Boala Gaucher: Terapia pe tot parcursul vieții ajută persoanele care suferă

Boala Gaucher (pronunțată goschee) este una dintre așa-numitele boli de depozitare. Datorită defectului unei enzime speciale, substanțele grase nu pot fi descompuse. În schimb, corpul le stochează în organe și oase. Acest lucru are consecințe fatale pentru cei afectați. Care sunt cauzele și consecințele bolii și cum este tratată? ... Boala Gaucher: Terapia pe tot parcursul vieții ajută persoanele care suferă

Imigluceraza

Produse Imiglucerase este disponibil comercial sub formă de pulbere pentru prepararea unei soluții perfuzabile (Cerezyme). A fost aprobată în multe țări din 1999. Structură și proprietăți Imigluceraza este o enzimă produsă prin metode biotehnologice. Glicoproteina este formată din 497 de aminoacizi. Secvența diferă într-un aminoacid de acidul natural beta-glucocerebrosidază. ... Imigluceraza

Boala Krabbe: cauze, simptome și tratament

Boala Krabbe este o boală de depozitare ereditară care determină demielinizarea sistemului nervos. Este cauzată de o mutație cromozomială. Până în prezent, boala este incurabilă. Ce este boala Krabbe? Boala Krabbe este o boală rară de depozitare în familia cerebrozidelor. Boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de leucodistrofie cu celule globoide. Boala este numită ... Boala Krabbe: cauze, simptome și tratament