Cauze
Cauza Sindromul Sturge Weber se află la nivel genetic. Conform cunoștințelor actuale, este o mutație somatică. Aceasta înseamnă că boala nu este moștenită, ci este declanșată spontan de erori în ADN-ul purtătorului.
Secvența anumitor compuși din ADN, așa-numitele perechi de baze, determină planul tuturor componentelor celulare și enzime în corpul uman. În Sindromul Sturge Weber, are loc un schimb aleatoriu al unei astfel de perechi de baze, rezultând un produs defect. Rezultatul este o activitate crescută a semnalului în anumite celule, care favorizează creșterea nave - dincolo de nivelul normal. Acest lucru duce la dezvoltarea tumorilor vasculare benigne, angioamele.
Diagnostic
Deja la naștere semn de naștere poate fi văzut pe fața copilului. Mărimea se schimbă odată cu creșterea pacientului. De asemenea, colorarea poate crește în intensitate sau se poate estompa.
Tomografia computerizată poate dezvălui o pierdere de creier țesut (atrofia creierului) pe partea afectată și calcificarea crescută a nave. Dacă modificările din craniu sunt atât de severe încât epilepsie este declanșat, este diagnosticat cu ajutorul unui EEG (electroencefalogramă). De asemenea, ar trebui efectuată o examinare oftalmologică, deoarece diferite componente ale ochiului pot fi afectate de modificările vasculare și, prin urmare, funcția lor poate fi restricționată.
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este, de asemenea, utilizată în diagnosticul suspectului Sindromul Sturge Weber. În acest caz, este utilizat un mediu de contrast, care poate descrie nave deosebit de bine. Pe de o parte, imagistica detaliată a sistemului vascular permite detectarea cu ușurință a malformațiilor.
Ochii instruiți - precum cei ai unui radiolog - pot distinge apoi variante naturale și modificări patologice atunci când evaluează imaginile. Pe de altă parte, mediul de contrast poate depăși așa-numitul sânge-creier barieră dacă acest lucru este deranjat. Această barieră este un sistem celular care separă vasele sau sânge de la creier țesut și permite numai substanțelor selectate să o traverseze. Astfel, dacă mediul de contrast trece prin aceasta sânge-barieră cerebrală, aceasta indică deteriorarea sistemului celular vascular, care poate fi cauzată de malformații sau calcifiere severă.
