Testul FISH: Tratament, efect și riscuri

Testul FISH este un test microscopic al cromozomului utilizat în diagnosticul prenatal și carcinom al cancer de san, cancer gastric și în limfocitele cronice leucemie. Testul, al cărui rezultat este disponibil în decurs de 1-2 zile, poate detecta în principal anomalii cromozomiale care se datorează unui set de cromozomi modificat de anumite cromozomi. Testul se efectuează exclusiv ca test însoțitor sau preliminar pentru detalii analiza cromozomilor, rezultatele cărora ar putea să nu fie disponibile până la 2 până la 3 săptămâni după recoltarea celulelor.

Ce este testul FISH?

În test, al cărui rezultat este disponibil în decurs de 1-2 zile, este posibil să se detecteze în principal anomalii cromozomiale care se datorează unui set modificat de cromozomi a anumitor cromozomi. Testul FISH (hibridizarea in situ a fluorescenței) în diagnostic prenatal permite să se tragă concluzii despre un set de cromozomi modificați în cazul anumitor cromozomi. Pentru efectuarea testului FISH, cel puțin 50 de celule fetale necultive (celule amniotice) prelevate din lichid amniotic (aproximativ 2 - 3 ml) sunt necesare. O metodă alternativă pentru obținerea celulelor adecvate este eșantionarea villusului corionic, în care celulele sunt luate de biopsie din regiunea cordon ombilical atașament. O procedură specială permite ca firele individuale ale cromozomilor 13, 18, 21 și cromozomii X și Y să fie distinse între ele prin culori fluorescente, astfel încât orice trisomie prezentă este indicată prin prezența a trei fire în loc de două fire omoloage ale unui cromozom . În gastric și cancer de san, testul FISH poate fi utilizat pentru a verifica dacă tumora are mai mult de două copii ale HER2 / neu genă (receptorul factorului de creștere epidermică uman), care are consecințe pentru tipul de chimioterapie. În limfocitele cronice leucemie boală, analize multiple FISH test de măduvă osoasă și periferice sânge probele pot identifica cele mai frecvente schimbări cromozomiale la gene specifice, ceea ce are și implicații terapie.

Funcția, efectul și obiectivele

Cromozomii din nucleele izolate sunt induse să-și împartă structura cu dublă helică printr-un tratament chimic special sau prin expunere la căldură, iar sondele de ADN specifice cromozomilor, fiecare cu secvența sa complementară de ADN, se conectează la cromozomii lor specifici. Sondele ADN sunt etichetate cu diferite culori fluorescente, astfel încât software-ul special poate fi utilizat pentru a distinge cromozomii etichetați unul de celălalt și a le număra într-un proces automat. Cunoscute sunt, de exemplu, trisomii, în care se găsesc trei în loc de două fire de cromozomi pentru un cromozom. Sunt, de asemenea, cunoscute așa-numitele monozomii, în care este prezentă doar o catena a cromozomului X, precum și trei sau patru catene omoloage ale tuturor cromozomilor. Cele mai importante anomalii cromozomiale care pot fi detectate prin testul FISH în diagnosticul prenatal sunt Ullrich sindromul Turner (monozomie X), sindrom triplu X (trisomie sau polizomie X), Sindromul Klinefelter, în care un cromozom X suplimentar (XXY în loc de XY) este prezent în toate sau parțial celulele somatice la băieți, Sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomie 18) și sindromul Pätau (trisomia 13). Monosomia X, în care fetele au un singur cromozom X, este de obicei letală, ceea ce înseamnă că în aproximativ 98% din cazuri duce la avort în primele trei luni de sarcină. În cazul în care apare încă o naștere, fetele au o speranță de viață normală, au o inteligență medie, dar adesea suferă de o serie de malformații ale organe interne și sunt de obicei infertile. Sindromul Triple X cu set de cromozomi XXX) afectează, de asemenea, doar fetele. Normal sarcină și nașterea sunt posibile. Majoritatea femeilor înalte cu cromozomul triplu X pot trăi normal și de obicei nu prezintă anomalii fizice, dar învăţare dificultățile nu sunt neobișnuite și apar probleme cu abilitățile motorii fine. Sindromul Klinefelter, care poate afecta doar băieții și bărbații, se caracterizează printr-un cromozom X suplimentar care este prezent în toate celulele corpului sau doar parțial. Caracteristicile fizice includ înălțimea peste medie, cu brațele și picioarele neobișnuit de lungi. Sindromul Klinefelter de obicei duce la scăderea creșterii testiculare cu scăderea testosteron secreție.Sindromul Down, sinonim cu trisomia 21, este de obicei asociat cu anumite caracteristici fizice și cu tulburări cognitive. Există diferite forme de trisomie 21, dintre care așa-numita trisomie liberă 21 este predominantă cu aproximativ 95% din cazuri. Trisomia 18 (Sindromul Edwards) are ca rezultat avort în majoritatea cazurilor, este asociat cu o varietate de caracteristici fizice, iar speranța de viață este de doar câteva zile. Trisomia 13 (sindromul Pätau) este, de asemenea, caracterizată printr-o varietate de trăsături fizice și anomalii și, în multe cazuri, duce la avort or naștere mortă. Speranța de viață pentru copiii născuți este de doar câțiva ani. Scopul testării prenatale FISH este de a detecta anomaliile cromozomiale cunoscute într-un stadiu incipient pentru a oferi părinților alternativa unei proceduri legale avort a duce copilul la termen. În cazul sânului și ficat cancerele, carcinoamele pot fi verificate pentru un număr crescut de HER2 / neu genă prin testarea FISH. Dacă este pozitiv, există o producție crescută de receptori ai factorilor de creștere care răspund la anumite chimioterapii. Testele FISH sunt, de asemenea, disponibile pentru detectarea anumitor genă anomalii ale limfocitelor cronice leucemie (CLL), care îmbunătățesc asamblarea agenților eficienți pentru chimioterapie.

Riscuri, efecte secundare și pericole

Testul FISH în sine nu este asociat cu niciun risc sau pericol. Numai colecția de celule care urmează să fie examinată de biopsie sau prin amniocenteza sunt asociate cu riscuri minore de infecție datorită naturii lor invazive. Particularitatea este că, deși testul FISH poate detecta unele aberații cromozomiale specifice, nu este sigur că nu există aberații cromozomiale în cazul unui rezultat negativ, deoarece nu toate anomaliile pot fi detectate prin testul FISH. În cazul unui rezultat pozitiv al testului, ar trebui să urmeze alte proceduri de diagnostic pentru a confirma sau respinge rezultatul ca fiind fals.