Sindromul Foix-Chavany-Marie se referă la paralizia bilaterală a mușchilor faciali, de mestecat și de înghițire. Este cauzată de deteriorarea cortexului cerebral și are ca rezultat tulburări de vorbire și de alimentație. Terapie poate îmbunătăți pacientul condiție, dar recuperarea completă nu este posibilă.
Ce este sindromul Foix-Chavany-Marie?
Sindromul Foix-Chavany-Marie este numele dat unui sindrom rar cauzat de afecțiuni neurologice. Există mai puțin de un pacient cu sindrom pentru fiecare milion de pacienți. Astfel, până în prezent s-au înregistrat doar aproximativ 150 de pacienți afectați. Tulburarea și-a primit numele cu referire la descoperitorii săi Charles Foix, Jean AE Chavany și Julien Marie. Termenii diplegie faciofaringoglossomasticatorie și sindromul de opercul anterior bilateral (SOS) sunt alte nume pentru aceeași tulburare. Sindromul Foix-Chavany-Marie este efectul afectării bilaterale a cortexului cerebral sau a operculului. Rezultă ca pacienții să nu aibă control asupra mușchilor faciali, înghițiți și masticatori. În consecință, se numește disocierea funcției motorii voluntare. În clasificarea ICD-10, este listată ca neuron motor boală sub abrevierea G12.2.
Cauze
Afectarea bilaterală a cortexului cerebral în regiunea centrală a creier este cauza sindromului Foix-Chavany-Marie. Cranianul nervi V, VII, IX, X, XII sunt deosebit de afectate. Disfuncțiile lor sunt motivul simptomelor pacienților afectați. Deteriorarea cortexului cerebral poate fi fie congenitală, fie poate apărea ca urmare a altor probleme medicale. Vârsta nu are nicio influență asupra apariției bolii. Deși au fost descrise cazuri familiale, nu se poate presupune că sindromul este ereditar. Cu excepția cazului în care sindromul Foix-Chavany-Marie este cauzat de o malformație congenitală, se poate datora și altor afecțiuni precum encefalită, convulsii ca în epilepsie, cap traume sau cursă. În cursul bolii secundare cursă, nu a fost încă documentat niciun caz în care sindromul Foix-Chavany-Marie s-a produs după primul accident vascular cerebral. Până în prezent, au fost întotdeauna asumate cel puțin două sau trei lovituri. Când apare debutul brusc la vârsta adultă, modificările vasculare sunt adesea cauza deteriorării cortexului cerebral. În cazuri rare, debutul brusc poate fi, de asemenea, cauzat de creier tumori.
Simptome, plângeri și semne
În cursul bolii, se dezvoltă paralizia bilaterală a mușchilor faciali, de mestecat și de înghițire. Această paralizie determină pacienții să sufere de dificultăți de vorbire și tulburări alimentare. Motivul pentru aceasta este lipsa de control asupra mușchilor necesari. Mișcările emoționale sunt excluse din paralizie. Astfel, persoanele afectate de sindromul Foix-Chavany-Marie pot încă să zâmbească sau să plângă. Doar utilizarea planificată a mușchilor nu este posibilă pentru ei. Pacienții cu acest sindrom au o față în cea mai mare parte fără tonuri. gură este deschis o fisură și nu poate fi închisă sub propria sa putere. Datorită deschiderii gură și disfuncție, apare salivație necontrolată. Excepție fac cazurile în care reflexul de înghițire este suficient. Disfuncțiile musculare sunt, de asemenea, motivul pentru care majoritatea pacienților sunt muți. De exemplu, limbă este aproape imobil, deși nu există atrofie musculară sau fibrilație. Creșterea reflexului maxilarului poate cauza ocazional trismus.
Diagnostic și curs
Istoricul sau constatările clinice pot stabili o suspiciune de sindrom Foix-Chavany-Marie. Anumite boli concomitente care apar adesea împreună cu sindromul servesc drept indicii. Acestea includ toate sindroamele asociate cu paralizia bulbară. La copii, tulburări de dezvoltare motorie sau epilepsie-crizele similare sunt considerate semne. La fel, sindromul Foix-Chavany-Marie apare adesea împreună cu polimicrogiria sau sindromul Worster-Secetă. Afectarea bilaterală efectivă a cortexului cerebral poate fi demonstrată prin RMN sau imagistică prin rezonanță magnetică. În total, pacienții afectați sunt împărțiți în cinci grupuri de pacienți. Clasificarea se bazează pe cauzele respective ale bolii. Cursul bolii este staționar și intermitent. Dezvoltarea reversibilă a bolii este, de asemenea, concepută, mai ales dacă sindromul apare în copilărie ca boală concomitentă cu epilepsie. În general, sindromul Foix-Chavany-Marie nu afectează speranța de viață, ci limitează doar calitatea vieții. De exemplu, pacienții pot deveni muti sau pot pierde capacitatea de a mânca independent. Din moment ce afectat creier centrul este, de asemenea, responsabil pentru capacitatea de a scrie, acest lucru poate fi afectat și în unele cazuri.
