Macara-Sindromul Heise este termenul medical pentru un complex de malformații constând în principal din insuficiente osificare a craniu și aplazia vertebrelor. Sindromul se datorează unei mutații ereditare, care se bazează pe o moștenire autozomală recesivă. Prognosticul este nefavorabil și cursul este de obicei letal.
Ce este sindromul Crane-Heise?
Macara-Sindromul Heise este un complex de simptome din grupul bolilor ereditare. Sindromul se caracterizează printr-un complex de simptome clinice, cum ar fi inadecvat osificare pe craniu acoperiș, malformații multiple în regiunea feței și corpuri vertebrale modificate și neuniunea claviculelor. Sindromul a fost descris pentru prima dată de Macara și Heise la sfârșitul secolului al XX-lea. Numele bolii ereditare ca sindrom Crane-Heise a devenit acceptat în cinstea primilor descriptori. De la descrierea inițială, au fost documentate în total doar nouă cazuri de sindrom. Cu toate acestea, situația cercetării este mult avansată. Între timp, chiar și corelațiile etiologice ale bolii ar putea fi elucidate. Cu toate acestea, cauza primară rămâne obscură până acum, deoarece opțiunile de cercetare sunt limitate din cauza numărului mic de cazuri de până acum.
Cauze
Factorii ereditari și genetici stau la baza sindromului Crane-Heise. Pe baza cercetării cazurilor documentate până în prezent, complexul de malformație nu pare să apară sporadic, dar este supus grupării familiale. Cele câteva cazuri descrise sugerează moștenirea autozomală recesivă ca mod de transmitere a complexului simptomatic. O mutație pare să favorizeze sindromul. Între timp, o mutație genetică a fost legată cauzal de complexul simptomelor. genă asociat cauzal cu sindromul corespunde genei FGD1 localizate pe un cromozom X cu locusul genei p11.21. Acest genă este implicat în reglarea aparatului Golgi prin activarea Cdc42 ca componentă a membranei.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele clinice caracteristice ale sindromului Crane-Heise sunt o osificare inadecvată craniu acoperiș și dezvoltare întârziată, care se manifestă adesea ca creștere intrauterină întârziere. Insuficient osificare a calvariei craniene este legată de mineralizarea insuficientă a craniului. Pacienții prezintă în plus malformații în regiunea feței. Ca atare, microgenia, fisura palatului și hipertelorismul sunt cele mai frecvente. Mulți pacienți au, de asemenea, nări anormale care indică mult înainte. În unele cazuri, auriculele copiilor pot fi, de asemenea, afectate de malformații. În toate cazurile documentate până în prezent, aplazii au fost prezente în regiunea claviculei. Aceste aplazii apar ca neunire completă a structurilor anatomice. Pe lângă aceste aplazii, vertebrele cervicale pot fi afectate și de aplazii. În orice caz, sindromul cu malformațiile sale multiple poate fi recunoscut imediat după naștere.
Diagnostic și curs
Primul diagnostic suspectat al sindromului Crane-Heise poate fi pus imediat după naștere prin intermediul diagnosticului vizual și radiografic. Imagistica relevă aplazia claviculelor. Imagistica cap poate dezvălui o osificare inadecvată la bolta craniană. Diagnosticele diferențiale care trebuie distinse includ sindromul Yunis-Varon, picnodisostoză sau sindromul CDAGS pe lângă displazia kleidocraniană. Pentru a confirma diagnosticul sindromului Crane-Heise, se poate efectua o analiză genetică moleculară. Dacă primul diagnostic suspect este corect, analiza oferă dovezi ale unei mutații a FGD1 genă pe un cromozom X în locusul genei p11.21. Între timp, este posibil și diagnosticul prenatal al sindromului Crane-Heise. Malformațiile cap iar coloana vertebrală poate fi detectată prin amendă ultrasunete. Malformaţie ultrasunete permite o căutare direcționată a malformațiilor vertebrale și cerebrale. Prognosticul pentru copiii cu sindrom Crane-Heise este întotdeauna nefavorabil. În aproape toate cazurile documentate, pacienții au murit la scurt timp după naștere. Prin urmare, este probabil un curs letal.
