retinoblastom este o tumoare malignă, retiniană, legată de mutație, care apare în primul rând la copii mici și afectează ambele sexe cu o frecvență egală. Dacă este diagnosticat precoce și terapie este început, retinoblastom este vindecabil în majoritatea cazurilor (aproximativ 97%).
Ce este retinoblastomul?
retinoblastom (și glioma retină, neuroblastom retine) este o tumoare malignă (malignă) de retină care apare de obicei în copilărie și, mai puțin frecvent, în adolescență și se datorează unei mutații somatice genetice sau spontane a celulelor retiniene imature. Retinoblastomul se manifestă de obicei prin așa-numitul ochi de pisică amaurotic, care se caracterizează printr-un elev care se aprinde alb în anumite condiții de iluminare, deoarece tumora umple deja cea mai mare parte a zonei din spatele obiectivului. În plus, strabism unilateral sau bilateral (strabism), pseudobftalm (mărirea globului ocular) și presiune intraoculară crescută și oculară cronică inflamaţie sunt simptome caracteristice ale retinoblastomului în unele cazuri. Pe măsură ce progresează, retinoblastomul poate creşte în nervul optic (nervul optic) și meninge (meningele) sau cauza dezlipire de retina, care poate conduce la pierderea vizuală (orbire).
Cauze
Retinoblastomul se datorează cauzal mutațiilor somatice sau genetice spontane ale ambelor alele ale așa-numitului retinoblastom genă sau gena supresoare tumorale RB1 pe cromozomul 13. Genele supresoare tumorale transportă informațiile genetice pentru a regla creșterea celulară. Dacă un astfel de genă este afectat de procesele de mutație, își pierde capacitatea de reglare și poate apărea creșterea necontrolată a celulelor, cum ar fi celulele retiniene din retinoblastom. Moștenitul este de obicei o alelă deteriorată și, prin urmare, dispoziția (predispoziția) pentru retinoblastom. Pentru a dezactiva capacitatea de reglare, ambele alele ale supresorului tumoral genă trebuie perturbată, adică a doua alelă trebuie să mute spontan. Deoarece în acest caz sunt afectate toate celulele somatice, retinoblastomul în această formă familială apare de obicei bilateral. În schimb, într-un retinoblastom pur somatic, ambele alele dintr-o celulă trebuie să mute spontan în același timp pentru ca boala să se manifeste. Prin urmare, retinoblastomul aici apare de obicei unilateral.
Simptome, plângeri și semne
Retinoblastoamele mai mici de obicei nu cauzează simptome certe. Un posibil simptom inițial este o pată albă în jurul elev. Acest așa-numit sindrom de ochi de pisică indică o creștere extinsă a tumorii în interiorul ochiului. Este de obicei o decolorare alb-gălbuie care apare pe unul sau pe ambii elevi. Ca urmare a creșterii presiunii intraoculare, ochiul afectat poate deveni umflat, roșu și dureros. Pe măsură ce tumora crește și se răspândește în alte zone ale ochiului, pot apărea probleme de vedere. Suferinții văd apoi imagini duble, au o percepție neclară a mediului înconjurător sau suferă de pierderea câmpului vizual. În cazuri extreme, orbire poate apărea la unul sau la ambii ochi. În plus față de afectarea acuității vizuale, unul din patru pacienți suferă, de asemenea, de strabism. Cu o extensie suplimentară a retinoblastomului, ocular prelungit inflamaţie pot apărea. În plus față de creșterea presiunii intraoculare, o astfel de inflamaţie provoacă, de asemenea, severe durere și alte semne de inflamație (cum ar fi febră și stare de rău). Un retinoblastom avansat poate conduce la detașarea retinei și astfel la pierderea vederii. Dacă tumora din ochi este tratată la timp, este posibilă recuperarea completă. În majoritatea cazurilor, vederea poate fi păstrată și semnele de inflamație scad după câteva săptămâni. Retinoblastomul lăsat netratat poate fi fatal.
