Mutația cromozomială: cauze, simptome și tratament

Mutațiile cromozomiale sunt modificări la una sau mai multe cromozomi la un individ. Aceste modificări pot fi transmise descendenților. O consecință a acestor mutații poate fi boala, malformația sau dizabilitatea.

Ce sunt mutațiile cromozomiale?

Sunt posibile diverse modificări pe un cromozom. Asta pentru ca cromozomi se poate rupe, rezultând mutații. Există șapte tipuri de mutație cromozomială: Ștergerea implică pierderea unei porțiuni a cromozomului. Termenul „translocație” implică asta cromozomi se despart și, prin urmare, pierd fragmente care se atașează de alți cromozomi. Duplicarea este atunci când o parte a unui cromozom este duplicată, deoarece partea ruptă a unui alt cromozom a devenit încorporată. Inversia este atunci când un cromozom se rupe în duplicat și părțile se reintroduc în ordinea greșită. Adăugarea (sau inserția) este atunci când un cromozom are un fragment suplimentar. O fuziune, pe de altă parte, înseamnă că doi cromozomi se contopesc. Este posibil și opusul: dacă un cromozom se destramă la centromer, rezultă fisiunea. Ceea ce au în comun aceste mutații este că sunt modificări structurale care sunt moștenite de descendenți atunci când sunt transmise celulelor fiice. Ele pot fi vizualizate parțial prin microscopie cu lumină. Mutațiile cromozomiale trebuie distinse de genă mutații, în care doar o singură genă este modificată. Astfel de modificări pot fi cauzate de o varietate de cauze:

Cauze

Diversi factori afectează materialul genetic al indivizilor. Se știe că radiațiile precum radiații radioactive or Radiație UV poate modifica informațiile genetice. Cu toate acestea, tulburări de temperatură, cum ar fi rece șocurile sau temperaturile foarte ridicate pot avea, de asemenea, un efect. De asemenea, se știe că toxine precum nicotină, alcool si alte medicamente poate deteriora materialul genetic. Mutațiile pot fi, de asemenea, declanșate de viruși precum rubeola or varicelă, precum și gaze precum ozonul sau fumurile industriale. Cercetările din ultimele decenii au arătat, de asemenea, că nu numai genetică care influențează individul, dar și experiențele pe care le are individul pot aduce o schimbare durabilă a materialului genetic care este transmis descendenților. În acest sens, stilurile de viață și mediul social și material au un impact asupra informațiilor ereditare și pot conduce la pauze pe sau în cromozomi. În sfârșit, ruperea cromozomului se poate datora și întâmplării, fără nicio cauză detectabilă. Factorii declanșatori ai unei mutații se numesc mutageni. Modificările au de obicei consecințe negative pentru persoanele afectate.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele, plângerile și semnele care se dezvoltă ca urmare a uneia sau mai multor mutații cromozomiale sunt complet diferite. Întrebarea relevantă este ce cromozomi s-au schimbat și cum. Se știe că numeroase boli, dizabilități și malformații se datorează mutațiilor cromozomiale. Acestea pot afecta sfera fizică, mentală și / sau spirituală. Cel mai cunoscut exemplu al consecințelor unei mutații cromozomiale este trisomia de translocație. Aceasta este o formă de trisomie 21 (Sindromul Down). În acest caz, părți ale cromozomului 21 sunt triplate, deoarece o parte a unui cromozom s-a atașat de un alt cromozom. Consecințele sunt grave: cei afectați sunt mai mult sau mai puțin afectați mintal, au trăsături externe caracteristice, cum ar fi înălțimea sub medie, ochii înclinați, tendința de a fi exces de greutate, urechi mici și degete scurte. Mulți au congenital inimă defecte sau probleme ale sistemului digestiv. Majoritatea nu pot trăi independent și mor mai devreme decât populația medie. Mulți lucrează în ateliere protejate și necesită îngrijire intensivă. Alte exemple ale consecințelor unei mutații cromozomiale includ sindromul catcry sau Boala lui Huntington (Dansul Sfântului Vitus).

Curs

Este întotdeauna benefic dacă se pune cât mai devreme un diagnostic adecvat pentru boli, dizabilități și malformații. Acest lucru face posibilă intervenția terapeutică în timp util. În funcție de natura consecințelor modificării în sau asupra cromozomilor, evoluția bolii variază. Dizabilitățile mintale, de exemplu, nu pot fi inversate.

