Sindromul Fuhrmann: cauze, simptome și tratament

Sindromul Fuhrmann este o boală care este prezentă la persoanele afectate la naștere. Sindromul Fuhrmann este extrem de rar și este una dintre bolile ereditare. Tipic pentru sindromul Fuhrmann este o hipoplazie a osului gambei, care se numește fibulă în terminologia medicală. În plus, degetele sunt afectate de anomalii, iar femurul este curbat. De obicei, oligodactilia este prezentă.

Ce este sindromul Fuhrmann?

Sindromul Fuhrmann este cunoscut sub denumirea de sindrom Fuhrman-Rieger-de Sousa. Prima descriere științifică a sindromului Fuhrmann a fost făcută în 1980 de către medicul Fuhrmann și colegii săi. Sindromul Fuhrmann apare cu o prevalență mai mică de 1: 1,000,000 în populație. Astfel, sindromul Fuhrmann este o boală foarte rară. În prezent, se știe că doar aproximativ unsprezece persoane suferă de sindromul Fuhrmann. Sindromul Fuhrmann se crede că este moștenit într-un model autozomal recesiv. Simptomele principale ale sindromului Fuhrmann sunt o curbură a femurului, subdezvoltarea sau absența completă a fibulei și anatomiile anatomice ale degetelor. De exemplu, apar oligodactilia, polidactilia și sindactilia. În cazurile de boală observate până acum, pacienții aveau adesea un bazin subdezvoltat și degete hipoplazice și cuie. În plus, unii indivizi afectați de sindromul Fuhrmann suferă de luxația șoldului, care este prezentă încă de la naștere. În plus, rădăcina os uneori lipsesc picioarele sau apar fuziuni între oase. Uneori există aplazii de lungă durată os. De asemenea, în sindromul Fuhrmann este posibil ca degetele de la picioare să fie subdezvoltate sau deloc dispuse.

Cauze

Cauzele sindromului Fuhrmann rezidă în cauze genetice, astfel încât este o boală ereditară. În acest context, experții medicali au presupus până acum că există o moștenire autosomală recesivă a sindromului Fuhrmann. În sindromul Fuhrmann, o anumită proteină își pierde funcția într-o măsură mai mare sau mai mică. Mai exact, aceasta este o proteină numită WNT7A. Corespondența genă este localizat pe locusul genetic 3p25. Alte mutații sunt posibile pe aceeași genă, care la unii oameni conduce la boli precum sindromul Al-Awadi-Raas-Rothschild sau focomelia de tip Schinzel. Acestea sunt practic tulburări alelice. Cu toate acestea, în unele cazuri de sindrom Fuhrmann, aceste forme de mutații nu sunt detectabile.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Fuhrmann apare foarte rar și se manifestă ca diferite semne de boală și defecte anatomice. În majoritatea cazurilor, osul coapsă este afectat de anomalii. În plus, modificările sunt adesea observate la nivelul osului gambei, precum și la degete. Pacienții cu sindrom Fuhrmann suferă adesea de patrudeget brazdă, șold dislocat și mobilitate articulară scăzută. Uneori urechile au forme anormale. Femurul este de obicei curbat, în timp ce fibula este hipoplastică sau complet absentă. Persoanele afectate de sindromul Fuhrmann au adesea sindactilie, oligodactilie și polidactilie în degete. cuie iar degetele pot fi subdezvoltate.

Diagnostic

În cel mai bun caz, diagnosticul sindromului Fuhrmann poate fi pus într-un institut specializat în tulburări moștenite rare. Istoricul pacientului ia în considerare mai întâi semnele individuale ale bolii, precum și cazuri comparabile în familia imediată. Deoarece simptomele sindromului Fuhrmann apar de obicei la nou-născuți și copii, părinții sau tutorii sunt de obicei prezenți în timpul interviului pacientului și al examinărilor ulterioare. Examinările vizuale și tehnicile imagistice sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Fuhrmann. Astfel, medicul curant examinează scheletul și, în special, zonele afectate de anomalii folosind Radiografie metode. Uneori se folosesc și examinări RMN. În plus, analizele genetice ale ADN-ului pacientului sunt utile pentru a identifica mutațiile genetice cauzale și, astfel, pentru a diagnostica cu certitudine sindromul Fuhrmann. În plus, medicul efectuează o diagnostic diferentiat în sindromul Fuhrmann, luând în considerare sindromul Al-Awadi-Raas-Rothschild și, respectiv, focomelia de tip Schinzel. Deoarece unele dintre simptome sunt uneori similare, excluderea celorlalte boli este urgentă.