Diagnosticul și progresia
Retinoblastomul este diagnosticat de obicei la vârsta copilului pe baza ochiului pisicii amaurotice și în timpul oftalmoscopie (reflectarea partea din spate a ochiului). Tehnici de imagistică (sonografie, imagistică prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată) poate fi utilizat pentru a determina amploarea retinoblastomului în structurile tisulare înconjurătoare. Pentru a determina forma familială a retinoblastomului, sânge se efectuează analize ale copilului afectat, precum și ale membrilor familiei acestuia (părinți, frați). Dacă este diagnosticat și tratat precoce, prognosticul pentru retinoblastom este bun, iar ochiul afectat se vindecă complet, păstrând vederea. Dacă nu este tratat, retinoblastomul are un curs letal. În forma familială, retinoblastoame suplimentare și diferite tipuri de tumori secundare (în special tumori osoase) poate apărea după succes terapie.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, retinoblastomul poate fi vindecat. Mai ales dacă sunt diagnosticate și tratate timpuriu, majoritatea cazurilor prezintă o evoluție pozitivă a bolii și nu prezintă complicații speciale. În această boală, persoana afectată suferă în primul rând de o poziție albă verticală elev. Acest lucru duce la reclamații vizuale considerabile și, de asemenea, la restricții în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Strabismul poate fi, de asemenea, promovat de boală, care poate conduce la intimidare sau tachinare la tineri. Mai mult, dacă nu este tratat, retinoblastomul duce la inflamație la nivelul ochiului și, în cel mai rău caz, la pierderea completă a vederii. Mai ales la tineri, pierderea vederii poate duce la disconfort psihologic sever sau chiar depresiune. Aceste plângeri pot fi ușor evitate prin examinări periodice ale ochilor. Retinoblastomul poate fi de obicei îndepărtat relativ ușor. Nu există complicații și vederea este păstrată. În cazurile severe, totuși, întregul glob ocular trebuie îndepărtat și înlocuit cu o proteză. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei afectată negativ de retinoblastom.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece retinoblastomul este o tumoare, acesta trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Nu se vindecă singură și, în cel mai rău caz, tumora se poate răspândi pe tot corpul. Cu toate acestea, retinoblastomul poate fi tratat relativ bine dacă este diagnosticat precoce. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de umflături la nivelul ochiului. În acest caz, presiunea internă a ochiului este, de asemenea, crescută semnificativ, astfel încât pot apărea plângeri vizuale. În acest caz, persoana afectată suferă de vedere dublă sau de văl. Unii suferinzi au, de asemenea, strabism. Deoarece retinoblastomul afectează, de asemenea, întregul corp, această boală poate provoca febră sau chiar durere în ochi. Dacă aceste simptome apar pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispar de la sine, trebuie consultat un medic în orice caz. Retinoblastomul este de obicei tratat de o oftalmolog.
Tratament și terapie
Terapeutic specific măsuri pentru retinoblastom depinde de stadiul bolii tumorale. De exemplu, retinoblastoamele mai mici pot fi tratate cu radiații terapie prin aplicarea radioactivă iod sau ruteniu direct către celulele tumorale în timpul unei proceduri chirurgicale pentru a le ucide în mod specific. Terapie cu laser distruge nave alimentarea tumorii, determinând moartea tumorii. În plus, termo sau crioterapeutic măsuri sunt utilizate pentru a distruge celulele tumorale ale unui retinoblastom mic ca urmare a căldurii sau a glazurii. Cu cele terapeutice menționate mai sus măsuri, viziunea poate fi de obicei păstrată. Dacă un retinoblastom se află deja într-un stadiu avansat de creștere și există leziuni ale ochiului afectat, este necesară enucleația (îndepărtarea globului ocular) pentru a preveni metastaza. Globul ocular îndepărtat este înlocuit cu o proteză oculară după procedura chirurgicală. Dacă sunt implicați ambii ochi, se încearcă de obicei păstrarea vederii unui ochi prin efectuarea enucleației în ochiul afectat de tumora mai mare, în timp ce celălalt ochi este tratat cu laser, radiații sau crioterapia. Dacă nervul optic (nervul optic) este deja afectat și / sau metastaza este detectabilă, se utilizează măsuri chimioterapeutice suplimentare pentru retinoblastom.