Complicațiile
Sindromul Foix-Chavany-Marie limitează sever abilitățile motorii în special. Cu toate acestea, efectele sindromului sunt diferite la toți pacienții. În majoritatea cazurilor, limitele apar în mușchii feței. Ca urmare, anumite mișcări naturale, cum ar fi râsul, nu sunt ușor posibile. Sindromul Foix-Chavany-Marie poate provoca, de asemenea, disfagie, astfel încât persoanele afectate suferă de un risc crescut de aspirație. Mișcarea mușchii feței este sever restricționat. La majoritatea pacienților apar mișcări involuntare, care pot conduce la agresiune și tachinare, în special la copii. În unele cazuri, mușchii maxilarului sunt, de asemenea, afectați și nu se pot mișca corect. Eșecul dezvoltării reflexului de înghițire are ca rezultat și salivația necontrolată. În plus, aportul de alimente este deranjat de sindromul Foix-Chavany-Marie, astfel încât tratamentul vizează în primul rând reconstituirea aportului de alimente și a vorbirii. În majoritatea cazurilor, tratamentul are succes fără complicații suplimentare. Cu toate acestea, malformațiile nu pot fi tratate complet, deci minore tulburări de vorbire or dificultăți de înghițire rămâne. Sindromul Foix-Chavany-Marie nu reduce speranța de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deși nu este posibilă o vindecare completă pentru sindromul Foix-Chavany-Marie, persoanele afectate ar trebui totuși să se prezinte întotdeauna la medic, deoarece acest lucru poate ameliora unele simptome. Auto-vindecarea nu are loc cu aceasta condiție. Trebuie consultat un medic dacă persoana afectată suferă de tulburări alimentare sau tulburări de vorbire. Motivul acestor tulburări este lipsa controlului asupra mușchilor respectivi care sunt responsabili de aceste procese. Diferite paralizii ale feței sau ale altor părți ale corpului pot indica, de asemenea, sindromul Foix-Chavany-Marie și reprezintă întotdeauna un motiv pentru examinare. La fel, salivația necontrolată este indicativă a sindromului. Înghițirea este, de asemenea, adesea dificilă pentru cei afectați. Mușchii sunt degenerați și nu pot fi tensionați. În primă instanță, un medic pediatru sau medicul generalist poate fi consultat pentru sindromul Foix-Chavany-Marie. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar necesită implicarea altor specialiști. Unele reclamații pot fi tratate cu ajutorul unor exerciții sau terapii. Deoarece multe rude și pacienți suferă, de asemenea, de plângeri psihologice, este recomandabil și tratamentul psihologic pentru sindromul Foix-Chavany-Marie. Acest lucru se poate face de obicei cu un psiholog.
Tratament și terapie
Îngrijirea pacienților afectați este aleasă în funcție de severitatea vorbirii și tulburare de alimentatie. Scopul tratamentului măsuri este ca pacientul să poată relua parțial mâncarea independent și să se articuleze inteligibil. Tratamentul ia forma exercițiilor menite să întărească mușchii afectați. Întărirea vizuală a eforturilor pacientului joacă un rol central. De exemplu, se utilizează o oglindă, astfel încât pacientul să poată vedea progresul. Scrierea este, de asemenea, practicată constant cu pacienții, astfel încât capacitatea de a se exprima în scris să fie menținută. Recuperarea completă nu este posibilă. Recâștigarea capacității de a vorbi și de a înghiți este, de asemenea, considerată puțin probabilă. Cu toate acestea, au fost înregistrate și succese. De exemplu, pacienții au reușit să evite hrănirea artificială după terapie.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Foix-Chavany-Marie de obicei nu are ca rezultat recuperarea completă. Chiar și cu un tratament adecvat și precoce, paralizia nu poate fi complet eliminată. Dacă sindromul nu este tratat, vor exista limitări semnificative în viața pacientului și, în majoritatea cazurilor, o speranță de viață redusă. Deoarece tratamentul poate lua doar forma exercițiului, progresul în sindromul Foix-Chavany-Marie este relativ lent. Numai prin exerciții permanente persoanele afectate pot acționa din nou independent în anumite domenii ale vieții. Cu toate acestea, ei sunt încă dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu pot face față cu ușurință cu viața completă de zi cu zi pe cont propriu. Scrierea independentă poate fi, de asemenea, încurajată din nou în sindromul Foix-Chavany-Marie. În multe cazuri, terapie poate elimina necesitatea hranei artificiale, permițând persoanei afectate să mănânce și să bea din nou independent. Nu sunt disponibile alte opțiuni de tratament pentru sindromul Foix-Chavany-Marie. În multe cazuri, sindromul duce și la plângeri psihologice sau depresiune, astfel încât este necesară și consilierea psihologică. Aceasta implică adesea și membrii familiei pacientului.
