Boala Osler este una dintre bolile vasculare rare, care afectează în mod special sânge nave a piele și membranei mucoase. Bolnavul nave sunt dilatate, precum și cu pereți subțiri. Din acest motiv, se pot rupe cu ușurință, ceea ce la rândul său provoacă sângerări.
Ce este boala Osler?
Boala Osler este o boală vasculară caracterizată prin malformații ale sânge nave. Aceste malformații includ scurtcircuite între vene și artere și vasodilatații rapid vulnerabile. Primul semn al acestei boli se repetă de obicei epistaxisul. Dacă acest lucru este sever, poate provoca anemie. Dilatațiile vasculare mici și patologice pot fi văzute ca pete mici, roșiatice și de formă neregulată pe față. De asemenea, apar frecvent pe vârfurile degetelor și pe membrana mucoasă a nas precum şi gură. Odată cu înaintarea în vârstă, petele cresc constant până la vârsta de 50 de ani. Totuși, modificările vaselor pot afecta și ele organe interne, astfel încât să fie posibile consecințe suplimentare. Astfel, boala vasculară boala Osler poate provoca, de asemenea, lacrimi sângeroase, sânge în urină, un scaun asemănător gudronului, inimă eșec și a cursă.
Cauze
Boala Osler este o tulburare moștenită. Se dezvoltă datorită deteriorării specifice a unui purtător de ADN. Acest defect este dominant și nu este specific sexului. Aceasta înseamnă că există o șansă de 50% ca un copil să fie afectat de boala Osler dacă un părinte are această boală vasculară. Acest defect genetic poate fi localizat pe două gene diferite, care la rândul lor sunt localizate pe două diferite cromozomi. Ambele gene afectează mucoasa interioară a vaselor de sânge. În boala Osler, acestea sunt defecte, astfel încât cele mai mici vase de sânge sunt afectate. Se dilată și devin vulnerabile, precum și cu pereți subțiri. În plus, joncțiunile de scurtcircuit se dezvoltă între vene și artere. Malformațiile vaselor și ereditatea acestora sunt motivele pentru care boala Osler este numită și telangiectazie hemoragică ereditară.
Simptome, plângeri și semne
Boala Osler poate provoca simptome destul de diferite, în funcție întotdeauna de gravitatea bolii și de localizarea oricărui nodul Osler. În primul rând, defectul genetic se manifestă prin sângerări recurente, în special epistaxisul și piele sângerând în jurul feței. Ca o consecință a așa-numitei telangiectazii, anemie pot apărea. Simptome precum oboseală și concentrare apar apoi tulburări. Acest lucru poate fi însoțit de deficit de fier anemie, care limitează performanța fizică și mentală a celor afectați și provoacă daune pe termen lung os, dinți și cuie. Boala Osler devine în general evidentă la debutul pubertății sau mai târziu în viață. Semnele exterioare cresc treptat până la vârsta de 50 de ani înainte de a stagna sau de a regresa treptat. Principalul simptom este pete roșii până la violet-albăstrui care ating dimensiunile de unu până la patru milimetri și apar neregulat. Acestea sunt localizate în principal pe membranele mucoase ale gură și nas iar pe vârfurile degetelor. În cazuri individuale, organe interne iar țesuturile sunt afectate de dilatațiile vasculare. Dacă defectul genetic se bazează pe o endoglină deteriorată genă, afectarea vasculară apare și în plămâni. Un ALK-1 deteriorat genă se manifestă prin simptome mai ușoare în general.
Diagnosticul și progresia
Diagnosticul bolii Osler se face de obicei prin evaluarea simptomelor prezentatoare. Simptomele clasice includ un frecvent sângerare nazală iar petele roșii de pe față și degete. O minuțioasă istoricul medical poate oferi, de asemenea, indicii utile pentru diagnostic. Dacă se suspectează această boală vasculară ereditară, se folosesc și tehnici imagistice. Endoscopie, ultrasunete iar computer tomografia poate fi utilizată pentru a determina dacă organe interne sunt afectate. Probele de sânge pot fi, de asemenea, prelevate pentru a confirma diagnosticul. Acestea sunt examinate molecular genetică pentru a detecta malformațiile responsabile din materialul genetic. Evoluția ulterioară a bolii depinde de defectul genetic și de afectarea organelor. Astfel, în funcție de gravitatea bolii Osler, pot apărea și complicații, cum ar fi sângerarea în creier, accidente vasculare cerebrale, abcese și inimă eșec.