Complicațiile

De regulă, sindromul Fuhrmann provoacă diverse anomalii și malformații pe corpul pacientului. Aceste malformații conduce la diverse complicații și limitări în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Datorită sindromului Fuhrmann, os sunt afectate în principal și prezintă modificări. Șoldul este, de asemenea, dislocat și articulații poate fi mutat doar slab. Există restricții generale de mișcare, astfel încât pacientul să fie dependent de ajutorul altor persoane sau de mers pe jos SIDA în viața lui de zi cu zi. Urechile prezintă, de asemenea, deformări, care pot conduce la dificultăți de auz sau pierderea auzului. Nu de puține ori, degete și cuie sunt, de asemenea, incorect dezvoltate. Cu toate acestea, dezvoltarea mentală a pacientului are loc fără reclamații și complicații, astfel încât să nu existe dizabilități mentale la vârsta adultă. De regulă, nu este posibil să se trateze simptomele sindromului Fuhrmann în mod cauzal. Prin urmare, poate avea loc doar un tratament simptomatic. Acest lucru se face în principal prin terapii și prin intervenții chirurgicale. Dacă este necesar, pot fi folosite și proteze. Cu devreme terapie, se evită complicațiile la vârsta adultă. Speranța de viață nu este modificată de sindrom.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Sindromul Fuhrmann este o tulburare foarte rară caracterizată prin anomalii vizuale ale copilului la naștere. Din acest motiv, un cuprinzător sănătate verificarea nou-născutului este inițiată deja de obstetricieni, moașe sau medicul curant la naștere. Datorită procedurii fixe a diferitelor examinări în timpul nașterii internate, părinții și rudele nu trebuie să facă alte măsuri. Acest lucru este necesar numai dacă a existat o naștere la domiciliu fără sprijin medical din motive neașteptate. În aceste cazuri, este necesară o vizită la medic pentru mamă și copil cât mai curând posibil. Modificările la nivelul mâinilor, degetelor sau unghiilor nou-născutului sunt considerate neobișnuite și trebuie clarificate de către un medic. Dacă forma bazinului prezintă mutații sau dacă copilul prezintă un comportament anormal, el sau ea are nevoie de asistență medicală urgentă. Dacă mișcările naturale ale corpului nu pot fi efectuate ca de obicei sau dacă există restricții în mișcările articulațiilor, trebuie consultat un medic. Dacă disconfortul emoțional se instalează pe parcursul vieții din cauza bolii, ar trebui să aibă loc o vizită la medic. În caz de stări depresive persistente, retragere socială, rușine sau stima de sine scăzută, ar trebui consultat un terapeut. Dacă anomaliile comportamentale apar sub formă de tendințe agresive sau melancolie severă, cel care suferă are nevoie de ajutor și sprijin pentru a face față simptomelor.

Tratament și terapie

Sindromul Fuhrmann este prezent la naștere și este una dintre bolile ereditare cauzate de mutații genetice. Din acest motiv, prevenirea prenatală a defectelor anatomice a sindromului Fuhrmann nu este posibilă, deci cauzală terapie De asemenea, malformațiile nu au fost fezabile până în prezent. Pentru a permite pacienților cu sindrom Fuhrmann să ducă o viață în mare măsură normală și autodeterminată, sunt utilizate de obicei diferite abordări terapeutice simptomatice. Accentul este pus pe corectarea deformărilor existente ale scheletului. În funcție de gravitatea simptomelor, medicii curatori folosesc remedii corective măsuri sau proteze. În contextul unei corecții sau a aplicării unei proteze pe femur, trebuie remarcat faptul că canalul medular pe femur este de obicei relativ îngust în sindromul Fuhrmann. Procedurile chirurgicale corective sunt adesea posibile la pacienții încă mici.