Complicațiile

Mutațiile cromozomiale pot conduce la o varietate de boli. Acestea includ mutații în genomul uman care pot provoca boli neurodegenerative. Acestea sunt boli în care sistem nervos este deteriorat. Astfel de boli includ Alzheimer boală, Boala lui Huntington și sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Aceste boli se caracterizează prin acumularea toxică a diferitelor proteine. Acest lucru are loc în neuroni, motiv pentru care mișcarea este afectată sau alte funcții, cum ar fi memorie sunt deranjati. Până în prezent, aceste boli pot fi tratate doar într-o mică măsură. Pe măsură ce boala progresează, pacienții necesită asistență sporită pentru a face față vieții de zi cu zi, inclusiv până la îngrijirea cu normă întreagă. Aceste boli, de obicei, toate conduce până la moartea persoanei afectate. Mai mult, mutațiile din ADN pot duce la diferite forme de cancer. Aceasta este o boală care poate apărea în toate țesuturile corpului. Din cauza unei perturbări a creșterii celulare, apare o creștere necontrolată a celulelor. În acest caz, zona afectată este îndepărtată sau radiații terapie este dată. Pacienții necesită tratamente suplimentare în funcție de țesutul afectat. Acesta poate fi un proces îndelungat, mai ales pentru că este vindecat cancer poate reapărea în viitor. Prin urmare, proiecțiile regulate sunt importante.

Când trebuie să mergi la medic?

În multe cazuri, o mutație cromozomială poate fi diagnosticată înainte de naștere. Femeile însărcinate ar trebui să profite cu siguranță de examenele preventive oferite și să facă o programare suplimentară cu un ginecolog în caz de complicații sau senzație de neliniște. Dacă apar malformații, dizabilități sau boli după naștere, este necesară clarificarea imediată de către un medic. În majoritatea cazurilor, acest lucru se face în mod obișnuit. Cu toate acestea, uneori semnele de mutație cromozomială nu sunt detectate decât mai târziu. În orice caz, este necesar un diagnostic și tratament medical imediat, altfel pot apărea complicații grave. Părinții care observă simptome ale unui inimă defectul sau boala sistemului digestiv la copilul lor trebuie să consulte imediat medicul pediatru. În cazul unor malformații sau dizabilități severe, ar trebui solicitat și sfatul psihologic însoțitor - inițial numai pentru părinți și mai târziu în viață și pentru copilul afectat. Un medic de urgență trebuie consultat dacă apar complicații și copilul nu poate respira corect, de exemplu, sau prezintă primele semne ale deshidratare.

Tratament și terapie

Cu toate acestea, dacă este prezentă o dizabilitate intelectuală precum trisomia 21, cei afectați pot fi tratați cu cel mai bun sprijin posibil într-un stadiu incipient. Aceasta înseamnă că sunt integrați social individual în funcție de nevoile lor. Acest lucru se aplică și dizabilităților mentale bazate pe o mutație cromozomială diferită. Deoarece persoanele afectate au adesea și probleme fizice, acestea trebuie luate în considerare și tratate într-un stadiu incipient pentru a le permite să ducă o viață în mare măsură normală. Tratamentul și terapie trebuie să fie întotdeauna orientate către caz individual și problema dată. Scopul este întotdeauna de a permite indivizilor cu o mutație cromozomială congenitală și limitările rezultate să trăiască cât mai independent posibil și să participe la viața socială. În funcție de severitatea și tratarea limitărilor, aceasta poate necesita pași diferiți și măsuri: Spectrul variază de la îngrijirea ocazională la plasarea într-un azil de bătrâni. Trebuie remarcat faptul că persoanele afectate sunt dependente de un mediu social util și de terapii timpurii încă de la început.