Complicațiile
Ca urmare a bolii Osler, cei afectați suferă de o varietate de simptome. În majoritatea cazurilor, există sângerări crescute. Acest lucru se poate întâmpla și în piele, astfel încât să poată fi observate mici hemoragii sub piele. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere epistaxisul și anemie. Anemia are un efect foarte negativ asupra întregului organism al pacientului și poate conduce la oboseală și epuizare. De asemenea, rezistența persoanei afectate scade enorm de către Morbus Osler și ajunge la o lipsă de de fier. Diferite organe pot fi, de asemenea, afectate și deteriorate de Boala Osler. Din acest motiv, tratamentul acestei boli este necesar în orice caz. Nu există auto-vindecare a Boala Osler. Boala Osler poate fi tratat. Cu toate acestea, tratamentul vizează doar limitarea simptomelor, nu este posibil un tratament cauzal. Cu ajutorul transfuziilor de sânge sau al grefelor de piele, multe simptome pot fi limitate. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de boală. Complicații particulare nu apar, de asemenea, în timpul tratamentului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Timpul pentru a vedea un medic pentru prima dată este de obicei timpuriu în cazul simptomelor cauzate de boala Osler. Cel mai târziu în timpul pubertății, simptomele tipice se manifestă și modelul bolii devine recunoscut. Medicul de familie este consultat imediat ce apar primele simptome. Copiii care au frecvent sângerări nazale fără un motiv aparent sau prezintă vasodilatație vizibilă în zona nas face ca părinții lor să devină îngrijorați. Cu boala Osler, întregul corp poate fi afectat. Adesea această boală este moștenită în familie. Cel mai adesea, un otorinolaringolog este consultat din cauza sângerărilor nazale frecvente și prelungite. Focalele Osler superficiale din nas sunt ușor de recunoscut de un medic cu experiență. Dacă este necesar, medicul trimite copilul afectat la o clinică specializată pentru investigații ulterioare. Implicarea altor sisteme de organe trebuie clarificată dacă se suspectează boala Osler. Există riscul sângerării interne. Deoarece telangiectazia hemoragică ereditară este ereditară, simptomele trebuie clarificate și tratate cu promptitudine. Adesea, abordările de tratament interdisciplinar sunt necesare pentru a dezvolta o strategie adecvată de tratament. Recomandat terapie poate fi apoi monitorizat de medicul primar sau de un otorinolaringolog. Mai mult decât ameliorarea simptomelor și tratamentul acut al sângerării nu este posibil cu boala Osler. Prin urmare, sunt de așteptat vizite regulate la medic sau vizite ocazionale la departamentul de urgență.
Tratament și terapie
Terapie pentru boala Osler este menită să amelioreze simptomele bolii vasculare. În prezent, cauza nu poate fi corectată. Care terapie opțiunile apar depind de simptome și circumstanțe individuale. Un frecvent sângerare nazală poate fi oprit prin tamponări nazale. Mai mult, sângerările nazale pot fi controlate prin sclerozarea vaselor dilatate cu laser. În majoritatea cazurilor, aceasta terapia cu laser este doar pe termen scurt. Un succes pe termen lung este promis de o transplant de piele. Aici, bolnavii mucoasa nazală se înlocuiește cu pielea din alte părți ale corpului. Pielea este adesea luată din coapsă. Cu toate acestea, există și metode mai blânde care promit ajutor. Acestea includ specific creme conceput pentru a proteja membranei mucoase de la pagube. Ocazional, boala vasculară provoacă și anemie din cauza sângerărilor frecvente. În astfel de cazuri, anemia poate fi tratată cu de fier suplimente. Dacă pierderea de sânge este foarte severă, transfuziile de sânge sunt, de asemenea, integrate în terapie. Dacă organele interne sunt afectate și provoacă disconfort, conexiunile vasculare pot fi închise prin introducerea bobinelor metalice. Dacă acest lucru nu reușește, intervenția chirurgicală este o opțiune ca tratament pentru boala Osler.
