Simptome | Sindromul Klippel-File

Simptome

Simptomele caracteristice sunt mișcarea limitată, cefaleea, predispoziția la migrenă, gât durere și dureri nervoase cauzată de modelarea anormală a vertebrelor, care apoi irită mecanic rădăcinile nervoase emergente sau de îngustarea în mare parte congenitală a canalul spinalun așa-numit mielopatia. În plus, există numeroase malformații și simptome asociate. Pot exista alte anomalii osoase, cum ar fi un nivel ridicat omoplat (Deformitatea lui Sprengel), anomalii ale coastei, tulburate deget dezvoltarea, precum și o curbură mai profundă a coloanei vertebrale, cum ar fi o pronunțată cifoză sau chiar scolioză, care trebuie tratat la timp.

Alte anomalii pot fi o fisură buze și palatului, tulburări dentare, așa-numitele spina bifida, paralizia mușchilor oculari (sindromul Duane) sau poziționarea defectuoasă a urechii cu surditate asociată. În plus, malformații ale inimă sau tractul urinar sunt caracteristice, motiv pentru care an ultrasunete a tractului urinar trebuie efectuată întotdeauna la diagnosticarea sindromului Klippel-Feil, deoarece aceste malformații pot fi asimptomatice la început. Cu toate acestea, mulți pacienți la care diagnosticul nu este evident nu dezvoltă simptome și primesc un diagnostic până la vârsta adultă.

Sindromul Klippel-Feil este diagnosticat prin intermediul examenului clinic și, pentru o reprezentare exactă a coloanei cervicale, prin intermediul unui plan 2 Radiografie examinare pentru a putea vedea locația exactă și amploarea malformației. În plus, se efectuează adesea un RMN al coloanei cervicale (în special la copiii mici, de preferat CT din cauza expunerii la radiații) sau CT pentru a determina posibilele deteriorări sau îngustări ale măduva spinării și pentru a detecta anomalii asociate. Din păcate, sindromul Klippel-Feil nu poate fi tratat ca fiind cauza. Terapia este de obicei simptomatică sub formă de fizioterapie pentru a întări mușchii de menținere și a ameliora simptomele. durere, sau în cazuri foarte specifice cu instabilitate severă într-o articulație vertebrală, poate fi chiar indicată o intervenție chirurgicală. Pacienții cu hiper-mobilitate pronunțată în unele segmente vertebrale ar trebui, în orice caz, să restricționeze activitățile zilnice și să se abțină de la mișcări sacadate care pun multă tensiune pe coloana cervicală, pentru a nu provoca leziuni ale măduva spinării.