Boala Gaucher (pronunțată goschee) este una dintre așa-numitele boli de depozitare. Datorită defectului unei enzime speciale, substanțele grase nu pot fi descompuse. În schimb, corpul le stochează în organe și os. Acest lucru are consecințe fatale pentru cei afectați. Care sunt cauzele și consecințele bolii și cum este tratată? Află aici.
Ce este boala Gaucher?
Boala Gaucher este o boală rară, ereditară de depozitare a grăsimilor (cunoscută și sub numele de boală de depozitare a lipidelor) cauzată de un defect al enzimei beta-glucocerebrosidază. Această enzimă este responsabilă pentru scindarea glucocerebrosidei glucoză și ceramidă.
Dacă enzima este absentă sau mai puțin activă decât în mod normal, există o acumulare a substanțelor grase (glucocerebrozide), în special în așa-numitele macrofage, celulele scavenger ale corpului. Macrofagele mărite cu glucocerebrozid nedigerat se numesc celule Gaucher. Acestea se găsesc cel mai frecvent în splină, ficat, și măduvă osoasă.
Celulele Gaucher și consecințele lor
Organele afectate sunt mărite ca urmare a bolii metabolice, iar funcția lor este, de asemenea, afectată ca urmare. În os, celulele Gaucher deplasează măduvă osoasă. Acest lucru le face treptat instabile și pot apărea fracturi osoase.
Cu toate acestea, celulele Gaucher pot fi stocate și în alte țesuturi, inclusiv:
- Sistemul limfatic
- Plămânii
- Pielea
- ochii
- Rinichiul și
- În sistemul nervos (foarte rar)
Boala Gaucher afectează aproximativ una din 20,000 de persoane, făcându-l considerat o boală rară.