Îngrijire ulterioară
Boala Osler este o tulburare congenitală care, conform cunoștințelor actuale, nu poate fi tratată complet și, în special, nu poate fi tratată cauzal. Tipice bolii sunt o varietate de simptome care se corelează cu vasele de sânge dilatate. Din acest motiv, boala Osler afectează diferite zone și organe ale organismului uman. Unele dintre simptomele bolii pot fi tratate simptomatic, astfel încât îngrijirea ulterioară măsuri sunt fezabile pentru tratamentele respective. Cu toate acestea, nu există îngrijiri generale generale pentru boala Osler, deoarece boala este incurabilă. Sângerările frecvente la pacienții cu boala Osler pot fi tratate prin intervenție chirurgicală, care, totuși, nu elimină complet cauzele și, prin urmare, simptomele. După o intervenție chirurgicală nazală, trebuie acordată o atenție specială igienei și evitării infecției cu influenţa viruși astfel încât operat mucoasa nazală poate vindeca. Unii pacienți prezintă sângerări crescute la nivelul tractului gastro-intestinal. Și aici intră în discuție diverse opțiuni de tratament, de exemplu prin intermediul iradierii cu laser. Ca parte a îngrijirii ulterioare care urmează astfel de metode de tratament, cei afectați respectă strict planurile dietetice prescrise, astfel încât stomac iar intestinele se pot recupera după proceduri. În general, pacienții cu boală Osler sunt supuși controalelor regulate cu diferiți specialiști pentru a monitoriza condiție a vasodilatațiilor organelor interne.
Perspectivă și prognostic
Boala Osler este o tulburare genetică incurabilă. Prognosticul se bazează pe tipul de boală și pe simptomele și plângerile specifice. Tratamentul simptomatic reduce simptomele tipice, cum ar fi durere și leziuni ale pielii și le permite celor care suferă să ducă o viață relativ lipsită de simptome. Controalele medicale regulate servesc la detectarea și tratarea complicațiilor într-un stadiu incipient. Numai malformațiile venoase arteriale pulmonare sunt problematice, ceea ce poate provoca sângerări care pun viața în pericol odată cu înaintarea în vârstă și la femeile gravide. În plus, din cauza riscului de emboli de aer, scufundarea cu butelii de aer comprimat nu este permisă la pacienții cu boala Osler, în măsura în care au fost diagnosticate ocluzii scurte în plămâni. Perspectiva și prognosticul bolii Osler depind de evoluția bolii și de imaginea simptomelor individuale. Este posibilă o mare varietate de cursuri, de la limitări abia vizibile la complicații severe. În cazuri individuale, ficat transplantare este necesar, care este asociat cu limitări severe pentru persoana afectată. Speranța de viață cu HHT tip 1 este mai scurtă dacă condiție este lăsat netratat sau dacă există ocluzii scurte în plămâni și creier. Pacienții cu HHT tip 2 au o speranță de viață normală, cu un tratament adecvat.
Prevenirea
Nu există prevenire măsuri pentru boala moștenită boala Osler. Dacă acest defect genetic este prezent, diverse măsuri poate fi luat pentru a contracara dezvoltarea complicațiilor. De exemplu, persoanele afectate ar trebui să evite alcool, nicotină, stres, și efort fizic și de îndoire greu. dietă ar trebui să fie unul conștient. Se recomandă o mulțime de salată, puțină carne și evitarea fructelor de pădure acide.
Asta poți face singur
Cu boala Osler, accentul se pune pe tratamentul medical cuprinzător. În funcție de gravitatea bolii, cei afectați pot lua ei înșiși o serie de măsuri pentru a reduce simptomele și a susține procesul de vindecare. Printre altele, răcirea și odihna sunt utile împotriva celor obișnuite sângerare nazală. Deoarece pereții vaselor de sânge sunt deosebit de sensibili, trebuie evitat impactul violent de orice fel. Dacă apare anemie ca urmare a sângerării, medicul trebuie informat în orice caz. În cazurile ușoare, simptomele carenței pot fi reduse prin schimbarea dietă. În orice caz, persoanele afectate trebuie să bea din abundență de apă sau spritzere și mănâncă un echilibrat dietă. Deoarece simptomele tipice ale bolii Ossler apar de obicei în timpul pubertății, este recomandabil sprijin terapeutic. Participarea la un grup de auto-ajutorare poate ajuta bolnavii să accepte mai bine boala. În general, bolnavii au nevoie de sprijin cuprinzător din partea specialiștilor și a psihologilor. Rudele ar trebui să fie atenți la simptomele neobișnuite și, dacă au dubii, să apeleze serviciile de urgență. Mai ales în etapele ulterioare ale bolii, sprijinul rudelor apropiate este important. Însoțind acest lucru, aproape Monitorizarea de către medic este întotdeauna necesar.
