hemofilie (ICD-10-GM D66: deficit ereditar de factor VIII; ICD-10-GM D67: deficit ereditar de factor IX; ICD-10-GM D68.-: Alte coagulopatii), boala în cauză este hemofilie.
După "Sindromul Willebrand-Jürgens" hemofilie este cel mai frecvent ereditar tendință de sângerare (diateza hemoragică; coagulopatia).
Conform ICD-10-GM, se pot distinge următoarele forme:
- Hemofilie A (ICD-10-GM D66: deficit ereditar de factor VIII) - aproximativ 85% din cazuri.
- Hemofilie A-: deficit de factor VIII (circa 90%)
- Hemofilie A +: Factorul VIII este inactiv (circa 10%)
- Hemofilie B (ICD-10-GM D67: deficit ereditar de factor IX) - circa 15% din cazuri; factorul IX este inactiv sau absent.
- Angiohemofilie (ICD-10-GM D68.0-: Sindromul Willebrand-Jürgens) - cea mai comună formă ereditară trombofilie (ereditar tendință de sângerare).
În plus, practic orice factor de coagulare poate fi scăzut în activitate sau absent și astfel poate provoca o tendință de sângerare.
Raportul de sex: boala este moștenită recesivă legată de X, deci hemofilia se găsește de obicei numai la bărbați. Femelele sunt conductoare (purtătoare).
Potrivit lumii Sănătate Organizației (OMS), prevalența bolii este de 400,000 în întreaga lume. În Germania, aproximativ 10,000 de persoane sunt afectate.
Incidența (frecvența cazurilor noi) pentru hemofilia A este de 1 persoană bolnavă la 10,000 de nașteri masculine, iar pentru hemofilia B este de 1 persoană bolnavă la 30,000 de nașteri masculine.
Curs și prognostic: evoluția bolii nu se schimbă. Nu există nici un remediu pentru boală. Cu înlocuire terapie cu factorii concentrati (factori de coagulare), cei afectati pot conduce o viață în mare măsură normală. 90% din hemoragiile hemofiliei apar în articulații și mușchii. Posibile sechele includ leziuni articulare și contracție musculară.
