După cum sa menționat mai sus, sindromul Marfan este o tulburare genetică. O modificare (mutație) a genei Fibrilinei-1 (FBN-1) determină un defect al microfibrilelor (componenta structurală a țesutului conjunctiv) și slăbirea fibrelor elastice, care se manifestă în principal în sistemele de organe ale inimii, scheletului, ochi și vase. Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că ... Semne ale sindromului Marfan
Sinonime în sens mai larg Fibrilopatie de tip 1; sindromul arahnodactiliei; finete de paianjen; Sindromul Achard-Marfan; Sindromul MFA Marfan este o boală genetică rară, a țesutului conjunctiv, cu modificări anormale la nivelul inimii, vaselor, ochilor și scheletului, cu principalul simptom al membrului lung, îngust sau păianjen. Baza sindromului Marfan este o mutație a ... Sindromul Marfan
Diagnosticul sindromului Marfan este un proces interdisciplinar care implică cooperarea dintre cardiologi, radiologi, oftalmologi, genetici umani și medici generaliști, care împreună se străduiesc pentru un diagnostic precoce. Astăzi se folosește așa-numita nosologie genică din 1996. Criterii principale (un criteriu principal este dat dacă sunt detectate cel puțin patru dintre următoarele manifestări): Porumbel ... Diagnosticul sindromului Marfan
