăderea auzului sau chiar la surditate completă. Acest lucru poate pune, de asemenea, o povară grea asupra vieții și rutinei zilnice a persoanei afectate. Cu toate acestea, nu există o reducere a inteligenței, astfel încât persoana afectată să poată înțelege și să înțeleagă procesele de gândire. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului CDAGS. Doar simptomele pot fi limitate, dar nu există alte complicații. Limitarea simptomelor se face prin intervenții chirurgicale sau cu ajutorul diferitelor terapii. Cu toate acestea, nu se poate prezice dacă acestea vor conduce la un curs pozitiv al bolii. În majoritatea cazurilor, speranța de viață nu este redusă de sindromul CDAGS.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul CDAGS este, de obicei, diagnosticat în copilărie. Este necesară o vizită la medic dacă malformațiile provoacă complicații. De exemplu, dacă copilul suferă durere osoasă sau scăderea auzului, trebuie contactat specialistul corespunzător. Același lucru se aplică tuturor complicațiilor minore și majore asociate cu sindromul CDAGS. Acestea trebuie tratate în orice caz pentru a permite copilului să ducă o viață fără simptome în ciuda bolii. În cazul malformațiilor severe, poate fi posibilă și intervenția chirurgicală. O astfel de operație trebuie să aibă loc într-un stadiu incipient, deoarece altfel se pot dezvolta tulburări permanente de dezvoltare. Dacă există o suspiciune de suferință psihologică, declanșată de exemplu de tachinare și agresiune, copilul ar trebui să solicite consiliere terapeutică împreună cu părinții. În general, copiii și adulții cu sindrom CDAGS trebuie monitorizați îndeaproape de un specialist cu experiență. Deoarece tulburările ereditare pot declanșa simptome nespecifice, ar trebui consultați diverși profesioniști din domeniul medical care pot oferi persoanei afectate o imagine bună a simptomelor și a posibilelor proceduri terapeutice.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu sunt disponibile tratamente cauzale pentru pacienții cu sindrom CDAGS. În primul rând, cromozomul, dar nu responsabilul genă a fost identificat. Pentru altul, deși genă terapie a fost un subiect de cercetare, nu este încă aplicabil. Pacienții cu sindrom sunt tratați simptomatic din acest motiv. Acest tratament simptomatic include, de exemplu, corecții ale anomaliilor craniene, care sunt de obicei efectuate chirurgical. Cu toate acestea, soluția chirurgicală a sinostozei se efectuează numai dacă există probleme care se datorează în mod clar aderenței. Operația oferă creier mai mult loc pentru creşte. Dacă operația se face suficient de devreme, poate atenua problemele de dezvoltare ale pacientului. Anomaliile anale și urogenitale ale pacienților pot fi, de obicei, îmbunătățite prin intervenție chirurgicală. Totuși, acești pași sunt mai puțin urgenți decât corecția craniului, deoarece sunt restricționați creier creșterea este asociată cu probleme mult mai secundare. Porokeratoza persoanelor afectate poate fi tratată prin medicamente convenționale, cum ar fi administrare of cheratolitice, care dizolvă stratul excitat. Pentru a compensa întârzierile mentale și motorii, intervenție timpurie și terapie psihica poate fi util.
Perspectivă și prognostic
Sindromul CDAGS nu poate fi tratat prin cauzalitate terapie. Din acest motiv, numai opțiunile de tratament simptomatic sunt disponibile pentru persoana afectată, dar acestea nu pot limita complet boala. Diferitele malformații și deformări pot fi corectate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Dacă nu are loc niciun tratament, aceste malformații și aderențe rămân și duc la limitări severe în viața persoanei afectate. Diagnosticul precoce și tratamentul sindromului CDAGS pot reduce și reduce la minimum perturbările în dezvoltarea individului afectat. Dacă nu are loc corectarea craniului, creier de obicei nu se poate creşte fără tratament suplimentar, astfel încât tulburările mentale și, în cel mai rău caz, moarte cerebrală pot apărea. Cu un tratament în timp util, aceste plângeri pot fi prevenite. Plângerile suplimentare sunt de obicei atenuate cu ajutorul medicamentelor. Deoarece sindromul CDAGS duce, de asemenea, la reducerea inteligenței și a plângerilor motorii și mentale, acestea sunt compensate de un sprijin special. Totuși, acest lucru nu oferă nici un remediu complet. Cu toate acestea, cu terapia timpurie, sindromul CDAGS nu afectează negativ speranța de viață a pacientului.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul CDAGS nu poate fi prevenit. De exemplu, factorii cauzali primari nu sunt în prezent cunoscuți în detaliu, astfel încât domeniul de acțiune este limitat.
Iată ce poți face singur
Înainte de a lua auto-ajutor măsuri, cei afectați de sindromul CDGAS ar trebui mai întâi vorbi către medicul responsabil. În cele mai multe cazuri, simptomele și afecțiunile individuale pot fi tratate numai chirurgical și de auto-ajutor măsuri precum aplicarea unguente la abcese cauzează adesea simptome secundare. Prin urmare, este important să clarificați pașii următori cu un specialist. În primul rând, medicul va recomanda un stil de viață sănătos și exerciții fizice regulate. Fizioterapeutice însoțitoare măsuri sunt indicate. Fizioterapie, yoga și altele asemenea ajută la stabilizarea sistemului imunitar și să prevină efectele tardive precum hemoroizi pe anus sau abcese pe calota craniană. În funcție de severitatea sindromului CDGA, poate fi necesară și promovarea abilităților mentale. Acest lucru trebuie făcut întotdeauna sub supraveghere profesională. Cu toate acestea, rudele și prietenii persoanei afectate pot susține terapia respectivă - în acest fel depinde de reclamațiile individuale și de constituirea persoanei afectate. Suportul psihologic este, de asemenea, important. Deoarece cei afectați suferă de obicei foarte mult de anomalii, sprijinul emoțional este cu atât mai important, mai ales în cazul limitărilor mentale sau al unui prognostic general slab.
