Boala Osler este una dintre bolile vasculare rare, care afectează în special vasele de sânge ale pielii și ale mucoasei. Vasele bolnave sunt dilatate, precum și cu pereți subțiri. Din acest motiv, se pot rupe cu ușurință, ceea ce la rândul său provoacă sângerări. Ce este boala Osler? Boala Osler este o boală vasculară caracterizată prin malformații ale ... Boala Oslers: cauze, simptome și tratament
Testul FISH este un test microscopic al cromozomului utilizat în diagnosticul prenatal și carcinom al cancerului de sân, al cancerului gastric și în leucemia limfocitară cronică. Testul, al cărui rezultat este disponibil în decurs de 1-2 zile, poate detecta în principal anomalii cromozomiale care se datorează unui set de cromozomi modificat al anumitor cromozomi. Testul este ... Testul FISH: Tratament, efect și riscuri
În articolul următor, este explicat așa-numitul sindrom Brooke-Spiegler. După o definiție precisă a bolii ereditare, sunt prezentate cauzele acesteia, precum și posibilele simptome care apar, evoluția, tratamentul și prevenirea acesteia. Ce este sindromul Brooke-Spiegler? Termenul sindrom Brooke-Spiegler se referă la o tulburare ereditară foarte rară în care tumorile pielii și tumorile ... Sindromul Brooke-Spiegler: cauze, simptome și tratament
Inițierea este primul pas și, prin urmare, pregătirea pentru traducere, transcriere și replicare. Împreună, aceste etape duc în esență la exprimarea genelor. Inițierea joacă, de asemenea, un rol în fiziopatologie în ceea ce privește bolile precum cancerul. Ce este inițierea? Inițierea este primul pas și, astfel, pregătirea pentru traducere, transcriere și replicare. Împreună, acestea ... Inițiere: funcție, sarcini, rol și boli
Hibridizarea in situ este o metodă de detectare a aberațiilor cromozomiale. Aceasta implică etichetarea cromozomilor specifici cu coloranți fluoroscenți și legarea lor de o sondă ADN. Această tehnică este utilizată pentru diagnosticul prenatal al mutațiilor genetice. Ce este hibridizarea in situ? Hibridizarea in situ implică etichetarea cromozomilor specifici cu coloranți fluoroscenți și legarea lor la un ... Hibridizare in situ: tratament, efecte și riscuri
Întregul ciclu celular este controlat de un sistem de puncte de control. Un punct de control al ciclului celular reglează procesele critice și tranzițiile de fază care au loc în cadrul unui ciclu celular. Care este punctul de control al ciclului celular? Întregul ciclu celular este controlat de un sistem de control. Un punct de control al ciclului celular reglează procesele critice și tranzițiile de fază care apar în ... Punct de control al ciclului celular: funcție, sarcini, rol și boli
Cromatidele sunt o componentă a cromozomilor. Acestea conțin o catenă dublă de ADN și joacă un rol în mitoză și meioză. Boli precum sindromul Down sunt asociate cu erori în diviziunea cromatidelor și cromozomilor. Ce este o cromatidă? Ființele vii cu celule nucleate sunt numite și eucariote. Genele și informațiile lor genetice stau ... Chromatid: Structură, funcție și boli
Cromatina este materialul care alcătuiește cromozomii. Reprezintă un complex de ADN și proteine înconjurătoare care pot comprima materialul genetic. Întreruperile structurii cromatinei pot duce la boli severe. Ce este cromatina? Cromatina este un amestec de ADN, histone și alte proteine legate de ADN. Acesta formează un complex ADN-proteină, dar ... Cromatina: structură, funcție și boli
Cromozomii sunt transmițătorii de informații genetice. Aceștia se asigură că caracteristicile fizice ale părinților sunt transmise copiilor lor obișnuiți. În același timp, pot apărea boli grave atunci când cromozomii sunt perturbați. Ce sunt cromozomii? ADN-ul sta la baza eredității. Acesta este prezent înfășurat sub formă de cromozomi. Oamenii au ... Cromozomi: structură, funcție și boli
Mutațiile cromozomiale sunt modificări la unul sau mai mulți cromozomi la un individ. Aceste modificări pot fi transmise descendenților. O consecință a unor astfel de mutații poate fi boala, malformația sau dizabilitatea. Ce sunt mutațiile cromozomiale? Sunt posibile diverse modificări pe un cromozom. Acest lucru se datorează faptului că cromozomii se pot despărți, rezultând mutații. Sunt șapte … Mutația cromozomială: cauze, simptome și tratament
Deficitul de biotinidază este o tulburare metabolică moștenită foarte rară. Apare din cauza unui defect genetic în enzima biotinidază. Aproximativ unul din 80,000 de copii se naște cu o astfel de tulburare enzimatică. Screeningul nou-născut ajută la stabilirea diagnosticului. Ce este deficitul de biotinidază? Deficitul de biotinidază, sau BTD pe scurt, aparține grupului de rare ... Deficitul de biotinidază: cauze, simptome și tratament
