Trombofilia este o tendință crescută pentru sânge cheaguri care se formează în sânge nave, adică în artere și vene. Aceste cheaguri sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de tromboze. Trombofilia poate avea cauze genetice, adică congenitale sau dobândite. Cele mai frecvente sunt prezentate în textul următor.
Epidemiologie
În Europa și America, suferă aproximativ 160 de oameni la 100,000 de locuitori pe an tromboză în vene. Riscul crește brusc odată cu creșterea vârstei.
Cauze
După cum sa menționat deja, trombofilia poate fi cauzată de factori genetici, adică factori congenitali și / sau dobândiți. Cele mai importante sunt prezentate mai jos. APC - Rezistență / Factor V - (cinci) - Leiden- Mutația Factorul de coagulare V (adică cinci) este o componentă importantă a sistemului nostru de coagulare.
Pentru a fi mai precis, face parte dintr-o așa-numită cascadă de coagulare, care duce în cele din urmă la sânge trombocite, așa-numitele trombocite, aglomerându-se ferm și astfel închizând o posibilă rană rapid și stabil. Cu toate acestea, nu este important doar ca formarea cheagului să poată continua fără complicații. Este cel puțin la fel de important ca factorii de coagulare corespunzători, inclusiv factorul V, să poată fi inactivați, adică
defalcat, deoarece altfel sânge cheaguri, adică tromboze, se pot forma în locații neintenționate. Aceasta este cunoscută sub numele de trombofilie. Așa-numita proteină activată C (APC) este responsabilă pentru inactivarea factorului de coagulare V. În cazul rezistenței la APC, factorul de coagulare V este mutat; acest lucru este cunoscut ca o mutație a factorului V Leiden.
Ca urmare a acestei mutații, factorul V este rezistent, adică rezistent la proteina C activată și nu poate fi inactivat, cu consecințe corespunzătoare. În special la pacienții mai tineri cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani, rezistența la APC este cauza a până la 30% din tromboze. Riscul de tromboză la femeile cu o mutație existentă crește dramatic atunci când se iau contraceptive orale, cum ar fi pilula (vezi: Risc de tromboză cu pilula).
Proteina C și Deficitul de proteine S Proteinele C și S sunt proprii inhibitori ai coagulării sângelui. Acestea descompun și inactivează anumiți factori de coagulare (factor V / cinci și factor VIII / opt) și astfel previn formarea excesivă de tromb / cheag. Proteina C este enzima de scindare și Proteina S enzima auxiliară.
O deficiență a oricăreia dintre acestea enzime duce la creșterea coagulabilității sângelui cu formarea ulterioară crescută de cheaguri de sânge, adică trombofilie. Deficiențele pot fi congenitale sau dobândite. Un deficit congenital, moștenit este foarte rar.
Simptomele devin evidente foarte devreme, uneori în primele zile de viață. O deficiență dobândită poate avea diverse cauze. Cele două cele mai importante sunt ficat boli, deoarece toți factorii de coagulare, dar și proteinele C și S sunt produse în ficat și un consum crescut în contextul așa-numitei sepsis bacteriene, adică otrăvirea sângelui cauzat de bacterii în fluxul sanguin.
Deficitul de antitrombină La fel ca proteinele C și S, antitrombina este un inhibitor al coagulării sângelui produs în ficat. Inactivează diverși factori de coagulare și astfel inhibă coagularea și astfel formarea de tromboze. Heparina îmbunătățește efectul antitrombinei cu un factor de 1000, accelerând astfel procesul de inactivare.
In acest fel, heparină își desfășoară proprietățile anticoagulante. Mutația protrombinei Protrombina este precursorul așa-numitei trombine. Trombina este, de asemenea, un factor de coagulare, dar joacă, de asemenea, un rol cheie important în întregul proces de coagulare, deoarece este capabilă să activeze suplimentar ceilalți factori de coagulare și, astfel, să sporească coagularea și formarea ulterioară a cheagurilor.
Dacă există o mutație a protrombinei, se produce mai multă protrombină decât are nevoie organismul. Acest lucru duce la o cantitate crescută de trombină, ca urmare a coagulabilității crescute a sângelui și a dezinhibării tromboză formare. După rezistența APC, mutația protrombinei este a doua cauză cea mai frecventă a unei tendințe congenitale, adică moștenite, la tromboză (trombofilie).
Antifosfolipid anticorpi Dacă corpul nostru formează anticorpi, adică substanțe de apărare, împotriva structurilor sănătoase ale corpului nostru, în loc de, de exemplu, împotriva bolii bacterii or viruși, vorbim de o boală autoimună. Corpul se atacă practic pe sine. Antifosfolipid anticorpi sunt, de asemenea, anticorpi autoimuni. Acestea sunt îndreptate împotriva așa-numitelor fosfolipide endogene.
Fosfolipidele sunt grăsimi care joacă un rol important în corpul nostru pentru coagulare, printre altele. Dacă anticorpi atacă aceste structuri, ceea ce duce la aglomerarea coagulării trombocite (trombocite) și ulterior la tromboze și embolii. Adesea, acești anticorpi pot fi găsiți în contextul altor boli autoimune, cum ar fi așa-numitele colagenoze, aici mai ales în cazul fluture lichen (lupus eritematos) și bolile reumatice din organism.
Acești anticorpi pot fi, de asemenea, produși în legătură cu maligne boli tumorale și infecții. Heparina-induse trombocitopenie Paradoxal, după administrarea de heparină, această boală duce inițial la agregarea excesivă a trombocitelor cu blocaj ulterior, în special a arterelor mici și a capilarelor. Heparina formează un complex cu o substanță mesageră de coagulare.
Acest lucru duce la formarea de anticorpi autoimuni, care aderă la acest complex și ulterior provoacă trombocite să se aglomereze. Consumul masiv de trombocite duce ulterior la o scădere bruscă, care la rândul său poate duce la o tendință crescută de sângerare și poate reprezenta un mare pericol. Această boală apare în principal în timpul tratamentelor cu doze mari de heparină care durează mai mult de 5 zile.
Idiopatic Între timp, în 60% din cazuri, una dintre cauzele menționate mai sus poate fi găsită ca motiv al tendinței crescute de coagulare. Cu toate acestea, acest lucru înseamnă, de asemenea, că în 40% din cazuri nu poate fi găsită nici o cauză clară a plângerilor. Aceasta este denumită apoi trombofilie idiopatică.
