Sinonime: sinostoză cervicală congenitală
Definiție
Așa-numitul sindrom Klippel-Feil descrie o malformație congenitală care afectează în principal coloana cervicală. Principala caracteristică este o aderență a vertebrelor cervicale, care poate fi însoțită de alte malformații. Sindromul Klippel-Feil a fost descris pe deplin în 1912 de Maurice Klippel, neurolog francez și psihiatru, și André Feil, de asemenea neurolog francez, și a primit și numele lor. Frecvența cu care apare acest sindrom este dată de 1: 50000, făcându-l una dintre bolile mai rare.
Cauze
Cauza acestei boli rezidă deja în sarcina precoce, când anumite părți de țesut ale embrion, așa-numitele somite cervicale, nu se maturizează corespunzător sau nu se dezvoltă ca de obicei. De ce apare această tulburare de dezvoltare în primul rând nu este încă înțeles. Expresia acestui sindrom este extrem de variabilă și poate fi complet inofensivă și greu vizibilă sau poate fi însoțită de malformații severe.
Sindromul Klippel-Feil se caracterizează prin fuziunea a două sau mai multe corpuri vertebrale ale gât. În unele cazuri, întreaga coloană cervicală poate fi chiar fuzionată împreună. De asemenea, sunt caracteristice o linie de păr profundă și, ca urmare a fuziunii vertebrale, o foarte scurtă gât cu rigidizarea gâtului și o malpoziție a cap, un torticollis osseus.
Aceste semne clinice tipice, cu toate acestea, se găsesc doar la 34-74% dintre pacienți, deoarece gama de mișcare este adesea bine conservată. Aderențele osoase pot duce la reclamații, în funcție de gravitatea acestora. Mobilitatea coloanei cervicale poate fi sever restricționată.
Cu toate acestea, lipsa de mobilitate este parțial compensată de alte vertebrale articulații situate între, deasupra sau sub aderențe, care sunt adesea excesiv de mobile. Cu toate acestea, acest lucru înseamnă, de asemenea, că regiunile relevante ale coloanei vertebrale mobile sunt mai puțin bine stabilizate, ceea ce poate duce la probleme grave în aceste zone, cum ar fi o vătămare a măduva spinării în regiunea cervicală, instabilitate sau spondilartroză (modificări degenerative în arc vertebral articulații). Dacă prima articulație a coloanei cervicale este fuzionată între craniu osului și așa-numitele atlas os, această malformație provoacă plângeri mai frecvente decât în cazul situării în jos articulații.