Complicațiile
Sindromul Crane-Heise provoacă malformații multiple ale structurilor anatomice, rezultând în suferințe mari și complicații severe la copiii afectați. Simptomele caracteristice sunt un craniu deschis, insuficient osificat și tulburări de dezvoltare masive, care se manifestă adesea înainte de naștere. Malformațiile faciale sunt caracterizate de o deplasare maxilarul inferior și distanța oculară defectă. Auriculele malformate nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Prin urmare, copiii cu sindrom Crane-Heise prezintă tulburări vizuale și auditive. Aportul alimentar nu este posibil din cauza malformării maxilarul inferior și fanta palatului. Tulburările severe ale structurilor anatomice, care iau forma unor corpuri vertebrale deformate și a claviculelor lipsă, împiedică mișcarea normală. Datorită acestor complicații grave, tratamentul promițător nu este posibil, iar prognosticul este negativ în toate cazurile. Restricțiile de viață asociate cu sindromul Crane-Heise nu pot fi eliminate nici măcar prin intervenții chirurgicale și prin alte terapii individuale. În special malformațiile cerebrale severe sunt greu de corectat. Pacienții prezintă un grad atât de ridicat de instabilitate încât nici abordările de tratament pentru corectarea malformațiilor fasciale nu sunt eficiente, potrivit experților medicali. De asemenea, nu mai este timp pentru individ terapie se apropie, deoarece copiii mor fie imediat după naștere, fie după câteva ore.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Crane-Heise este de obicei diagnosticat imediat după naștere, iar tratamentul este inițiat de rutină. Sunt necesare vizite suplimentare la medic dacă simptomele și complicațiile apar ca urmare a malformațiilor. De exemplu, ca urmare a unei despicături a palatului, pot apărea probleme cu hrănirea, care trebuie clarificate de un specialist. În cazul malformațiilor auriculare, ar trebui consultat un specialist în urechi. Însoțind acest lucru, este utilă o consultare generală cu un medic pediatru. Printre altele, medicul va arăta părinților posibilități de sprijin psihologic și intervenții cosmetice. În orice caz, ar trebui oferită consiliere terapeutică. Dacă copilul dezvoltă probleme psihologice mai târziu în viață, este esențial ca acest lucru să fie clarificat. Dacă apare un accident sau o cădere ca urmare a unei deformări, trebuie consultat medicul de urgență. Simptomele neobișnuite sunt, de asemenea, cel mai bine prezentate imediat unui medic. Pe lângă medicul pediatru sau medicul de familie, poate fi apelat un specialist în boli ereditare sau direct serviciul de urgență medicală.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu există încă la pacienții cu sindrom Crane-Heise. Deși terapiile genetice fac acum obiectul cercetării medicale, ele nu au fost încă stabilite cu succes ca metodă de tratament. Posibil în viitor, în urma progreselor în genă terapie, căile de tratament cauzal pentru pacienții cu sindrom Crane-Heise vor deveni disponibile. Cu toate acestea, odată cu starea actuală a medicamentului, nu există nici un leac la vedere. Din cauza numărului mic de cazuri documentate și a numărului chiar mai mic de pacienți cu o durată de viață mai mare de câteva ore, opțiunile de tratament simptomatic pentru sindromul Crane-Heise sunt, de asemenea, slab înțelese. Mai ales malformațiile cerebrale nu pot fi corectate cu greu. Corecțiile malformațiilor fasciale ar fi concepute, dar având în vedere instabilitatea pacienților cu sindromul Crane-Heise, aceștia nu sunt orientați spre țintă și probabil că se vor termina letal. Din acest motiv, tratamentul se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții vieții deja scurte. Unul dintre cei mai importanți pași de terapie este îngrijirea psihoterapeutică a părinților. Dacă sindromul a fost deja diagnosticat prenatal, părinții sunt pregătiți în psihoterapie pentru nașterea și moartea copilului, care apare probabil imediat postnatal. După naștere și moartea copilului, terapia continuă în cel mai bun caz și ajută familia să se împace cu ceea ce au experimentat. În plus, deoarece sindromul este o boală ereditară, părinții trebuie educați cu privire la riscurile pentru viitorii copii.