Prevenirea
Retinoblastomul nu poate fi prevenit în mod specific deoarece mutațiile spontane declanșatoare nu pot fi controlate. Dacă există un istoric familial de ochi cancer și semne simptomatice, copilul trebuie examinat de un oftalmolog pentru a diagnostica și trata potențialul retinoblastom precoce. Mai mult, examinările de screening pediatric ar trebui utilizate pentru depistarea precoce a retinoblastomului.
Post-Operație
După tratamentul inițial al retinoblastomului, examinările de urmărire au loc la intervale regulate. În acest scop, pacientul trebuie să participe la o clinică. Participarea la examinările ulterioare este extrem de importantă. Există riscul ca retinoblastomul să reapară și să fie tratat în consecință. Este posibil să fie necesară tratarea unor posibile boli secundare și concomitente. Cel mai important obiectiv al urmăririi retinoblastomului este detectarea timpurie a recidivei. Cu cât noua tumoare este diagnosticată mai repede, cu atât poate fi tratată mai bine. Același lucru se aplică simptomelor concomitente sau secundare care pot apărea din cauza bolii. Dacă există probleme psihologice sau sociale din cauza retinoblastomului, îngrijirea ulterioară se ocupă și de ele. Ca parte a examinărilor ulterioare, ochii și orificiile ochiului copilului afectat sunt verificate în mod regulat. Aceasta implică o examinare oftalmoscopică sub anestezie. Câte examinări ulterioare trebuie să aibă loc în cele din urmă depinde de tipul terapiei, de vârsta copilului și de rezultatele genetice. Dacă retinoblastomul are cauze ereditare, se efectuează examinări periodice de control la intervale de trei luni după intervenția chirurgicală până la vârsta de 5 ani a copilului. Aceste examinări au loc într-un centru special. Dacă chimioterapie cu alte forme de tratament, cum ar fi chirurgia, kiroterapia, terapia cu laser or radioterapie trebuie să aibă loc, examinarea se efectuează de obicei la fiecare patru săptămâni. Această procedură permite de obicei detectarea precoce a neoplasmelor de retinoblastom.
Ce poți face singur
Retinoblastomul necesită inițial un tratament medical atent. Însoțind acest lucru, sunt disponibile diferite măsuri de auto-ajutor pentru a sprijini terapia medicală. Practic, retinoblastomul este un condiție care necesită tratament medical. Măsurile de auto-ajutorare se concentrează pe menținerea activității fizice și menținerea unui comportament blând dietă. De asemenea, copilul are nevoie de asistență pentru viața de zi cu zi. Datorită afectării vederii, multe activități nu mai sunt posibile fără asistență. După operatie la ochi, pacientul nu trebuie să expună ochiul la lumina directă a soarelui sau la alți stimuli. Instrucțiunile medicului cu privire la grija de rana trebuie respectat cu strictețe, astfel încât să nu apară infecții. Întrucât este un lucru serios cancer, copiii și adolescenții afectați suferă adesea și emoțional. Părinții ar trebui să petreacă cât mai mult timp cu copil bolnav și să obțină informații prietenoase copiilor despre boală. Discuțiile cu specialiști îl ajută pe copil să înțeleagă mai bine condiție. Consilierea terapeutică poate fi utilă și pentru părinți. Dacă evoluția bolii este pozitivă, stilul de viață sănătos și activ ar trebui menținut pe termen lung. În plus, copilul are de obicei nevoie de un ajutor vizual, care ar trebui organizat într-un stadiu incipient. Orice schimbări externe pot fi tratate cu machiaj sau proteze. Copiii Rac Fundația oferă îndrumări familiilor afectate.