Prevenirea
Modalități specifice de prevenire a sindromului Foix-Chavany-Marie sunt în prezent necunoscute. Prevenirea deteriorării cortexului cerebral poate servi ca singură abordare. Preventiv măsuri pentru a preveni bolile care favorizează sau paralelează sindromul sunt de asemenea utile.
Urmare
Severitatea sindromului Foix-Chavany-Marie necesită îngrijire continuă, deoarece este o leziune gravă a cortexului cerebral. Ca urmare, paralizia mușchii feței iar mușchii de mestecat și de înghițire apar pe ambele părți. Medical măsuri poate atenua aceste daune, dar nu o poate corecta. Sindromul Foix-Chavany-Marie, care apare rar, necesită Monitorizarea de către un neurolog. Poate fi congenital sau poate apărea ca urmare a unei boli neurologice. Exemplele includ mai multe accidente vasculare cerebrale severe, epilepsii sau traumatice creier prejudiciu. Tratamentul, precum și urmărirea sindromului Foix-Chavany-Marie se bazează în mare parte pe principala problemă. Până în prezent, au fost raportate doar 150 de cazuri de sindrom Foix-Chavany-Marie. Prin urmare, doar câțiva specialiști sunt familiarizați cu acest sindrom. Acest lucru face ca tratamentul și urmărirea să fie la fel de dificile. Afectarea cortexului cerebral este, de asemenea, cunoscută sub numele de diplegie aciofaringoglossomasticatorie și sindrom de opercul bilateral anterior (AOS). În cazuri rare, sindromul Foix-Chavany-Marie regresează la copiii cu epilepsie. În majoritatea cazurilor, sunt necesare tratament pe tot parcursul vieții, spitalizări multiple și urmărire intensivă. Boala subiacentă severă este un motiv pentru aceasta. Cu toate acestea, alte tulburări apar adesea ca urmare a sindromului Foix-Chavany-Marie. De exemplu, poate apărea în plus sindromul Worster-Secetă sau polimicrogiria. Îngrijirea ulterioară poate îmbunătăți calitatea vieții. Supraviețuirea nu este afectată de sindromul Foix-Chavany-Marie, cu excepția gravității bolii subiacente precipitate.
Iată ce poți face singur
Cu sindromul Foix-Chavany-Marie, provocarea specială este de a obține o bună calitate a vieții cu simptomele bolii. Menținerea unei mentalități optimiste este propice binelui sănătate. Datorită numeroaselor deficiențe, este important să găsiți o modalitate de a comunica și interacționa cu membrii familiei, prietenii sau un partener. Tehnici precum limbajul semnelor sau al semnelor sunt utile. Cu diverse tehnologii, există posibilitatea comunicării cu succes în viața de zi cu zi, ceea ce contribuie la o îmbunătățire a calității vieții. În ciuda tulburărilor de alimentație, trebuie să se acorde atenție pentru a se asigura un nivel suficient și echilibrat dietă. Aceasta ar trebui să conțină toți nutrienții vitali, astfel încât să poată fi exclusă o insuficiență de organism. Prin urmare, se recomandă optimizarea meselor, care ar trebui elaborate în cooperare cu medicul. Pentru a îmbunătăți bunăstarea, schimbul social este important. Contactele cu alte persoane ar trebui încurajate de rude. În plus, activitățile de agrement ar trebui să fie adaptate la posibilitățile pacientului. Promovarea joie de vivre este, de asemenea, fezabilă cu sindromul Foix-Chavany-Marie. În același timp, rudele apropiate sunt încurajate să depună eforturi suficiente pentru a-și satisface propriile nevoi. Pe lângă îngrijirea sau îngrijirea pacientului, aceștia au nevoie și de ajutor pentru a face față situației și ar trebui să acorde suficientă atenție propriei lor stări de bine.