Perspectivă și prognostic
În majoritatea cazurilor, sindromul Crane-Heise provoacă moartea persoanei afectate. Deoarece sindromul rezultă dintr-un defect genetic, de asemenea, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Pacienții suferă de întârzieri severe în creștere și, de asemenea, în dezvoltare. Se dezvoltă un palat despicat, iar urechile pot fi afectate și de malformații. Deformările în sine pot fi tratate prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, nu este posibil să se trateze instabilitatea craniului în așa fel încât persoana afectată să poată supraviețui. Din acest motiv, sindromul Crane-Heise duce întotdeauna la o speranță de viață redusă semnificativ a pacientului. Mai mult, părinții și rudele suferă adesea de consecințele sindromului, arătând depresiune sau alte supărări psihologice. Deoarece este o boală genetică, părinții sunt dependenți de Consiliere genetică pentru a preveni apariția sindromului Crane-Heise în generațiile următoare. Dacă sindromul este diagnosticat înainte de naștere, avort poate apărea și dacă părinții decid să nu aibă copilul.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Crane-Heise nu poate fi prevenit. Acest lucru se datorează în principal faptului că știința medicală nu a identificat încă cauza reală a mutației din gena care o provoacă. Dacă diagnostic prenatal sunt efectuate, părinții pot decide să nu aibă copilul.
Urmare
În sindromul Crane-Heise, de obicei nu există opțiuni directe pentru îngrijirea de urgență la dispoziția pacientului. În acest caz, persoana afectată trebuie să vadă în primul rând un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Depistarea precoce a bolii are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate limita plângerile sau complicațiile suplimentare. Deoarece aceasta este o boală ereditară, Consiliere genetică trebuie efectuat dacă pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția sindromului Crane-Heise. Tratamentul în sine implică intervenții chirurgicale pentru corectarea deformărilor. După astfel de operații, persoana afectată ar trebui să se odihnească în orice caz și să nu efectueze activități stresante sau fizice. Majoritatea pacienților depind, de asemenea, de ajutorul și îngrijirea părinților sau a prietenilor în viața lor de zi cu zi, iar această îngrijire poate preveni depresiune sau alte supărări psihologice. Dacă sindromul Crane-Heise determină moartea copilului prematur, părinții și membrii familiei depind de o terapie psihologică intensivă pentru a face față decesului.
Iată ce poți face singur
Sindromul Crane-Heise este o problemă gravă condiție asta este aproape întotdeauna fatal. Părinții copiilor afectați sunt foarte afectați stres ca urmare. Discutarea cu un terapeut și participarea la un grup de sprijin sunt inițiale măsuri care ajută la depășirea traumei. Dacă cursul este pozitiv, copilul va avea nevoie de îngrijire permanentă. Aceasta poate fi, de asemenea, o povară enormă pentru părinți, motiv pentru care este nevoie de ajutorul unui serviciu de îngrijire ambulatorie în acest caz. În funcție de severitatea sindromului Crane-Heise, mai departe măsuri trebuie luat. De exemplu, orice malformații faciale necesită îndepărtare chirurgicală, care trebuie pregătită în consecință. Aplazii și tulburări de creștere ale os sunt, de asemenea, manifestări clinice care trebuie tratate chirurgical. Necesarul măsuri poate fi determinată în discuție cu medicul. Părinții care se simt copleșiți de boala copilului ar trebui să solicite ajutor profesional într-un stadiu incipient. Pacienții cu sindrom Crane-Heise pot fi tratați în clinici speciale. Aceasta face viața de zi cu zi mai ușoară pentru părinți și oferă posibilități de interacțiune sănătoasă cu copilul. În cursul bolii, se aplică consultații medicale regulate, astfel încât terapia să poată fi oricând adaptată individual la starea copilului sănătate.