Perspectivă și prognostic

Sindromul Fuhrmann este o tulburare congenitală care, până în prezent, nu are tratament cauzal. Cu toate acestea, simptomatic terapie poate permite indivizilor afectați să ducă o viață relativ normală. Dacă tratamentul cu medicamente și corectarea oricăror malformații se efectuează într-un stadiu incipient, efectele tardive pot fi reduse. Utilizarea protezelor și tratamentul fizioterapeutic măsuri îmbunătățește calitatea vieții persoanelor care suferă și reduce riscul de accidente și căderi. Dezvoltarea mentală nu este de obicei afectată de sindromul Fuhrmann. Prognosticul este în consecință pozitiv și se oferă perspectiva existenței fără simptome. Totuși, acest lucru necesită și tratament terapeutic. De exemplu, malformațiile și sănătate problemele în general pot duce la probleme psihologice care afectează în mod semnificativ starea de bine. O îngrijire psihologică cuprinzătoare facilitează tratarea sindromului Fuhrman-Rieger-de Sousa pentru suferinzi. Dacă boala este diagnosticată prea târziu sau nu este tratată în mod adecvat, pot apărea complicații grave. Persoana afectată poate suferi apoi disconfort fizic și mental pentru tot restul vieții sale. Deși speranța de viață nu este redusă, calitatea vieții este sever limitată ca urmare a simptomelor pronunțate.

Prevenirea

În acest moment, prevenirea prenatală a sindromului Fuhrmann nu este încă practică. Știința medicală nu este suficient de avansată pentru a preveni în mod eficient bolile moștenite precum sindromul Fuhrmann la om. Diagnosticul prenatal parțial al sindromului Fuhrmann este posibil la bebelușii nenăscuți din uter, pe baza defectelor anatomice.

Urmare

Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt sever limitate în sindromul Fuhrmann. Este o tulburare ereditară care, prin urmare, poate fi tratată doar pur simptomatic și nu cauzal. Persoana afectată depinde de obicei de o terapie pe tot parcursul vieții, prin care nu se poate realiza o vindecare completă. Dacă și pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat pentru a preveni sindromul Fuhrmann de la moștenire de către descendenți. Sindromul este tratat prin corectarea malformațiilor și deformărilor, cu exactitatea măsuri depinzând puternic de manifestarea exactă a condiție. Nu se poate da o predicție universală asupra cursului următor. Deoarece majoritatea malformațiilor sunt atenuate prin intervenție chirurgicală, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său ulterior. Activitățile stresante și alte activități extenuante ar trebui evitate în orice caz. Majoritatea intervențiilor trebuie efectuate la o vârstă fragedă pentru a preveni disconfortul suplimentar. Contactul cu alți bolnavi de sindrom Fuhrmann poate fi, de asemenea, util, deoarece poate avea loc un schimb valoros de informații.

Ce poți face singur

Deoarece cei afectați de sindromul Fuhrmann suferă de diverse malformații și subdezvoltări, au nevoie de sprijin și îngrijire specială în viața lor. Sindromul în sine nu poate fi prevenit, astfel încât tratamentul poate fi, de asemenea, doar simptomatic. Dacă copilul suferă de dificultăți de auz, acestea pot fi compensate prin utilizarea unui aparat auditiv. Aparatul auditiv trebuie purtat întotdeauna, deoarece zgomotele puternice inutile pot deteriora urechile fără a purta un aparat auditiv. În plus, utilizarea timpurie a protezelor poate elimina, de asemenea, posibilul disconfort în dezvoltarea copilului. Datorită defectelor oaselor, persoanele afectate nu ar trebui să participe la sporturi sau activități periculoase pentru a nu crește riscul de rănire. În timpul intervențiilor chirurgicale, medicul curant ar trebui să fie întotdeauna informat despre sindromul Fuhrmann. Copiii trebuie să fie pe deplin informați cu privire la boală, consecințele și simptomele acesteia. Acest lucru poate contracara supărările psihologice și posibil depresiune. Mai presus de toate, părinții și rudele apropiate trebuie să ofere sprijin psihologic celor afectați. Corecții în copilărie poate trata și elimina de obicei majoritatea reclamațiilor. Dacă există și deformări ale scheletului, acestea pot fi tratate în unele cazuri prin terapii și exerciții. Exercițiile învățate pot fi adesea efectuate de cei care suferă acasă.