In hemocromatoza (sinonime theasurus: Artrită in hemocromatoza; Artropatie în hemocromatoză; Bronzediabete; Sindromul Ceelen-Gellerstedt; Hemocromatoza diabetică; Hemosideroză dietetică; Fier de călcat boala de depozitare; Metabolismul fierului boală; Tulburare de utilizare a fierului; Esențial maro plămân induraţie; Hemocromatoza; Hemocromatoza ficat; Hemocromatoza miocardului; Depunere de hemosiderină; Depozitarea hemosiderinului; Hemosideroza; Sindromul Hanot-Chauffard; Hemocromatoza ereditară; Hemosideroza pulmonară; Hemosiderotice pulmonare anemie; Ciroza pigmentară a ficat; Hemosideroză plasmatică; Hemocromatoza idiopatică primară; Anemie pseudohemoragică; Hemosideroza idiopatică pulmonară; Hemocromatoza secundară; Siderofilie; Sindromul Troisier-Hanot-Chauffard; Sindromul Von Recklinghausen-Applebaum; ICD-10-GM E83. 1: tulburări ale metabolismul fierului) este o depunere crescută de fier ca urmare a creșterii fierului concentrare în sânge cu leziuni tisulare. Se mai numește de fier boala de depozitare (sideroză).
Se pot distinge următoarele forme de hemocromatoză:
- Hemocromatoza congenitală sau ereditară (HH; hemocromatoza primară) - moștenirea genetică, autozomală recesivă (4 (5) tipuri se disting astăzi, cu tipul 1 (mutație în HFE) genă) fiind cea mai comună în Europa: 1: 1,000).
- Hemocromatoză dobândită (hemocromatoză secundară) - rezultată din creșterea orală sau parenterală de fier aport, mai ales sub formă de sânge transfuzii. Hemocromatoza dobândită apare în anemia cronică, anemii congenitale (congenitale), cum ar fi anemia falciformă, sau anemii dobândite, cum ar fi anemia aplastică
Hemocromatoza ereditară este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice.
Raportul de sex al hemocromatozei ereditare (tip 1): bărbați față de femei este de 10: 1.
Incidența maximă: hemocromatoza ereditară (tip 1) apare predominant între 30 și 50 de ani.
Incidența (frecvența cazurilor noi) de hemocromatoză ereditară (tip 1) este de aproximativ 1 caz la 1,000 de populații (caucazieni / persoane cu pielea deschisă) pe an.
Curs și prognostic: Hemocromatoza este de obicei asociată cu triada de ficat boală, diabet mellitus și hiperpigmentare. Dacă boala este depistată devreme, prognosticul este bun. În cazul bolii avansate, afectarea, în special a ficatului (ciroză (contracție hepatică), carcinom hepatocelular (ficat cancer)), este ireversibil (reversibil).