Perspectivă și prognostic

O mutație cromozomială nu poate fi vindecată în funcție de posibilitățile actuale. Prin urmare, prognosticul trebuie considerat nefavorabil. Din motive legale, intervenția la om genetică este interzis în funcție de statutul actual din societatea noastră. Prin urmare, singura opțiune rămasă medicamentului este de a oferi ameliorare de la simptomele individuale cauzate de mutația moștenită. În funcție de efectele asupra fizicului sănătate, este din ce în ce mai posibil să se obțină o îmbunătățire a sănătății. Deși nu se dă totuși un leac, prelungirea vieții măsuri au avut mult mai mult succes în ultimii ani. De asemenea, au fost dezvoltate numeroase metode terapeutice care conduc la o îmbunătățire imensă a calității vieții pentru multe boli. De îndată ce o persoană care suferă de o mutație cromozomială naște descendenți, își transmite defectul genetic generației următoare. Cu toate acestea, efectele pot fi destul de diferite. În multe cazuri, părinții și copiii au aceleași boli și simptome. La fel, descendenții pot avea simptome semnificativ mai puternice sau mai slabe. La unii oameni, defectul cromozomial existent nu duce la nicio afectare. Cu toate acestea, este prezent și poate, la rândul său, să ducă la o complet diferită sănătate imagine în proprii copii. În plus, pot rezulta și alte boli care contribuie semnificativ la ansamblu sănătate condiție.

Prevenirea

În consecință, se pune întrebarea cu privire la modul în care schimbările dăunătoare ale materialului genetic pot fi prevenite. În principiu, se poate spune că preventiv măsuri sunt greu posibile. Cu toate acestea, s-a dovedit că femeile cu vârsta de peste 40 de ani, de exemplu, au un risc ridicat de a naște un copil cu Sindromul Down sau alte defecte ereditare. Este, de asemenea, cunoscut faptul că evitarea anumitor toxine de mediu și stimulatoare este utilă. Daca ai dubii, diagnostic prenatal poate oferi informații despre sănătatea copilului condiție.

Urmare

În cazul unei mutații cromozomiale, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară se dovedesc relativ dificile în majoritatea cazurilor. În acest sens, aceste afecțiuni nu pot fi complet prevenite sau tratate de un medic, astfel încât măsurile unei îngrijiri ulterioare depind foarte mult de tratamentul exact al bolii. O vindecare independentă nu poate avea loc cu o mutație cromozomială, astfel încât persoana afectată este întotdeauna dependentă de tratamentul de către un medic. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, se pot efectua teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. Simptomele unei mutații cromozomiale pot fi relativ bine atenuate printr-un sprijin special și intensiv. Părinții și rudele pacientului sunt necesare în special în sprijinul lor pentru a permite persoanei afectate să ducă o viață obișnuită. Cu toate acestea, în cazurile severe, pacientul trebuie să rămână într-un azil de îngrijire medicală dacă rudele nu pot prelua îngrijirea complet. Boala poate limita, de asemenea, speranța de viață a persoanei afectate. Deoarece mutația cromozomială poate duce, de asemenea, la malformații sau deformări, acestea pot fi, de asemenea, corectate prin intervenție chirurgicală.

Ce poți face singur

Posibilitățile de auto-ajutor nu sunt date în cazul apariției unei mutații cromozomiale. Acest lucru se datorează faptului că cromozomii (și deteriorarea lor) nu pot fi influențați în niciun fel. Se poate încerca doar să se ocupe de tiparele de boală rezultate. De exemplu, oncogenele care apar ocazional pot duce la cancer, care la rândul său necesită măsuri complet diferite de auto-ajutorare. Același lucru este valabil și pentru trisomii. Mutațiile cromozomiale care sunt deja prezente la naștere deoarece au apărut dintr-una din cele două celule germinale nu rareori duc la afectarea considerabilă a individului. Adesea mutațiile sunt letale, dacă nu afectează doar focalizarea unei celule mici. În consecință, toate măsurile de auto-ajutorare nu sunt aplicabile nici aici. Numai asistența medicală poate fi utilă, în măsura în care daunele survenite sunt tratabile. În cazul persoanelor care prezintă tipare de boală care sunt la rândul lor datorate unor astfel de mutații, examinarea celulelor germinale poate fi un bun ajutor în planificarea familială. La urma urmei, toate mutațiile cromozomiale sunt ereditare în măsura în care apar și în celulele germinale. În consecință, aceste celule pot fi testate pentru a minimiza orice riscuri în planificarea familială. Deoarece trisomiile pot fi, de asemenea, urmărite înapoi la mutații cromozomiale și acestea apar de obicei mai mult în celulele germinale odată cu înaintarea în vârstă, testele de screening pot fi, de asemenea, utile aici.